Leukodystrofie / Wittestofziekten
Categorie:
LeukodystrofiëenSynoniemen:
Zie afzonderlijke ziektebeelden.Meest gebruikte naam:
Leukodystrofie / WittestofziektenSamenvatting:
Leukodystrofie is een verzamelnaam van een groep zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekten, die de witte stof van de hersenen treffen. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel, terwijl het mogelijk belangrijke product te weinig of soms helemaal niet meer gevormd wordt. Deze situatie kan tot min of meer ernstige klachten leiden. Dit noemen we een stofwisselingsziekte. Iedere leukodystrofie wordt veroorzaakt door een specifieke genafwijking, dat leidt tot een abnormale ontwikkeling of afbraak van de witte stof in de hersenen. Dat leidt tot verschillende neurologische problemen.Datum laatst bewerkt:
2012-04-03 16:21:13Disclaimer
Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.
Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.
Postbus 664
8000 AR Zwolle
