Metachromatische leukodystrofie (arylsulfatase A)

Categorie:

Synoniemen:

Metachromatische leukodystrofie
MLD
Arylsulfatase A deficiëntie
ARSA deficiëntie
Sulfatidose
Sulfatide lipidosis
Cerebroside-sulfatase deficiëntie
Cerebroside-3-sulfatase deficiëntie
Cerebral sclerosis, diffuse, metachromatic form

Meest gebruikte naam:

Samenvatting:

Metachromatische leukodystrofie (MLD) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel, terwijl het mogelijk belangrijke product te weinig of soms helemaal niet meer gevormd wordt. Deze situatie kan tot min of meer ernstige klachten leiden. Dit noemen we een stofwisselingsziekte.
Er zijn drie vormen van MLD. Het moment waarop de symptomen beginnen, verschilt, maar het uiteindelijke ziektebeeld niet. De patiënt verliest geleidelijk al zijn lichamelijke en verstandelijke vaardigheden en wordt volkomen zorgafhankelijk. Kinderen met de infantiele vorm worden al voor hun tweede levensjaar ziek en sterven binnen enkele jaren na het begin van de ziekte. Juveniele MLD patiënten krijgen in hun vroege jeugd symptomen en overlijden meestal voor hun twintigste. Bij adulte MLD patiënten verschijnen de eerste symptomen na de puberteit en kan het ziekteverloop veel langduriger zijn. MLD is niet te genezen.

Uit het blad 'Wisselstof':

Mei 2010: Kort wetenschapsnieuws

Klinische studie enzymvervangingstherapie MLD afgelast

In de Wisselstof van september 2009 berichtten we dat het bedrijf Shire HGT van plan was een fase 2 klinische studie voor enzymvervangingstherapie voor metachromatische leukodystrofie (MLD) te beginnen. Shire had met een fase 1 klinische studie aangetoond dat het door hun ontwikkelde enzym veilig is, maar de effectiviteit moest nog getest worden met een fase 2 studie. De manier van toedienen, via een infuus, blijkt echter niet te werken. Het enzym kwam niet in de hersenen terecht, terwijl het daar juist nodig is bij MLD. Shire is nu bezig met het ontwikkelen van een enzym dat direct in de hersenen kan worden toegediend. Het enzym wat er nu is, wordt geproduceerd in eicellen van Chinese hamsters. Voor een veilige toediening direct in de hersenen wil Shire een enzym produceren in menselijke cellen. Er zijn nog geen concrete tijdsplannen voor deze studie. Mogelijk beginnen de pre-klinische onderzoeken in het laboratorium dit jaar nog.
MLD is een wittestofziekte die wordt gekenmerkt door cognitieve en motorische achteruitgang. Er zijn in Nederland minder dan 100 levende patiënten. Bij MLD is het enzym arylsulfatase A verminderd of niet actief. Er zijn drie vormen van MLD ingedeeld op de leeftijd waarop de eerste symptomen verschijnen. Alle drie de vormen leiden onbehandeld tot totale zorgafhankelijkheid en vroegtijdige dood.

Bron: Shire HGT

Datum laatst bewerkt:

Ervaringsdeskundigen:

Na twee dagen in het ziekenhuis werd Nikki alweer ontslagen. Wat zijn we apetrots op ons kleinedappere vrolijke meisje. Ze is niet ziek geweest in al die weken en heeft ze het bijzonder goed gedaan voor zo'n klein hummeltje. Nu anderhalf jaar verder, zijn de hersenen stabiel, maar de zenuwen van haar armen en benen blijven onduidelijk. Ze gaat nu drie dagen naar een peutergroep op het revalidatiecentrum en we hopen dat ze haar spieren wat verder kan ontwikkelen. We kunnen alleen maar hopen dat ze blijft, zoals ze nu is. Ze kan niet lopen, we zijn aan het oefenen met een loopkar. Dit vindt ze heel leuk en ze kan de loopbeweging nog maken, dus dat is positief.

