Mitochondriële acetoacetyl-CoA thiolase
Categorie:
Vertakte keten aminozurenSynoniemen:
Mitochondriële acetoacetyl thiolase deficiëntieMAT deficiency / deficiëntie
α-methylacetoacetic aciduria
2-methyl-3hydroxybutaric acidemia
βketothiolase deficiency / deficiëntie
3-oxothiolase deficiency / deficiëntie
Acetyl-CoA acetyltransferase 1 (ACAT1)
Meest gebruikte naam:
Mitochondriële acetoacetyl-CoA thiolaseSamenvatting:
Mitochondriële acetoacetyl-CoA thiolase Deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.Een uitgebreidere beschrijving van deze ziekte volgt zo spoedig mogelijk.
Datum laatst bewerkt:
2012-04-03 16:21:13Disclaimer
Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.
Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.
Postbus 664
8000 AR Zwolle
