Methylmalonacidurie (methylmalonyl CoA mutase)

Categorie:

Vertakte keten aminozuren

Synoniemen:

Methylmalonacidurie
Methylmalonacidemie
MMA
Methylmalonyl COA mutase deficiency / deficiëntie
 

Meest gebruikte naam:

Methylmalonacidurie

Samenvatting:

Methylmalonacidurie (MMA) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. Bij MMA worden de Aminozuren valine en isoleucine niet goed verwerkt. Daardoor kunnen patiënten ernstig ziek worden en in sommige gevallen vroeg komen te overlijden. De diagnose kan gesteld worden door bloed- en urineonderzoek. De behandeling bestaat voornamelijk uit een streng eiwitbeperkt dieet. Er bestaan twee varianten van de ziekte. Patiënten die goed reageren op vitamine B12 en patiënten die niet reageren op behandeling met vitamine B12. De instellingen voor dat dieet en de effecten ervan verschillen van patiënt tot patiënt.

Datum laatst bewerkt:

2012-04-03 16:21:13

Ervaringsdeskundigen:

Ramon (24) heeft MMA. Zijn moeder Dianne maakt heel wat met hem mee. Haar positiviteit sleept haar door de jaren heen. Ze vertelt haar verhaal.

Na een goede zwangerschap werd onze zoon Ramon geboren. Alles rozengeur en maneschijn! Tot Ramon op de derde dag een flinke ondertemperatuur had, grauw zag, kortademig en een beetje slap was. De verloskundige stuurde Ramon direct naar het ziekenhuis. Daar werd hij in de couveuse gelegd en kreeg hij een infuus. Omdat papa een koortslip had, dacht men dat Ramon een infectie zou hebben. Er werd o.a. hersenvocht afgenomen en diverse bloedonderzoeken verricht. Na enkele dagen knapte Ramon weer op en mocht ik weer borstvoeding gaan geven. Na twee weken mochten wij weer naar huis. Enkele dagen na ontslag moest er nog bloed worden geprikt dat voor onderzoek naar een metabool laboratorium ging. Twee dagen later kregen wij de diagnose MMA en moest Ramon meteen in een UMC opgenomen worden. Dit was natuurlijk een grote schok!
Ramon kreeg eiwitbeperkte voeding.

Opnames
De eerste jaren is Ramon regelmatig opgenomen geweest. Hij spuugde veel, groeide niet goed, was regelmatig ziek of “onderweg”. Onder andere een opname waarbij zijn huid helemaal open lag, zoals een huid waar heet water overheen is gegaan. De dermatoloog stond voor een raadsel. Er is zelfs een artikel voor een tijdschrift geschreven om navraag te doen over de wereld. Met foto’s, om te vragen wie deze huidaandoening kende. Weer kwam Ramon er boven op. Ontwikkelingsachterstand. Fysiotherapie in ons eigen ziekenhuis.

Ongeluk
Ramon heeft ook nog de pech gehad dat hij op achtjarige leeftijd, tegenover ons huis, is aangereden door een auto. Omdat hij klein was (door dieet etc.) heeft hij de buitenspiegel van de auto tegen zijn voorhoofd gehad, waardoor zijn schedel en hersenvlies gescheurd was. Meteen werd hij opgenomen in een UMC, waar na één week een grote hoofdoperatie werd uitgevoerd. Hij heeft een scheef aangezicht en een linkeroog wat dubbel ziet, overgehouden aan het ongeval.

Nieren
Toen Ramon 13 jaar was, was hij weer ziek; moe, spugen, geen eetlust.  Tijdens opname in het UMC bleek dat zijn nierfunctie van 100% naar 45% was gegaan! Er werd gestart met een kaliumbeperkt dieet en medicijnen voor zijn bloeddruk. Omdat hij dus erg klein was en nierfalen heeft, werd Ramon voorgedragen voor een groeihormoontherapie. Hij heeft vijf jaar mogen spuiten met groeihormonen. Hij is hiermee echt gegroeid; van 1.35 m tot 1.72 m.
Tot een jaar geleden is zijn nierfunctie stabiel gebleven op 45%. In september j.l. was zijn nierfunctie 35%. Het lijkt dat nu langzaamaan de nierfunctie achteruit gaat.
Ook heeft Ramon osteopenie; beginnende botontkalking. Hij gebruikt diverse medicijnen.

School
Ramon heeft grotendeels zijn basisschooltijd doorlopen op een Jenaplanschool. Dit is een school die er vanuit gaat dat elk kind uniek is en wanneer het kind lekker in zijn vel zit, de rest vanzelf komt. Men mag op eigen niveau en tempo vooruit. Met zijn beperkingen kon Ramon daar goed vooruit. Toen hij bijna 12 jaar was, ging het met het team op school niet goed en was er niemand meer die zich voor Ramon wilde/kon inzetten, met als gevolg dat Ramon naar Speciaal Onderwijs moest. Het werd een ZMLK school in plaats van een MLK school, omdat op de MLK school men hem te oud vond.
Na twee jaar op deze school hebben wij, na vele gesprekken en proefdraaien, Ramon naar een school voor Praktijkonderwijs gestuurd. Hier werd elke maand bekeken of dat Ramon het nog aan kon en of dat de leerkrachten het nog haalbaar vonden. Dit is, gelukkig, allemaal goed gegaan. Ramon heeft uiteindelijk een getuigschrift gehaald voor ‘assistent winkelmedewerker’. Wij en Ramon natuurlijk erg trots.

