Mevalonaat kinase deficiëntie (mevalonacidurie)/ Hyper IgD syndroom

Categorie:

Cholesterol synthese

Synoniemen:

Mevalonate kinase deficiëntie
Mevalonacidurie en hyper-immunoglobulinemie-D en periodiek koortssyndroom
HIDS

Meest gebruikte naam:

Mevalonaat kinase deficiëntie (mevalonacidurie)/ Hyper IgD syndroom

Samenvatting:

Mevalonaat kinase deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Patiënten hebben een tekort aan het Enzym mevalonaat kinase. Het enzymtekort kan leiden tot het ernstigere mevalonacidurie of tot het mildere hyper-IgD en periodieke koortssyndroom (ook wel HIDS genoemd). Beide vormen zijn uiteinden van een spectrum van de ziekte mevalonaat kinase deficiëntie. Kinderen met een ernstige vorm van mevalonaat kinase deficiëntie groeien vaak zeer slecht en hebben terugkerende episodes met koorts, die in enkele gevallen zo ernstig zijn dat zij eraan overlijden. De ernst van de symptomen loopt uiteen. Op dit moment is de ziekte nog niet goed te behandelen.

Datum laatst bewerkt:

2012-04-03 16:21:13

Disclaimer

Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.

Zoeken naar ziekten of bekijk de lijst met alle ziektebeelden.