Toen Kars rond de vijf en een half jaar was, vielen een aantal dingen op. Kars was motorisch altijd erg vlot en goed. Ineens viel hij vaak van zijn fiets, hij werd onhandig en dit werd in de loop van zijn zesde jaar erger. Hij was vaak erg afwezig en huilde veel. Hij klaagde dat hij niet goed sliep en had vaak zijn vingertjes in een soort dwangstand. Hij ging langzaam meer op zijn tenen lopen en was erg onstabiel. Ook in de klas was hij niet meer zo’n een vlotte, slimme kleuter als dat we dachten.
In de maand voor de diagnose werden de tekenen heel duidelijk. Hij kon zich niet meer zelf aan-, en uitkleden en werd onzindelijk. Op school waren allerlei onderzoeken gaande: had Kars faalangst? Leggen zijn ouders te veel druk op hem? Kitty: ‘In het begin hebben we dat misschien ook gedaan, wat doe je anders als een kind ineens niet meer doet wat hij altijd al deed. Dan zeg je toch: ‘kom op, niet zo zeuren’ en ‘opschieten nou’. Daar hebben we ons nog een hele tijd heel schuldig over gevoeld toen de diagnose eenmaal een feit was.’

De diagnose
Uiteindelijk is de diagnose toch best snel gesteld. Vlak voor de diagnose was Kars apathisch, helemaal niet meer zindelijk en kreeg hij een epilepsieaanval. Kitty: ‘Tijdens die aanval wist ik het ineens: Kars had een hersentumor.’ Maar uit een MRI scan bleek het Metachromatische Leukodystrofie (juveniele vorm) te zijn. Kars miste een Enzym en er was niets aan te doen. Hij zou langzaam alle motorische vaardigheden verliezen en over een jaar of 10 dood zou gaan. De ziekte is erfelijk, dus Nikki, Kars’ zusje moest getest worden. Opgewekt zei de arts dat, als Nikki het mocht hebben, er dan wel wat aan te doen was, nl. een beenmergtransplantatie. 
Kitty: ‘Ik weet nog dat ik vroeg waarom zouden wij dan niet gewoon met zijn allen de plomp in zouden rijden, als ze het allebei zouden hebben? “Omdat u dat niet doet”, was het antwoord. “Omdat u voor uw kinderen gaat, u kunt dit aan.” Die woorden ben ik niet vergeten. Ik geloofde haar niet op dat moment, maar ze bleek gelijk te hebben. Je kunt veel meer aan dan je denkt en voor je kinderen ga je gewoon. Tot het uiterste.’ Drie weken later bleek Nikki de ziekte ook te hebben.

Schouders eronder en regelen
‘De tijd die toen volgde was moeilijk. Het is een grote stap van een normaal gezin met twee gezonde kinderen naar een gezin met twee ongeneeslijk zieke kinderen. Maar langzaam pak je de draad weer op. Er moet immers van alles geregeld worden. Het huis moet aangepast worden, een badkamer en een slaapkamer beneden voor als Kars straks niet meer kan lopen. Terwijl je die woorden: ‘voor als hij straks niet meer kan lopen’ nauwelijks kan uitspreken van angst en bezorgdheid, moet je dat toch doen. Je moet het talloze keren invullen op ontelbare formulieren. Er moet subsidie aangevraagd worden voor de verbouwing, een vergunning, een rugzakje voor op school, een indicatie voor een PGB. Alles moet geregeld worden terwijl je in het begin zo van streek bent dat je nauwelijks meer weet hoe je koffie moet zetten. Toch heb ik gemerkt dat het regelen van dingen mij weer op de been hielp. We zijn toch al ‘doeners’ van aard en alsmaar aan de keukentafel koffie drinken en huilen over het onrecht wat ons mannetje was aangedaan hielp niet. Wat wel hielp was ertegenaan. Schouders eronder. Dingen regelen.
We ontdekken al snel dat wij,- planner als we altijd waren, we wilden altijd weten waar we aan toe waren en wat er in de toekomst zou gaan gebeuren- helemaal niet in detail willen weten wat Kars te wachten staat. Beter is het om met de dag te leven. Niet vooruit denken aan wat voor ellende hem nog te wachten staat. Gewoon nu omgaan met de problemen van nu en oplossingen zoeken.’

