LCHADD

Categorie:

Synoniemen:

Long chain 3-hydroxy-acyl-coenzym A dehydrogenase (deficiency)
Long chain 3-hydroxy-acyl-coA dehydrogenase (deficiency)
LCHAD (deficiency/deficiëntie)
LCHADD

Meest gebruikte naam:

Samenvatting:

LCHADD is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. LCHADD is een 'vetzuuroxidatiestoornis', een stoornis in de verbranding van vetten uit het voedsel. De vetverbranding is een proces waarbij in veel kleine stapjes de vetten uit het voedsel worden afgebroken. Patiënten met LCHADD missen een Enzym waardoor de vetverbranding verstoord is. Als zij langere tijd niets eten, kunnen ze hun vetvoorraad niet aanspreken. Het energietekort dat daardoor ontstaat kan slapte en coma veroorzaken en schade aan spieren en organen.
De ziekte is niet te genezen. Wel is er behandeling met een strak voedingsregime mogelijk, zoals regelmatig eten en het vermijden van lange ketenvetzuren. Sinds 2007 zit LCHADD in de hielprik. 

Datum laatst bewerkt:

Ervaringsdeskundigen:

Jessy is 14 jaar en heeft LCHADD.

Jessy is na een normale zwangerschap in het ziekenhuis geboren. Opvallend was dat vanaf de geboorte zijn voetjes hingen. Vervolgens bleef de stap van kruipen naar lopen uit. Toen Jessy één jaar was, bleef hij niet goed staan in de box, viel hij steeds en hield hij zijn hoofd scheef. Uiteindelijk ging hij met 18 maanden lopen, maar hij bleef wankelen en er zat weinig vooruitgang in.
Toen Jessy twee jaar was, spuugde hij veel, was hij vaak ziek en zwak. Het herstel duurde dan lang, vooral motorisch. Ook sliep hij veel en was hij moeilijk wakker te krijgen. Hij lag dan in een coma-achtige toestand. Toen hij drie jaar was, kreeg Jessy een rolstoel.
Toen Jessy vijf jaar was, werd de diagnose LCHADD gesteld. Eerder had hij de diagnose Neuropathie gekregen. Een andere neuroloog vond die diagnose niet passen bij het ziektebeeld van Jessy. Op het moment dat Jessy ziek was, werd er bloed en urine afgenomen en toen is de juiste diagnose gesteld.
Op zijn vijfde kreeg hij last van spierpijn, die acuut ontstonden nadat Jessy ziek geweest was. Ook had hij donkere urine en werd zijn kracht minder.

Eten
Na de diagnose kreeg Jessy meteen sondevoeding. Hij moest elke vier uur eten, ook ’s nachts. Hij kreeg een neusmaagsonde, maar omdat iedereen er naar keek, werd die later vervangen door een mic-key button (een voedingssonde die door de buikwand in de maag is geplaatst). Op dit moment krijgt Jessy de meeste voeding ’s nachts binnen.  

Hulpmiddelen
Op dit moment heeft Jessy spalken voor zijn benen (tot zijn knieën), die hij overdag draagt. Hij heeft een rolstoel en scootmobiel. Binnenshuis en in de klas loopt hij zelf. Het kost hem wel moeite.

School
Jessy ging naar een reguliere basisschool. Nu zit hij op het VMBO. De docenten en leerlingen gaan goed om met zijn ziekte. Jessy mag eerder de les uit, om op tijd bij het volgende leslokaal te kunnen zijn. Hij gebruikt zijn scootmobiel om zich binnen de school te verplaatsen.
Verder speelt hij rolstoel-basketbal.

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.