Werken in een winkel, buiten de stageperiodes, is er jammer genoeg niet van gekomen. Ramon heeft regelmaat in zijn dag nodig met regelmatig een rustperiode om zo de gehele dag vol te houden. Hij heeft nu dagbesteding, elke keer een uur een activiteit en daarna een half uur rust/pauze. Dit gaat goed!

Begeleid wonen
Sinds een paar maanden  woont Ramon begeleid (24-uur begeleiding). Een zorgappartement in het centrum van Veghel, met twee etages van zes cliënten, met een gezamenlijke woonkamer, keuken en elke cliënt heeft een eigen appartement. Het begeleid gaan wonen is niet omdat Ramon thuis niet te handhaven is. Het leek ons het beste om een en ander geregeld “uit handen te geven”, omdat hij een Stofwisselingsziekte heeft en chronische nierinsufficiëntie met daarbij twee diëten en medicijnen. Hij woont bij zeven jongelui die hij al vanaf zijn 12e jaar kent van het Speciaal Onderwijs of van het Kort Verblijf Opvang.
Tenslotte gaan zijn twee jongere broers ook een keer uit huis; een normale gang van zaken!

Broertjes
Na de geboorte van Ramon hebben wij nog twee gezonde zonen gekregen. De twee jongere broers gaan super goed met Ramon om. Zij letten goed op hem, zonder druk te ervaren. Zij zijn sociaal en behulpzaam. Wij hebben ook altijd de dingen zo eenvoudig mogelijk proberen uit te leggen, kijkend naar hun leeftijd op dat moment. Zo ook naar Ramon toen; uitleg op zijn niveau. Pas dingen vertellen als ze aan de orde zijn en niet maanden/weken van te voren, want dit maakt hen toch maar ongerust.
Wij zijn gelukkig positief ingesteld. Wij genieten van kwaliteit en leuke kleine dingen in het leven.

Invloed
De ziekte van Ramon heeft wel ons leven beïnvloed. Zeker ook omdat de vader van Ramon al 18 jaar in de WAO zit in verband met diverse beperkingen. Ik heb een baan van 34 uur per week. Op vakantie gaan, is voor ons dan ook niet zo vanzelfsprekend. Omdat ik veel werk wil ik toch ook veel aandacht geven aan de jongens; soms ga ik met één van de drie op pad en soms allemaal tegelijk. Ik probeer er goed op te letten dat ieder zijn aandacht krijgt. Gelukkig was ik jong, 23 jaar, toen ik Ramon kreeg en daardoor flexibel met alles om kon gaan. Verder speelt een positief karakter ook een hele belangrijke rol.

Ramon wil niet over zichzelf praten. Hij zegt dan altijd ‘dat ik dit heb, is al erg genoeg’.
Bijvoorbeeld bij het aanvragen van een indicatie van wonen en de begeleidster van MEE vraagt een en ander over zijn dieet en zijn beperkingen. Hij praat hier liever niet over. Hij is blij met vrienden, familie, muziek, film kijken, playstation, Efteling…
Hij gaat keurig met zijn dieet om, nooit moppers dat hij iets niet wil eten. Als patiënt is hij niet lastig en geeft zich makkelijk over. Dat is fijn voor hem, maar zeker ook voor ons.

 

Anouk (9) en Stefan (7) hebben methylmalonacidurie (MMA).

Anouk is gezond geboren. Toen Mariëlle, moeder van Anouk en Stefan, na 9 maanden stopte met de borstvoeding, begon Anouk vrijwel elke avond te spugen. Mariëlle: ‘Achteraf kun je dit plaatsen, op het moment zelf zagen we dit niet zo. Op een gegeven moment vind je dat normaal. Vooral als huisarts en kinderartsen in het ziekenhuis aangeven geen oorzaak te kunnen vinden voor het spugen.’
Vlak voor haar vierde verjaardag kreeg ze de BMR vaccinatie en werd ze grieperig. Van de een op de andere dag veranderde ze van een vrolijk spelend kind in een lusteloos kind in comateuze toestand. Ze werd in het ziekenhuis opgenomen, waar ze o.a. een glucose-infuus kreeg en allerlei onderzoeken. Toen werd de ziekte MMA vastgesteld. MMA houdt in dat je eiwitten niet omzet in energie, maar in zuren die de hersenen en/ of de nieren kunnen beschadigen. Anouks hersenen zijn beschadigd, ze kon van de een op de andere dag motorisch niets meer, niet meer lopen, praten etc. Anouk heeft na die eerste en enige heftige ontsporing drie maanden in het ziekenhuis gelegen en zes maanden gerevalideerd. Aan die ontsporing heeft ze een ernstige motorische handicap overgehouden. Mariëlle: ‘Het duurt lang om te bevatten dat die motorische vaardigheden niet meer terugkomen.’
Toen eenmaal duidelijk was dat Anouk MMA had, is Stefan ook getest. Hij bleek de ziekte ook te hebben en met een eiwitbeperkt dieet en medicijnen hopen we hem te behoeden voor ontregelingen.

