Infantiele Refsum

Categorie:

Peroxisoom

Synoniemen:

Ziekte van Refsum, infantiele vorm
Infantile Refsum disease (IRD)
Infantile phytanic acid storage disease

Meest gebruikte naam:

Refsum, ziekte van (infantiele vorm)

Samenvatting:

Het Syndroom Refsum (infantiele vorm) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.
Patiëntjes met infantiele Refsum worden meestal normaal geboren, maar vertonen van een leeftijd van één tot drie jaar ernstige problemen en afwijkende gelaatskenmerken. Door de ziekte overlijden de patiëntjes vaak al op jonge leeftijd.

Datum laatst bewerkt:

2012-04-03 16:21:13

Ervaringsdeskundigen:

Anniek heeft drie kinderen: Nico (14 jaar), Karlijn (12 jaar) en Barend (7 jaar). De jongste twee hebben een peroxisomale biogenese stoornis (infantiele Refsum).

Slechthorend
Toen Karlijn als tweede kind in het gezin geboren werd, viel het Anniek al op jonge leeftijd op, maar met 7 maanden werd het goed duidelijk, dat Karlijn anders was dan haar oudere broer Nico. ‘Ze reageerde niet als ik riep, ze keek niet op of om als ze in de box speelde.’ Ook was ze motorisch iets langzamer. De gehoortest op het consultatiebureau bleek niet goed. Er volgde een langdurig traject van buisjes en gehoortesten. Karlijn werd naar het academisch ziekenhuis in Leiden (LUMC) verwezen en kreeg uiteindelijk onder narcose een gehooronderzoek. Karlijn bleek slechthorend te zijn. Ze moesten maar met gebaren leren werken, zo werd er gezegd. Ook werden ze verwezen naar een Instituut voor doven, slechthorenden en communicatief beperkten. Daar is de familie goed opgevangen. Karlijn kreeg hoortoestellen en Logopedie voorgeschreven. Dat was vlak voor haar tweede verjaardag.

Karlijn hoorde meer en haar ouders waren ook al begonnen met gebaren. Toch verbaasde het de ouders en de logopedist dat Karlijn’s taalontwikkeling achter bleef. Karlijn begreep haar ouders ook niet. Het was een lastige tijd, vooral omdat Karlijn volop in de peuterpuberteit zat.

Slechtziend
Op een gegeven moment viel het Anniek op dat Karlijn dicht op de televisie zat en een voorkeur had voor boekjes met felle, scherpe tekeningen. Ook viel het haar op dat Karlijn in de boekjes tuurde. Daarnaast had Karlijn pas laat door wie er aan kwam lopen. Karlijn was bijna drie jaar toen werd vastgesteld dat ze weinig zichtvermogen had. Door de combinatie slecht horen en zien, werd de diagnose ziekte van Usher gesteld. Desondanks werd er uit Klinisch genetisch onderzoek niets gevonden wat op de ziekte van Usher wees.

School
Toen Karlijn drie jaar was, ging ze naar een observatiegroep (school) voor slechthorenden en communicatief beperkte kinderen, bij wie de ontwikkelingsmogelijkheden nog niet duidelijk zijn. Er werd gekeken naar haar mogelijkheden en de communicatie ging goed vooruit. Na een jaar ging ze naar een basisschool voor slechthorenden en kinderen met spraak-taalproblemen.
Karlijn heeft een normale intelligentie. Op school kreeg Karlijn ook begeleiding vanuit het Instituut voor Slechtzienden; de begeleider kwam bij haar in de klas. Op school kreeg ze intensieve logopedie. Karlijn kwam aardig mee op school. Desondanks bleef ze beperkt in haar manier van communiceren. Het bleef moeilijk om haar aandacht te trekken en ook sociaal-emotioneel liep het niet heel soepel. Het leek of er meer aan de hand was, dan je op grond van de twee handicaps kon verklaren.

Nog een kind
Anniek en haar man wilden graag nog een derde kind en gingen voor advies naar de klinisch geneticus. Die vertelde dat Karlijn waarschijnlijk te maken had met een recessief erfelijke aandoening (Usher, hoewel dit genetisch niet aan te tonen was) en dat de herhalingskans 25% was. Ze besloten de gok te wagen.

Tijdens de zwangerschap merkte Anniek dat ook dit kind niet reageerde op geluiden en kort na de geboorte werd de gehoortest uitgevoerd. Barend bleek slechthorend. Barend kreeg als baby al hoortoestellen. De oogarts constateerde toen nog geen afwijkingen.

Barend
In het eerste jaar ontwikkelde Barend zich motorisch vlot. Aan zijn taalontwikkeling was te merken dat hij een slechthorend kind was. Toen hij anderhalf jaar was, stopte hij met geluiden maken. Hij maakte een depressieve indruk: hij wilde niks en had weinig interesses. Hij kreeg meer moeite met spreken en begrijpen. Toen Barend ongeveer twee jaar was, bleek hij forse afwijkingen aan zijn ogen te hebben.
Om hem te helpen, werd hulp gevraagd aan een instelling voor auditief, Visueel en communicatief beperkten, met een grote afdeling doof-blinden. Er was behoefte aan een diagnose, waardoor verklaard kon worden waarom Barend zich niet vlotter ontwikkelde dan zijn zus, ondanks alle hulp die al op jonge leeftijd geboden werd.