Nikki na beenmergtransplantatie
Nikki heeft tweemaal die loodzware behandeling in Utrecht doorstaan. (zie artikel in Wisselstof november 2008) Ze heeft nu de leeftijd dat bij Kars de diagnose werd gesteld en langzaam, heel langzaam krijgen we er vertrouwen in dat het inderdaad geholpen heeft. Ze lijkt beter dan hij op deze leeftijd. Zij heeft zeker wel problemen. Ze is motorisch absoluut een stuk slechter dan leeftijdsgenoten. Ze heeft nauwelijks reflexen in perifere zenuwen en mist veel kracht. Ze is snel vermoeid. Volgend jaar in groep drie zal moeten blijken of ze het aan kan. Aankan qua uithoudingsvermogen, qua kracht, qua fijne motoriek, qua Cognitief vermogen. Kitty: ‘We weten het niet, we hopen alleen maar. Ook hier geldt dat we niet meer kunnen doen dan haar zo goed mogelijk begeleiden. De behandeling heeft ze gehad en die heeft hopelijk zijn werk gedaan en zal hersenschade voorkomen. Meer kunnen we op dit moment niet doen. Natuurlijk heeft ze fysiotherapie, Logopedie en ergotherapie. Maar zo veel mogelijk heeft ze een gewoon leven met vriendjes en vriendinnetjes.’

Mytylschool
Ook Kars heeft zo veel mogelijk een normaal leven. Hij gaat vier dagen naar school. Twee hele dagen en twee halve dagen met de woensdag thuis om uit te puffen. Hij zit op de mytylschool en daar zijn ze geweldig voor hem. Hij hoort er helemaal bij, ondanks dat hij in de afgelopen jaren zo veel achteruit gegaan is. Hij staat gewoon in de klas en geniet van de actie om hem heen. In de pauze nemen zijn klasgenoten hem mee naar buiten en geniet hij volop.

Achteruitgang gaat door
Inmiddels is Kars in vijf jaar tijd van een gewoon ‘gezond’ voetballend jongetje naar een volledig zorgafhankelijk kind gegaan. Hij, kan niet lopen, niet staan, niet zitten, en zelfs niet liggen zonder steun aan alle kanten. Hij kan niet eten en niet meer praten. Hij krijgt al vier jaar sondevoeding. Hij kan zijn ogen niet focussen dus kan hij niet goed zien. Maar hij kan nog uitstekend horen, hij weet precies waar je het over hebt en hij kan nog steeds heel goed lachen. Minder uitbundig is hij geworden, dat wel, maar hij is er nog gewoon bij en reageert bijna altijd op wat je zegt. Met lachen want dat is het enige wat hij nog kan.

Geen uithuisplaatsing
‘Hij is een lief knap joch en het is heerlijk om voor hem te zorgen. Het is wel heel veel werk en lichamelijk zwaar. We hebben nog nooit overwogen om hem uit huis te plaatsen. Niet uit principe. Ik begrijp best dat er kinderen zijn die zo moeilijk te verzorgen zijn of moeilijk zijn in gedrag dat ze uit huis gaan. Maar voor Kars is dat niet aan de orde. Waarschijnlijk speelt mee dat we hem niet zo lang meer hebben. We weten dat we hem gaan verliezen en dan is het ook niet te verkroppen dat we hem een deel van zijn korte leventje uit huis zouden doen. Dat neemt niet weg dat het best af en toe zwaar is. Soms zou je wel eens gewoon ’s morgens op willen staan zonder meteen de mouwen op moeten stropen om aan het werk te gaan. Gewoon een keer ergens naar toe gaan zonder dat je eerst een half uur dingen aan het regelen bent om weg te kunnen.’

