MCADD

Categorie:

Vetzuuroxidatie

Synoniemen:

Medium chain acyl coenzym A dehydrogenase (deficiency)
Medium chain acyl coA dehydrogenase (deficiency)
Middenketen acyl CoA dehydrogenase (deficiëntie)
MCAD (deficiëntie)
MCADD

Meest gebruikte naam:

MCADD

Samenvatting:

MCADD is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. MCADD is een zogenoemde 'vetzuuroxidatiestoornis'. De vetverbranding is een proces waarbij in veel kleine stapjes de vetten uit het voedsel en uit de vetvoorraden in het lichaam worden afgebroken. Patiënten met MCADD missen een Enzym waardoor de vetverbranding verstoord is. Als zij langere tijd niets eten, kunnen ze hun vetvoorraad onvoldoende aanspreken. Het energietekort dat daardoor ontstaat kan slapte, coma of acuut overlijden veroorzaken.
De ziekte is niet te genezen. Wel is er behandeling met een regelmatig voedingsregime mogelijk, waarmee de symptomen van de ziekte kunnen worden voorkomen. Wanneer de diagnose is gesteld is de Prognose over het algemeen gunstig, omdat de ziekteverschijnselen uitblijven zolang het kind zijn voedsel maar goed verspreid over de dag binnenkrijgt.

Uit het blad 'Wisselstof':

 

Datum laatst bewerkt:

2012-04-03 16:21:13

Ervaringsdeskundigen:

Net als bij alle baby's, werd ook bij Feline een paar dagen na haar geboorte wat bloed afgenomen met de hielprik. Zij zat echter in een proefproject waarbij de hielprik ook op MCADD werd gecontroleerd. Door deze hielprik wisten Feline's ouders al enkele weken na haar geboorte dat zij MCADD heeft. Bij nader inzien bleek haar oudste zus Mila die ziekte ook te hebben.

Alice en Emiel Neijenhuis hadden al drie kinderen toen Feline werd geboren. Hoewel zij gezond ter wereld kwam, duurde de kraamtijd deze keer niet lang. 'Na anderhalve week kregen we ineens de huisarts op bezoek, met zijn assistente. Ik dacht dat hij voor Mila kwam,' vertelt Alice. 'Eigenlijk vond ik dat wat overdreven, want ze had alleen maar een koortslip. Ook toen hij begon over 'slecht nieuws', dacht ik niet aan Feline, maar aan onze zoon Jurrian, die een zeldzame chromosoomafwijking heeft. Met hem hadden we een hele moeilijke periode achter de rug, maar het ging net weer beter.'

Maar het ging niet om Mila of Jurrian, de dokter kwam voor de kleine Feline. Omdat het hielprikje van de baby niet goed was, moesten ze binnen 48 uur met haar naar het ziekenhuis in Groningen. 'De huisarts wist eigenlijk ook niet veel meer te vertellen dan dat, dus wij legden in eerste instantie de link met PKU, een Stofwisselingsziekte waar we wel eens van hadden gehoord. Daarbij zou Feline levenslang een streng dieet moeten volgen. Toen we de volgende dag in Groningen waren, stelde de arts ons enigszins gerust. Feline had geen PKU, maar zou zeer waarschijnlijk MCADD hebben, een andere stofwisselingsziekte. Dat was natuurlijk geen leuk nieuws, maar het is toch één van de gunstigste stofwisselingsziekten die er zijn.'