De diagnose
Toen Barend drie jaar was werd er vastgesteld dat hij infantiele Refsum, een peroxisomale biogenese stoornis heeft. Toch was de kinderneuroloog in het AMC erg verbaasd dat Anniek’s kinderen het zo goed deden. Karlijn bleek de ziekte ook te hebben en was niet verstandelijk beperkt. Karlijn had leren lezen, iets wat uitzonderlijk is voor kinderen met deze ziekte. Haar zicht is nog 30% en is nu stabiel. Haar gehoor is nu ook stabiel. Barend’s visus is slechts 15% met één oog. De spraak-taalproblemen zijn het meest uitgesproken probleem bij de kinderen. De kinderneuroloog zei dat Anniek zich geen zorgen over de levensverwachting van haar kinderen hoefde te maken, omdat ze het zo goed doen. Ze hebben een milde vorm van de ziekte. Toch is het verloop van de ziekte niet te voorspellen.

Hulpmiddelen
Op school heeft Karlijn een schuine tafel met lamp en krijgt ze vergroting van teksten. Ook wordt er rekening met haar beperkingen gehouden en mag ze bijvoorbeeld naar het bord lopen als ze iets niet goed kan lezen. Een deel van de werkboeken voor Karlijn komt uit de voormalige blindenbibliotheek.
Barend zit op dezelfde school als Karlijn en hij heeft ook aangepast materiaal (vergroot). Barend zit nu in groep 3 en is enthousiast bezig met lezen en rekenen.

Problemen met aanraken
Barend heeft ook problemen met aanraken (sensorische integratie) gehad. Dat houdt in dat hij het eng vindt om dingen aan te raken en dat hij in paniek raakt als zijn ouders aandringen dat hij iets moet eten. Barend heeft afkeer van bepaalde materialen, zoals klei, nieuwe schoenen of een deken over zich heen. Anniek heeft het schoenenprobleem een keer opgelost door dezelfde schoenen een maat groter te kopen. Toen hij drie jaar was, ging hij naar dezelfde school als Karlijn en daar heeft hij nieuwe, vreemde dingen leren accepteren. School is zijn redding geweest om over veel van zijn weerstand heen te komen. In de groep kon hij zich makkelijker aan anderen spiegelen. Ook deed de structuur op school hem goed. Nu is Barend makkelijker en opener.

Dieet
Karlijn en Barend krijgen een streng vetbeperkt en fytaanzuurvrij dieet. Fytaanzuur is een vet, dat voorkomt in vis, noten en vlees van herkauwers. Magere melk mag wel. Verder krijgen ze een supplement met de essentiële vetzuren DHA-AA, vitamine E en vitamine K. Daarnaast krijgen ze een medicijn (citroenzuurdrank) tegen steenvorming in de nieren.
Anniek heeft in de loop der tijd allemaal trucjes bedacht om de kinderen hun supplementen te laten nemen. Zo doet ze de DHA onder de boter op de boterham of lost ze het op in warme melk, samen met vitamine E. De citroenzuurdrank doet ze door limonade of mangosap. Ze maakt de medicijnen klaar om mee naar school te nemen. Een leerkracht ziet er op toe dat Barend zijn medicijnen neemt. Karlijn kan het zelf.

Beperkingen gezin
Nico, de oudste, heeft weinig aansluiting met Karlijn en Barend. Hij is verbaal en fysiek sterk. Zijn twee jaar jongere zus is te langzaam en te beperkt voor hem. ‘Dat is wel eens lastig. In zeker opzicht is hij enig kind.’

Voorgezet onderwijs
Ondertussen zit Karlijn in groep 8 en heeft ze een VMBO-T advies. Qua intelligentie kan ze misschien wel Havo aan, qua zelfstandigheid niet. Het voorgezet onderwijs voor slechthorenden en spraak-taalproblemen biedt hooguit 3 jaar VMBO. Onderwijs voor slechtzienden is ver van huis, wat weer lange reistijden en vermoeidheid meebrengt, en weinig gelegenheid tot contact buiten school. Anniek: ' Regulier onderwijs is waarschijnlijk te onoverzichtelijk en te snel, maar we gaan binnenkort met een reguliere middelbare school in gesprek.'

Communicatie
Karlijn praat nu gewoon, maar ze is niet altijd goed te verstaan. Haar articulatie is minder en ze slikt woorden in. Ze begrijpt veel, maar mist soms de essentie van wat iemand zegt. Ook als een woord meerdere betekenissen heeft, begrijpt ze soms niet wat er bedoeld wordt. Taal heeft een andere betekenis voor haar. Ook op school mist Karlijn soms de essentie in vragen, ze weet dan wel waar het over gaat. Dictee en topografie kan ze goed. Inzichtvragen vindt ze moeilijker.

