Kearns Sayre Syndroom

Categorie:

Mitochondriaal energiemetabolisme

Synoniemen:

Kearns Sayre Syndroom (KSS)
Mitochondriële cytopathie
Chronische progressieve externe ophtalmoplegie (CPEO)
CPEO met myopathie
CPEO met ragged red fibers
Oculocraniasomatisch syndroom

Meest gebruikte naam:

Kearns-Sayre Syndroom

Samenvatting:

Het Kears-Sayre Syndroom kan het gevolg zijn van een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.
Het Kearns-Sayre syndroom is een vorm van Mitochondriële myopathie. Een beschrijving van de symptomen bij mitochondriële Myopathie vindt u bij 'Mitochondriële syndromen'.

Datum laatst bewerkt:

2012-04-03 16:21:13

Disclaimer

Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.

Zoeken naar ziekten of bekijk de lijst met alle ziektebeelden.