Omdat MCADD erfelijk is, wilde de arts ook alles van de andere kinderen weten. Alice: 'Wij vertelden in eerste instantie over Jurrian. Omdat die een zeldzame chromosoomafwijking heeft, hebben we heel wat met hem meegemaakt. Hij heeft meerdere keren op het randje gelegen. Maar dat was niet helemaal waar de arts naar zocht. Hij vroeg of we wel eens iets geks met de andere kinderen hadden meegemaakt.
'Ik vertelde hem over Mila, over wat we met haar meemaakten toen ze ongeveer 20 maanden oud was. Ze was ziek. Ze moest overgeven en had diarree. Ik dacht meteen al dat er iets niet klopte. Mila was normaal altijd zo'n druk kind en nu was ze heel erg rustig. Ik ben 's nachts bij haar gaan kijken omdat ik het niet vertrouwde. Het beeld van toen raak ik niet meer kwijt. Ze lag helemaal stijf en spastisch in haar bedje, met haar oogjes open, helemaal afwezig.
We zijn meteen naar het ziekenhuis gegaan. Daar zeiden ze dat ze uitgedroogd was.
Gelukkig kregen ze Mila er vrij snel weer bovenop, maar het was zo eng om mee te maken, dat het nog heel vaak terugkwam. Ik heb me er ook heel schuldig over gevoeld en me afgevraagd hoe ik haar zo had kunnen laten uitdrogen.?

Toen de arts dit verhaal hoorde, wist hij bijna zeker dat ook Mila MCADD heeft. Het hele gezin werd getest en binnen een dag kwam de uitslag: zowel Mila als Feline hebben MCADD. 'Mila is letterlijk door het oog van de naald gekropen,' zegt Alice. 'Veel kinderen overleven een aanval zoals zij die gehad heeft niet, of komen er gehandicapt uit, maar Mila heeft er niets aan overgehouden. Ze heeft gelukkig ook niet weer zo'n enge aanval gehad. Ze was zelfs vrijwel nooit ziek, maar als ze ziek was, was het meteen zo vreemd. Dan werd ze slap en afwezig. Sinds die eerste keer durf ik ook niet meer te gaan slapen als één van de kinderen moet overgeven.?

Alice en Emiel zijn door de diagnose nog dankbaarder dat ze Feline hebben gekregen. 'Als zij er niet was geweest, of als we niet in Noord-Nederland hadden gewoond, hadden we ook niet geweten wat Mila heeft. Die is de kritieke leeftijd nu wel voorbij, maar je weet het nooit zeker. En het is zo makkelijk om zo'n aanval te voorkomen, in feite is regelmatig eten genoeg. Als het toch nog een keer zou gebeuren, met Mila of Feline, dan kunnen we nu ook direct terecht in het ziekenhuis en dan weten ze daar precies wat ze moeten doen. Dat geeft wel een veilig gevoel.'

'Voor Mila is er na de diagnose niet zoveel veranderd. We gaan alleen wat bewuster met eten om. Voorheen glipte ze nog wel eens zonder eten naar de turnles om half vijf, maar nu zorgen we dat ze eerst iets eet. We hebben haar wel verteld wat ze heeft, samen met de arts. Hij heeft het haar heel leuk uitgelegd, met het voorbeeld van de energiefabriekjes. Toen laatst in de auto het benzinelampje oplichtte, zei Mila: 'Bij mij gaat er geen lampje branden als ik niet genoeg benzine meer heb.' Soms misbruikt ze haar ziekte om bijvoorbeeld om snoep te vragen, maar daar trappen we meestal niet in. In een banaan zit ook genoeg suiker.'

Behalve regelmatige voeding krijgen Feline en Mila ook een medicijn, carnitine. Vooral bij Feline heeft Alice daar moeite mee: 'Je leest in de bijsluiter van die alarmerende dingen. Zo mag je het niet nemen als je zwanger bent, of borstvoeding geeft. En ik geef het mijn baby'tje gewoon puur! Dat gaat toch tegen je gevoel in. Het is ook moeilijk om de artsen erin te vertrouwen dat ze het juiste doen. Ze weten nog zo weinig van MCADD bij baby's.'

Alice en Emiel hebben niet het gevoel dat ze er door de diagnose twee zieke kinderen bij hebben gekregen. 'We weten door wat we met Jurrian hebben meegemaakt wel dat het niet vanzelfsprekend is dat je kinderen gezond zijn. En met MCADD is in principe goed te leven, zeker zolang alles volgens het boekje gaat. Maar als we ons bijvoorbeeld verslapen voor de voeding van Feline, dan durf ik soms bijna niet in haar wieg te kijken. Die angst blijft toch op de achtergrond aanwezig.'

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.