Hulpmiddelen
Omdat hij steeds meer achteruit gaat, heeft Kars een heel scala aan hulpmiddelen in huis gehad. Eerst een rollator, toen een eenvoudige rolstoel en inmiddels een stoel met allerlei toeters en bellen. Een aangepast bed, twee soorten douchestoelen zijn gekomen en gegaan en nu heeft hij een douchebrancard. Een duofiets, een driewieler en een rolstoelfiets. Nu hebben ze een fietskar voor achter de fiets. Kitty is gestopt met werken. ‘Alleen al aan het aanvragen van hulpmiddelen en het regelen van administratieve zaken als het PGB kan je een dagtaak hebben. Dat is natuurlijk wat overdreven, maar er gaat veel tijd inzitten. Ook wel wat frustratie als een aanvraag weer wordt afgewezen. Meestal is het een kwestie van een lange adem. Toch maar weer bellen, toch maar weer een brief sturen, toch maar blijven proberen en meestal lukt het. Soms hebben we geen zin in de toestanden en rijden we naar een tweedehands zorgmiddelendepot en kopen het gewoon. Financieel misschien niet zo handig als je het ook vergoed zou kunnen krijgen, maar je hebt het meteen in huis en dat zonder gezeur en 100 formulieren.’

“Ieder nadeel hep zijn voordeel…”
Kitty: ‘Al met al kan ik samenvatten dat ons vijf jaar geleden een ramp is overkomen. In een klap stond ons leven op zijn kop. We zijn er mee omgegaan door zo snel mogelijk en zo veel mogelijk weer een normaal leven te creëren. Zo goed mogelijk doorgaan met de normale dingen en zoveel mogelijk genieten van de goede dingen. De “waarom-vraag” hebben we al heel snel achter ons kunnen laten. “Het is nu eenmaal zo en we maken er het beste van”, is eerder ons motto.’ Door een wonder van de natuur en vooral ook van de wetenschap hebben Kitty en haar man Hans er vorig jaar een gezonde tweeling bij gekregen. Via pre-implantatie genetische diagnostiek zijn de embryo’s speciaal geselecteerd in het Academisch ziekenhuis in Maastricht, zodat ze deze ziekte niet zouden hebben. ‘Twee wonderbaarlijk mooie kinderen, die er niet zouden zijn als deze ziekte ons gezin niet getroffen had. Had die bekende Nederlander toch gelijk: ieder nadeel hep zijn voordeel…’

Marijke (36) heeft Metachromatische Leukodystrofie. Op haar veertiende heeft zij een beenmergtransplantatie gehad.

Toen Marijke 12 jaar was, werd bij haar broertje Nico van 9 de diagnose MLD gesteld. De klap was groot voor het gezin. Snel zijn zij op zoek gegaan naar informatie over deze ziekte en dankzij Google hadden zij al gauw een ordner vol, zij het in het Engels.

Ondertussen zochten zij ook hun weg in patiëntenverenigingsland en kwamen bij VKS, die nog maar kort bestond. VKS stuurde  informatie op uit de Lancet over beenmergtransplantaties  en over de ziekte zelf. Dat was wel even slikken.

In dit stadium was het gezin dus op zoek naar een behandeling voor Nico. Dat één van de andere twee (oudere) kinderen ook ziek zou kunnen zijn kwam niet bij hen op.

Marijke was 13 toen het hele gezin naar een arts in het UMC ging. Er werd bij alle gezinsleden bloed afgenomen, om te zien of zij als donor voor Nico konden fungeren. De transplantatie zou uitgevoerd worden in een ander UMC, maar helaas ging Nico zo hard achteruit, dat al snel duidelijk werd dat een transplantatie er eigenlijk niet meer in zat. 

Angstige berichten 
Eind maart belde de arts die de transplantatie zou begeleiden. Ze wisten gelijk dat zo’n telefoontje weinig goeds kon betekenen. De arts zat met een uitslag in zijn maag, waar hij niet blij van werd. Zowel bij Marijke als bij hun moeder Paula waren en aanwijzingen voor MLD. Hoewel de arts hun gelijk gerust probeerde te stellen met de mededeling dat er ook van een pseudovorm sprake kon zijn, gingen alle alarmbellen rinkelen. Urine moest duidelijkheid brengen. Voor moeder Paula was de uitslag goed, maar voor Marijke helaas niet.

Voor Nico was het te laat voor een beenmergtransplantatie. Hoe het verder ging met Nico is een verhaal op apart. 

Voor Marijke was het echter wel mogelijk om getransplanteerd te worden. Na ruim een half jaar was er een donor gevonden. Hun eigen arts vertelde eerlijk dat het nog niet een optimale donor was, maar hij durfde niet langer te wachten. ‘We wisten heel goed wat de risico’s waren, maar wat was de keus?’  Voor Marijke was het duidelijk, zij ging ervoor!

