Isovaleriaanacidurie (iso-valeryl CoA dehydrogenase)

Categorie:

Vertakte keten aminozuren

Synoniemen:

Isovaleriaan acidurie
Isovaleriaan acidemie
Iso-valeryl CoA dehydrogenase deficiency / deficiëntie
Isovaleric acid CoA dehydrogenase deficiency

Meest gebruikte naam:

Isovaleriaanacidurie

Samenvatting:

Isovaleriaanacidurie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.
Bij isovaleriaanacidurie is er een storing in de stofwisseling van het aminozuur leucine, een onderdeel van eiwitten. Daardoor kunnen patiënten ernstig ziek worden en in sommige gevallen vroeg komen te overlijden. De behandeling bestaat voornamelijk uit een streng eiwit-beperkt dieet. De instellingen voor dat dieet en de effecten ervan verschillen van patiënt tot patiënt.

Uit het blad 'Wisselstof':

 

Datum laatst bewerkt:

2012-04-03 16:21:13

Ervaringsdeskundigen:

 

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.