LPI (lysine proteine intolerantie)
Categorie:
Transportdefecten (aminozuren)Synoniemen:
Lysine proteine intolerantieLysenuric protein intolerance
LPI
Dibasicamino acidurie type 2
Meest gebruikte naam:
LPI (lysinurische eiwit intolerantie)Samenvatting:
Lysine proteïne intolerantie (LPI) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord.Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel, terwijl het mogelijk belangrijke product te weinig of soms helemaal niet meer gevormd wordt. Deze situatie kan tot min of meer ernstige klachten leiden. Dit noemen we een stofwisselingsziekte.
Patiënten met LPI krijgen symptomen door het eten van eiwitrijk voedsel. Een eiwitbeperkt dieet in combinatie met de inname van citrulline is in de meeste gevallen een goede behandeling, waardoor de patiënt een normaal leven kan leiden. Sommige patiënten ontwikkelen wel complicaties.
Uit het blad 'Wisselstof':
Datum laatst bewerkt:
2012-04-03 16:21:13Ervaringsdeskundigen:
Disclaimer
Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.
Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.