Ook reageert ze niet altijd als iemand wat tegen haar zegt. Dat kan drie dingen betekenen: ze heeft het niet gehoord, ze heeft het niet begrepen of ze was met wat anders bezig. De prikkelverwerking in haar hersenen is anders. De communicatie met Karlijn gaat moeizaam en is erg intensief. Als Anniek iets tegen haar dochter wil zeggen, moet ze naar haar toelopen, haar volledige aandacht vragen en een antwoord eisen.
Anniek kan Barend redelijk verstaan, anderen kunnen hem niet altijd verstaan. Hij zegt soms onverwachte dingen (leuk als je het begrijpt, het biedt een blik in wat er in hem omgaat). Als je de context weet, kun je hem redelijk volgen.

Sociaal-emotionele ontwikkeling
Karlijn vindt het moeilijk om vriendjes te vinden. Ze durft niet goed, mist veel in het contact, en lijkt weinig geïnteresseerd in wat de ander bezig houdt. Ze heeft thuis geen kameraadjes, op school gelukkig wel (maar ze blijft altijd een beetje anders). Karlijn zit ook erg `vast` in haar eigen ideeën, wat lastig is in de omgang met haar, maar bijvoorbeeld ook met deelname aan het verkeer.
Barend is iets socialer, maar omdat hij nogal onverstaanbaar is, en voorspelbaarheid nodig heeft, is ook voor hem contact met `gewone` kinderen erg moeilijk.

Aanpassingen in huis
Het huis van Anniek is aangepast. Zo is er extra verlichting door het hele huis. Het vele licht maakt het niet gezellig en voor de anderen is het licht eigenlijk wat fel. Ook heeft de computer een groter “aanwijspijltje” en staat er een bankje vlak voor de tv. Verder hebben ze een ringleiding, zodat Karlijn en Barend de televisie kunnen horen. De ringleiding hebben ze van de zorgverzekeraar gekregen. De andere aanpassingen konden ze slechts van de belasting aftrekken. Verder hebben ze van de gemeente een aanhangfiets gekregen, toen de Karlijn klein was. Nu heeft Karlijn een driewieler met trapondersteuning, en gebruikt Barend de aanhangfiets. Anniek vindt het een hele opgave om met Karlijn te fietsen. Ze hebben beiden een fel oranje shirt aan en Karlijn kan haar moeder horen via solo-apparatuur. Anniek praat door een microfoontje en de solo-apparatuur is aangesloten op het hoortoestel van Karlijn. Barend kan nog op de aanhangfiets.
Karlijn heeft geen blindenstok nodig, omdat ze nog 30% ziet in het gehele gezichtsveld.

Reactie omgeving
Anniek’s moeder is haar steun en toeverlaat. De meeste mensen accepteren de zieke kinderen, weinig mensen begrijpen echter welke impact de ziekte op het gezin heeft.

Impact
Anniek werkt 10 uur per week en wil er voor haar kinderen zijn. Ze is veel tijd kwijt met de onderzoeken en controles, de hoortoestellen en technische foefjes. Vooral ook kost het haar veel tijd en energie om voorwaarden te scheppen voor een goede communicatie. Zo heeft ze eens pictogrammen gemaakt voor Barend. De communicatie is heel intensief.
Er is veel zorg om de kinderen en een aparte administratie voor hun medische dossiers en voor het beheren van het PGB (Persoons Gebonden Budget)
Wat betreft de impact van de ziekte op de kinderen: de energie van Barend en Karlijn is beperkt, en niet goed voorspelbaar. Het ene moment kunnen ze makkelijker meekomen dan het andere moment. Dat is voor de omgeving soms vreemd. De ene dag lukt de gymles prima, maar de andere dag zit Karlijn te `zeuren`.
Daarnaast is de ziekte die Barend en Karlijn hebben, progressief. Gehoor en zicht kunnen dus achteruit gaan, andere functies misschien ook wel, maar daar is niet veel over bekend.

Grootste zorgen
‘Praktisch doe je gewoon je ding. Ik vind het moeilijk om na te denken hoe het in de toekomst zal zijn. Ik weet niet of Karlijn en Barend er over 30 jaar nog zullen zijn. En hoe moet het verder als ze niks meer kunnen horen en zien? Wat houden ze dan nog over? Kunnen ze ooit zelfstandig wonen? Ook vind ik het moeilijk als Karlijn vraagt hoe de toekomst er uit ziet en of ze later kan leren autorijden. Barend is een vrolijk mannetje en is zich nog niet bewust dat hij dingen mist.’ Anniek ligt niet wakker van de zorgen, maar maakt zich wel extra zorgen als haar kinderen weer achteruitgang vertonen.

Lotgenoten
Lotgenotencontact vindt ze bij verschillende groepen, zoals bij de gehandicaptenvoetbal en op school. Verder wil Anniek lotgenoten het volgende meegeven: ‘Kijk vooral naar vandaag en kijk wat je kind kan. Beleef er lol aan. En zoek alsjeblieft een school waar je vertrouwen in hebt.’

 

 

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.