Mitochondriële encefalomyopathie

Categorie:

Mitochondriële syndroomnamen

Synoniemen:

Mitochondriële encefalomyopathie

De verschijnselen van mitochondriële encefalomyopathie kunnen door zeer veel verschillende specifieke mitochondriële afwijkingen worden veroorzaakt.

Zie voor een opsomming mitochondriële syndromen

Meest gebruikte naam:

Mitochondriële encefalomyopathie

Samenvatting:

Mitochondriële encefalomyopathie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.
Een beschrijving van de symptomen bij mitochondriële encefalomyopathie vindt u bij 'Mitochondriële syndromen'.

Datum laatst bewerkt:

2012-04-03 16:21:13

Ervaringsdeskundigen:

Floor (9) heeft mitochondriële encephalomyopathie. Een gesprek met haar moeder Elke.

Floors geboorte ging zo snel dat haar ouders het ziekenhuis niet meer konden halen. Het ging niet goed met haar: ze moest gereanimeerd worden. In het ziekenhuis aangekomen, deed ze het al weer beter. Na vijf dagen mocht ze dan ook naar huis. Elke: ‘Tweeënhalve maand later dacht ik dat ze alsnog dood ging: ze overstrekte, schokte met armen en benen en werd helemaal blauw’. De kinderarts dacht aan een epileptische aanval, maar een EEG wees niets uit. Daarna kreeg ze nog een aantal keer zo’n incident, maar daarmee werd niets gedaan. Floor ontwikkelde zich heel langzaam. Ze moest de kans krijgen te herstellen van die vreselijke bevalling, aldus het consultatiebureau en de kinderarts. Toen ze negen maanden oud was, had ze de achterstand niet ingelopen en volgden de eerste onderzoeken naar een mogelijke verklaring. Er werd geen enkele afwijking gevonden, Floor was van binnen net zo mooi als van buiten. Toen Floor bijna twee jaar was, belandde ze met een serie aanvallen in het ziekenhuis en werd de diagnose epilepsie gesteld. Ze had gemene aanvallen, waarbij ook haar ademhalingscentrum uitviel. De kinderarts verwees hun naar een UMC, omdat hij meende dat Floor daar beter geholpen kon worden. De prof daar hebben ze tijdens die eerste opname niet gezien, maar hij schreef een Anti-epilepticum voor en Floors aanvallen verdwenen! De dreun kwam hard aan toen enkele maanden later de aanvallen weer terug kwamen. Verder onderzoek wees weer niets uit, Floor was van binnen nog altijd zoals het zijn moest. De EEG’s waren schoon. Desgevraagd antwoordde de prof niets te doen met zoiets als een logboek van de aanvallen, omdat hij behandelde volgens trial-and-error.
Ondanks dat had Floors moeder vanaf toen een dagboek bij gehouden. Een agenda naast Floors bed, waarin zij vrijwel dagelijks aantekeningen noteerde. Verder had zij ontelbare uren op internet gesurft op zoek naar informatie over aandoeningen en behandelingen.  Zij vond lotgenoten en deelde met hen zorgen en ervaringen. Floors moeder breidde haar medische kennis steeds verder uit en leerde zo ook Floor kennen.

De behandelingen worden complexer
De behandeling van de epilepsie werd doorgeschoven naar een epilepsiecentrum; voor de “gewone” dingen gingen ze naar de kinderarts in ons eigen ziekenhuis. De epilepsie was echter niet behandelbaar en de “gewone” dingen werden steeds complexer. Floor ontwikkelde zich langzaam en alleen in aanvalsvrije perioden. Naar een onderliggende oorzaak werd niet meer gezocht. Eenmaal kreeg Floors moeder het nog voor elkaar een second opinion te halen bij een prof in een ander UMC, maar ook hij liet het min of meer liggen.
Dat blijkt een lastig iets: je wordt doorverwezen en weer terug verwezen en uiteindelijk weet niemand meer echt wat er gedaan is of wat er moet gebeuren. De enige die enigszins overzicht had en de motivatie er achteraan te blijven zitten was de moeder van Floor, inmiddels ongeschoold specialist van haar dochter. Een taak die zij graag op zich nam om zo te strijden voor het geluk van haar kind. Een taak die zwaar is, waarvan het lijkt dat niemand hem over kan of wil nemen. Een taak ook die je nooit naast je neer kunt leggen. Als Floors moeder zou opgeven, zou dat voelen als het opgeven van Floor.

Met veel moeite heeft Floor leren lopen met een loophulp. Maar toen Floor ruim 5½ jaar was, deden haar benen het niet meer, van de een op de andere dag. Uiteindelijk werd na een maand een foto gemaakt: Floors heup bleek deels uit de kom. Niemand deed iets. De moeder van Floor werd hier erg boos van: als een gezond kind van de een op de andere dag niet meer kan lopen, gaat iedereen rennen om te achterhalen wat er aan de hand is. En nu het een gehandicapt kind betreft, maakt het blijkbaar niet uit?
Vanaf de zomer ging het steeds sneller. Op de saturatiemeter zag Floors moeder een daling van het zuurstofgehalte in het bloed die zij niet kon verklaren. Los van de epileptische activiteit bleek Floors ademhaling zelf ook ontregeld te raken. Iets later zag Floors moeder afwijkingen in haar hartslag. Ze bleek een hartritmestoornis ontwikkeld te hebben. De epilepsie werd heftiger, Floor ging Cognitief en fysiek achteruit. Nog altijd geen diagnose, geen behandeling en een onduidelijke, beangstigende toekomst.

De diagnose
Na de zomer is Floors moeder met hun kinderarts, neuroloog en enkele andere betrokken specialisten gaan brainstormen over een mogelijke verklaring. Een mitochondriale aandoening leek het meest waarschijnlijke. Bijna een jaar later, Floor was ruim 7 jaar oud, kwam de diagnose : mitochondriale encephalomyopathie. Een hopeloze diagnose, maar het betekende een einde aan de zoektocht en een houvast voor de toekomst. Elke: ‘In mijn zoektocht naar een behandeling was ik ooit gestuit op een Duits onderzoek naar een afgeleide van vitamine B. De dosis die ze daarvan kreeg, bleek er juist die dag voor te zorgen dat ze zich beter ging voelen. De negen maanden daarvoor was ze haast iedere dag ongelukkig en had ze veel ongemakken, maar nu was ze vrolijk.’

Floor gaat nog snel achteruit, maar blijft optimistisch, vrolijk en kan stralen van geluk. Die stralen zijn de beloning voor haar omgeving, hun leidraad om haar in haar leven te begeleiden.
 

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.