De transplantatie
Er was overleg geweest met diverse artsen uit andere ziekenhuizen en landen over de behandeling. Daar was een behandelplan uitgerold en dat is heel duidelijk met hen besproken. De chemokuur zou tien dagen duren. De eerste kuur was het ergst. Er was van te voren verteld dat er reanimatieapparatuur stand-by zou staan, zodat ze daar niet te hard van zouden schrikken. Ondanks die waarschuwing was het nog een enorme schok. “Het was een moeilijke dag.” 

De eerste twee weken gingen nog wel, maar toen sloegen de gevolgen van de chemo toe. Marijke werd heel ziek. Eten ging niet meer en ze heeft bijna vijf weken voeding via de bloedbaan gekregen. 

Na de chemo volgde het nieuwe zakje beenmerg. Dat loopt langzaam in de bloedbaan en moet zelf de weg zoeken naar het beenmerg. Het werd als een feestje gebracht, en dat was het natuurlijk wel, maar wel met een dubbel gevoel.

Er volgde een tijd van alleen maar ziek zijn, spugen en afwachten of het beenmerg wilde aanslaan. Het was een onvergetelijk moment toen de arts vertelde dat het beenmerg aansloeg.

Uiteindelijk knapte Marijke langzaam weer op en hoewel het eten nog niet lukte, mocht ze na 11 weken naar huis.  

Thuis 
Thuis ging het eten ook gelijk goed. Het gezin had leefregels meegekregen wat betreft hygiëne en die hebben ze een jaar lang angstvallig gevolgd. Als er iemand hoestte, kwam hij hun huis niet in! Marijke zelf heeft heel lang mensen die hoestten of niesten gemeden, dat was een tweede natuur geworden.

Ze is nog bijna een jaar thuis gebleven, omdat haar weerstand maar niet wilde toenemen. Toen die waarden echt niet hoger werden moest ze het toch maar proberen. Het thuisblijven was erg moeilijk voor haar. Zolang je in het ziekenhuis ligt ben je nog wel interessant voor je vrienden, maar eenmaal thuis nam de belangstelling fors af. Ook school wist niet goed hoe ze met een langdurig zieke moesten omgaan, hoe belangrijk het is om gewoon les te krijgen en mee te doen. Waarschijnlijk dachten ze: wordt eerst maar eens beter en dat begrijpen we ook wel weer. Ze heeft uiteindelijk een jaar verloren op school, maar toch haar diploma gehaald. 

Discriminatie
Vervolgens wilde ze de kraamzorg in te gaan. Dat ging goed, tot ze na vier maanden vertelde dat ze getransplanteerd was. Binnen een paar dagen werd ze ontslagen, een forse klap. Gelukkig geeft Marijke niet op en ze is aan een andere opleiding begonnen. Die heeft ze in vier jaar afgerond, de tijd die voor zo’n opleiding staat. Ondertussen is ze aan het werk. 

Het rijbewijs was ook een probleem. Ze moest eerst gekeurd worden, wat weer extra geld kost. Nog een extra rijtest doen bij het CBR, wat ook weer extra geld kost en dan maar 1 x per drie maanden een kans om af te rijden, omdat het een speciaal examen betreft.  Ze heeft nu voor tien jaar haar rijbewijs en moet dan weer gekeurd worden. 

Ook een huis kopen is niet makkelijk. Om voor de Nationale Hypotheekgarantie in aanmerking te komen, moet iemand verplicht een overlijdensrisicoverzekering afsluiten. Dat is een probleem voor Marijke. Het was heel vervelend om op dat moment weer met haar ziekte geconfronteerd te worden.

Sociale contacten
Marijke woont in een studentenstad en heeft veel vrienden. Ze gaat regelmatig ergens wat drinken of eten met vrienden. Ze is wel eerder moe dan haar vriendinnen, en die vergeten makkelijk wat er gebeurd is. Ze loopt er ook niet graag mee te koop. Ze denkt er dan ook over om i.p.v. 34 uur naar 32 uur te gaan wat het werken betreft, zodat ze nog wat energie overhoudt voor haar huishouden en leuke dingen. Ze is nu op een leeftijd dat vriendinnen aan kinderen krijgen gaan denken, en dat is soms moeilijk. Door de chemokuren is de kans dat ze zwanger wordt zeer klein.