Ontregelingen
Mariëlle: ‘Mijn kinderen hebben gelukkig de vitamine B12-gevoelige variant van de ziekte. Bij deze variant hebben de kinderen iets meer speling. Ze ontregelen niet bij stress, maar kunnen wel ontregelen bij koorts, overgeven en als ze niet willen eten. De combinatie van overgeven en weinig eetlust is heel gevaarlijk. De kinderen mogen één maaltijd uitspugen, maar als het er meer zijn, moeten ze naar het ziekenhuis. Meestal blijven ze daar dan 2-3 dagen.’ Mariëlle heeft goed contact met de metabole kinderarts als de kinderen zich niet lekker voelen.
‘Je went aan het idee dat je kinderen bij koorts en ziekte kunnen ontsporen’, zegt Mariëlle. ‘In het begin wil je de kinderen voor je gevoel thuis houden van school als er ziekten heersen, maar uiteindelijk wint je verstand het en wen je eraan. Het wordt spannend als er virussen rondhangen, maar als de kinderen geen koorts hebben en voldoende eten, is er geen directe dreiging. Nu ze groter worden, krijgen ze minder kinderziektes en meer weerstand.’ Het laatste jaar zijn de kinderen niet opgenomen in het ziekenhuis wegens ontregelingen, maar meestal gebeurt dat wel 1 à 2 keer per jaar. Stefan heeft nog nooit een echte metabole ontsporing gehad, maar Anouk wel vlak voor haar vierde verjaardag.

School
Anouk gaat naar een mytylschool, omdat ze lichamelijk beperkt is. Verstandelijk functioneert ze goed. Ze kan niet praten, maar ze communiceert met haar ogen. Stefan gaat naar een reguliere basisschool. Hij mankeert niks en er is niks aan hem te zien, hij moet zich alleen aan zijn streng eiwitbeperkte dieet houden. ‘Aan het begin van het schooljaar geven we de klasgenoten een folder mee met een beknopte uitleg van zijn ziekte en de vraag of ze rekening willen houden met zijn dieet bij traktaties. Stefan zit nu in groep 4 en weet zelf bij traktaties wat hij wel of niet mag hebben. Bij twijfel neemt hij het mee naar huis om eerst te vragen of hij het mag hebben. Verder is er op school een trommel met snoep dat hij mag hebben als er een traktatie is die hij niet mag hebben’, zegt Mariëlle.

Dieet
De kinderen moeten een keer in de drie maanden naar het ziekenhuis, naar de metabole kinderarts, urine inleveren en bloed prikken en dan wordt zonodig hun dieet aangepast. ‘Ik kan me niet meer voorstellen dat het anders is. Beide kinderen hebben hetzelfde dieet, het lijkt me lastiger als een kind het dieet wel heeft en de ander niet. Wat de kinderen niet mogen hebben, haal ik gewoon niet in huis.’

Sondevoeding
Toen Anouk vlak voor haar vierde jaar ontspoorde, kreeg ze een neussonde. ‘Een neussonde moet eens in de zes weken worden vervangen. Dit is niet prettig. Verder was het voor haar zelf vervelend dat je met een neussonde op straat zo wordt aangestaard. Daarom hebben we na een half jaar neussonde besloten over te gaan op een PEG-sonde. Anouk kreeg jaren sondevoeding, omdat ze moeilijk kon kauwen was het voor te moeilijk om voldoende eten en drinken binnen te krijgen. De PEG-sonde zorgt wel voor ongemak, ontstekingen waar ze ook weer voor naar het ziekenhuis moest. Na bijna vier jaar was het slangetje van de sonde versleten en ging lekken. Onze arts stelde toen voor de PEG niet te vervangen maar te verwijderen. In nauw overleg met de arts en diëtiste is toen een plan opgesteld om te kijken of Anouk dit zou kunnen. Anouk was zelf super gemotiveerd om te proberen met haar nieuwe dieet van haar PEG af te komen. Ze moest opeens vleeswaren op brood eten, melk drinken. Best moeilijk voor haar, in haar beleving was ze daar ziek van geworden. Maar het is gelukt!’

Vakantie
De familie gaat wel op vakantie en ze zorgen dat ze dicht bij een academisch ziekenhuis zitten. Ze hebben een aangepast huisje voor Anouk nodig. Verder hebben ze een noodprotocol bij zich voor als de kinderen dreigen te ontsporen.

Tot slot
Mariëlle: ‘Ik loop meer tegen dingen aan vanwege Anouks motorische handicap, dan vanwege de ziekte MMA van Anouk en Stefan.’
 

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.