Lesch-Nyhan

Categorie:

Purine

Synoniemen:

Syndroom van Lesch-Nyhan
Hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase 1 deficiëntie

Meest gebruikte naam:

Lesch-Nyhan, syndroom van

Samenvatting:

Het Syndroom van Lesch-Nyhan is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Patiënten met het syndroom van Lesch-Nyhan hebben een ernstige lichamelijke beperking waardoor zij gebonden zijn aan een rolstoel. Een opvallend kenmerk van de ziekte is dat patënten zelfverwondend gedrag vertonen. De ziekte veroorzaakt tevens nierschade, die zonder behandeling kan leiden tot vroegtijdig overlijden.

Datum laatst bewerkt:

2012-04-03 16:21:13

Ervaringsdeskundigen:

Dominykas (4) heeft Lesch-Nyhan. Hij komt uit Litouwen en voor het verbeteren van de kwaliteit van zijn leven kwam hij met zijn moeder naar Nederland.

Dominykas werd normaal geboren, maar al na anderhalve maand viel op dat hij een slappe nek had. Het enige wat hij deed was eten en slapen. Hij probeerde niks vast te pakken en deed ook zijn hoofd niet omhoog. Hij kreeg fysiotherapie, maar er was geen verbetering. Hij ging zich niet omrollen, niet kruipen, niet zitten. Toen hij ruim één jaar was, begon hij met hoofdbonken en ging hij zichzelf bijten in zijn wangen en lippen. Hij huilde dan van de pijn, maar vervolgens beet hij zichzelf nog harder. ‘Ik wil niet meer terugdenken aan die tijd. Ik wil dat nooit meer meemaken’, zegt zijn moeder. Na enige tijd zijn z’n boventanden getrokken, om de schade van het bijten te verminderen. Daarna is begonnen met een experimentele behandeling met SAM (S-adenosyl-l-methionine) en stopte hij met bijten. Sindsdien is hij beter gehumeurd en eet en drinkt hij beter. Wel heeft Dominykas nog steeds slaapproblemen. Hij wordt vaak wakker ’s nachts en begint dan te schreeuwen en te huilen, terwijl er geen reden voor te vinden is.

Hulp nodig uit Nederland
De diagnose van Dominykas komt uit Nederland. Een Klinisch chemicus metabole ziekten uit een Universitair Medisch Centrum, stelde de diagnose Lesch Nyhan of HGPRT-deficiëntie toen Dominykas een jaar was. Deze klinisch chemicus werkt al sinds 2005 samen met artsen van een Universiteitsziekenhuis in Litouwen en heeft daar diverse lezingen gehouden om professionals bij te scholen in de diagnostiek van stofwisselingsziekten. Door de goede samenwerking is er zoveel vertrouwen ontstaan, dat de artsen in Litouwen de Nederlandse klinisch chemicus vroegen of specialisten in Nederland Dominykas konden helpen. In Nederland kunnen artsen met name de nierproblemen en neurologische problemen te lijf gaan. Het doel is de kwaliteit van leven van deze jongen te verbeteren.

In de twee weken dat Dominykas in Nederland is, wordt hij gezien door meerdere dokters van het UMC. Een kinderarts metabole ziekten en een kinderneuroloog buigen zich over alternatieve behandelstrategieën om vooral zijn slaap- en gedragsproblemen aan te pakken. Beide zijn ernstige symptomen van het Lesch Nyhan syndroom. Voor beide neurologische problemen is een specifiek medicijn voorgesteld. Een kindernefroloog heeft Dominykas’ nieren laten onderzoeken, omdat nierstenen ook een bekend probleem zijn bij Lesch-Nyhanpatiënten. Op de echo van zijn nieren zijn al wat nierstenen te zien. Toch zien zijn nieren en zijn nierfunctie er nu nog redelijk uit. Dominykas moet veel drinken en hij krijgt een medicijn om zijn urine minder zuur te maken.

Diagnose niet altijd vanzelfsprekend
Dat Dominykas een diagnose heeft, is bijzonder. Op basis van gegevens over hoe vaak de ziekte voorkomt, zouden er in Litouwen 8 of 10 patiënten moeten zijn, maar hij is de enige die is gediagnostiseerd.
Zijn moeder weet dat Dominykas nooit zal lopen. Ze is blij als zijn toestand niet verslechterd. Hij wordt nooit meer beter, maar misschien gaat hij zich beter voelen met de nieuwe medicijnen.
 

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.