Het blijft spannend hoe het verder zal gaan, maar zelf is ze ervan overtuigd dat het goed blijft gaan. ‘Als wij toentertijd niet zelf op onderzoek waren uitgegaan, was Marijke niet getransplanteerd en had haar leven er in ieder geval heel anders uitgezien.’
 

Diane (22) heeft Metachromatische Leukodystrofie en heeft een stamceltransplantatie ondergaan.

Toen Diane net 15 jaar was, is haar zus Miranda overleden aan de gevolgen van Metachromatische Leukodystrofie. Zij had een beenmergtransplantatie ondergaan, maar achteraf bleek dat de ziekte al te ver was. Diane stond er helemaal niet bij stil dat zij wel eens dezelfde ziekte zou kunnen hebben.

Pas een paar jaar later ging zij erover nadenken en begon heel erg te letten op haar bewegingen. Of ze bijvoorbeeld een verandering opmerkte aan haar manier van lopen. Op een gegeven moment associeerde ze alles met de ziekte die ze mogelijk zou kunnen hebben. Ze ging aan de onzekerheid onderdoor en wilde duidelijkheid hebben. Zelf was Diane er langzaam aan van overtuigd dat zij MLD had en nadat ze bloed had laten afnemen voor onderzoek kwam er een lange periode van wachten. Na bijna vier maanden werd haar vermoeden bevestigd en kreeg ze te horen dat zij inderdaad MLD heeft. Op dat moment leek het alsof ze een klap in haar gezicht kreeg. Diane vertoonde nog geen tekenen van de ziekte en was dus nog kerngezond. Om dat zo te houden moest er wel meteen actie ondernomen worden. In diezelfde week had zij een afspraak met de immunoloog van het ziekenhuis en die vertelde haar dat er maar één behandeling mogelijk was, namelijk een stamceltransplantatie, die de ziekte stop zou kunnen zetten. Hij vertelde ook de vele bijkomende risico's van zo'n ingreep, maar die nam Diane voor lief. Zij had voor haar gevoel geen keus. ‘Ik ging liever kapot aan de behandeling dan dat ik de handdoek in de ring had gegooid zonder maar iets geprobeerd te hebben om de ziekte tegen te houden.’ Op dat moment kwam er een enorme vechtlust bij haar naar boven en ze vond dat een machtig gevoel. ‘Heel bijzonder dat er een oerkracht in je zit verborgen die maar één doel voor ogen heeft: overleven.’

Stamceltransplantatie
Na haar instemming voor een transplantatie werd er van alles in gang gezet om maar zo snel mogelijk een geschikte navelstrengdonor te vinden. Nog geen drie maanden later, Diane was ondertussen 19 jaar, ging ze voor een lange periode het ziekenhuis in om een stamceltransplantatie te ondergaan. Deze ging erg voorspoedig en zeven weken later mocht zij dan ook “al” naar huis. Al die tijd heeft Diane een weblog bijgehouden zodat familie en vrienden precies wisten wat ze allemaal meemaakte in het ziekenhuis. Toen ze eenmaal thuis was begon deel twee van het hele proces en geestelijk het zwaarste. ‘Door de zware chemokuur is je afweer helemaal kapot gemaakt en ben je vatbaar voor alle virussen en bacteriën.’ Een lange tijd mocht Diane helemaal nergens heen. Hoe minder mensen ze zag, des te beter. Omdat ze aan huis gebonden was, zag ze haar vriendinnen erg weinig, want die waren heel druk met school. Haar wereld werd ineens heel klein en bestond alleen uit hele dagen thuis zijn of bezoekjes aan het ziekenhuis.

Complicatie na complicatie
Vlak voordat Diane naar huis mocht, hadden verpleegsters verteld dat ze sommige patiënten nooit meer terug zien na de transplantatie en anderen juist weer heel vaak doordat ze bijvoorbeeld een virus hebben. Diane dacht toen nog dat dat wel mee zou vallen bij haar, want de transplantatie was ook voorspoedig verlopen! Niets bleek minder waar, want ze kreeg complicatie na complicatie. Elk virus wat in haar buurt hing, ving zij op. Rond april had ze twee virussen tegelijkertijd waardoor ze in no-time acht kilo kwijt was. Hierdoor kwam Diane op een zodanig gevaarlijk laag gewicht dat sondevoeding de enige uitweg was. ‘Ik dacht dat er aan alle tegenslag nooit een eind zou komen, maar toch hield ik vol. Ik moest wel, want anders was alles voor niets geweest.’

Positieve kijk
Een aantal maanden an de is Diane haar sondevoeding kwijt en gaat het echt de goede kant op. Na er ruim anderhalf jaar tussenuit geweest te zijn, is Diane met een Hbo-opleiding gestart. Dit was in het begin een behoorlijke stap, omdat de drukte in de omgeving erg op haar af kwam. ‘Als je zo lang nauwelijks mensen hebt gezien en je wereld zo klein is geweest, is het heel erg wennen om ineens omringd te zijn door allemaal mensen.’ Nu ze gewend is, vindt ze het fijn om weer gewoon deel te kunnen nemen aan de maatschappij en lekker bezig te zijn. Medicijnen slikken hoeft ze gelukkig niet meer. Ieder jaar moet ze nog voor uitgebreide onderzoeken naar het AMC toe. Dit vindt Diane niet vervelend, omdat ze juist op deze manier de bevestiging krijgt dat alles goed gaat en men op tijd kan ingrijpen mocht er toch ineens iets mis zijn. Dagelijks denkt ze nog terug aan de transplantatie en de gevolgen van de heftige ingreep. Echter is ze blij dat ze het heeft gedaan. ‘Ik heb geleerd dat je geest heel erg veel invloed heeft op je genezingsproces. Mijn positieve kijk en optimisme hebben me geholpen om deze hele weg af te leggen.’

Tweeëneenhalf jaar later laat Diane ons weten hoe het met haar gaat.
Het is inmiddels vier jaar geleden dat Diane is behandeld voor haar ziekte. Na een lange herstelperiode van anderhalf jaar, heeft ze haar leven weer opgepakt.

Vitiligo
Sinds de operatie heeft Diane de huidziekte vitiligo. Dit is een van die dingen die haar herinnert aan wat er gebeurd is. Vitiligo is een huidziekte waarbij op bepaalde plekken in de huid het pigment verdwijnt. Ze vindt het moeilijk om te accepteren dat er zichtbaar iets aan haar is veranderd.

Onvruchtbaar
Op haar 21e kreeg Diane te horen dat ze vrijwel onvruchtbaar is. Ze had op dat moment geen relatie en aan kinderen zat ze nog helemaal niet te denken. Ze ging vrij nuchter met het nieuws om. Nu we een tijdje verder zijn, krijgt ze hier steeds meer moeite mee, mede omdat haar relatie vanwege dit punt is gestrand. Diane moet haar leven op een andere manier invulling geven, en daar heeft ze soms veel moeite mee. ‘Het voelt voor mij alsof ik achteraf de prijs moet betalen voor de toch al zware en risicovolle behandeling.’

Vermoeidheid
De chemotherapie heeft een enorme impact gehad op Dianes lichaam. De vermoeidheid speelt haar nu dagelijks parten. Dit stelt haar vaak voor dilemma’s. Zal ze bijvoorbeeld wel of niet met haar vriendinnen gaan stappen? Als ze er voor kiest om het wel te doen, moet ze vervolgens vier dagen bijkomen. Om meer uithoudingsvermogen te krijgen, gaat ze nu naar de sportschool. Gelukkig merkt ze een verandering in positieve zin.

"Chronisch ziek"
Diane kan nog maar nauwelijks bevatten dat ze behoort tot de chronisch zieken. Ze voelt zich namelijk verre van ziek. ‘Dat ik nu dus in het vervolg in dit hokje wordt geplaatst, bevalt me dan ook helemaal niet. Ik denk dat ik zelf een weg moet proberen te vinden om mijn beperkingen te accepteren en mij te richten op wat ik allemaal wél kan!’

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.