Hypofosfatasemie

Categorie:

Overig of nog niet gecategoriseerd

Synoniemen:

Hypofosfatasemie
Hypophosphatasia

Meest gebruikte naam:

Hypofosfatasemie

Samenvatting:

Hypofosfatasemie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel, terwijl het mogelijk belangrijke product te weinig of soms helemaal niet meer gevormd wordt. Deze situatie kan tot min of meer ernstige klachten leiden. Dit noemen we een stofwisselingsziekte.
De oorzaak van de ziekte is een verlaagde activiteit van het Enzym alkalische fosfatase, dat normaal gesproken zorgt voor een goede opbouw van bot. Patiënten hebben daardoor voornamelijk problemen met hun botten en tanden. De symptomen kunnen variëren van mild tot zeer ernstig.

Uit het blad 'Wisselstof':

Mei 2010: Kort wetenschapsnieuws

Patiënten met en behandeling voor hypofosfatesemie in beeld

Farmaceutisch bedrijf Enobia Pharma presenteert de eerste resultaten van de Hypophosphatasia Impact Patient Survey (HIPS), een vragenlijst naar de ervaringen van patiënten met hypofosfatesemie (HPP). HPP is een stofwisselingsziekte waar vooral de botten aangedaan zijn. Uit het onderzoek kwam naar voren dat de kwaliteit van leven sterk verlaagd was t.o.v. de algemene bevolking en vergelijkbaar was met de kwaliteit van leven van patiënten met de adulte vorm van de ziekte van Pompe en patiënten met de ziekte van Gaucher. Bij 69% van de volwassen patiënten bleek de ziekte erger te zijn geworden in de afgelopen vijf jaar. 82% van alle patiënten met HPP hebben zodanige pijn in hun botten dat het hen belemmert in hun dagelijkse bezigheden. De HIPS werd uitgevoerd om de symptomen, functiebeperkingen en kwaliteit van leven van de patiënten in beeld te brengen.

Enobia Pharma is momenteel bezig met het ontwikkelen van enzymvervangingstherapie voor HPP. Fase 2 van het klinische onderzoek bij zuigelingen, dat zes maanden duurde, is bijna afgerond. De tien zuigelingen kregen een keer per drie weken het middel toegediend. Het enzym (ENB-0040) wordt onderhuids ingespoten en richt zich direct op de botten, waar het het tekort aan het enzym alkalische fosfatase zou moeten corrigeren. Dat zou moeten leiden tot normale botmineralisatie. In dit onderzoek bij zuigelingen leidde de therapie tot verbeterde botdichtheid, verbetering van skeletafwijkingen, verbeterde ademhaling, en vooruitgang in cognitieve en lichamelijke ontwikkeling. Tevens werd het middel goed verdragen door de patiënten. Het vervolg op deze studie is een uitbreiding van fase 2 onderzoek bij 13 kinderen tussen de vijf en 12 jaar. In deze fase van onderzoek wordt de veiligheid en effectiviteit van het middel getest. 

HPP wordt veroorzaakt door een verlaagde activiteit van het enzym alkalische fosfatase. Dit enzym is nodig bij de opbouw van mineralen in de botten. Patiënten met HPP hebben een abnormale opbouw van het bot en de tanden. De symptomen kunnen sterk variëren, van problemen met de vorming van een gezond gebit tot vervormde ledematen. De borstkas kan ook onvoldoende ontwikkeld zijn, waardoor een onderontwikkeling van de longen kan ontstaan. Daarnaast kan een verhoogde hoeveelheid kalk in de urine leiden tot beschadiging van de nieren. Hoe jonger de leeftijd waarop de eerste symptomen optreden, des te ernstiger de aandoening zal zijn. Symptomen kunnen op elke leeftijd ontstaan. Op dit moment is er nog geen behandeling voor HPP en is enzymvervangingstherapie in ontwikkeling.

Bron: www.enobia.com

 

Datum laatst bewerkt:

2012-04-03 16:21:13

Ervaringsdeskundigen:

Toen Nienke 1 jaar een 3 maanden was kwamen wij erachter dat een aantal van haar tanden los zaten, en al gauw vielen die uit haar mond.
Steeds verloor zij tanden wat best traumatisch was omdat dat vaak met wortel en al was en soms dus ook wel pijnlijk. Het tandvlees trok als het ware terug en de tand kwam los te zitten maar het duurde soms wel een tijd voor hij er uit was. Uiteindelijk heeft zij haar hele kleutertijd zonder tanden doorgebracht. Toen haar volwassen tanden doorkwamen ging dit natuurlijk ook vrij onregelmatig, nu is zij bijna 12 en heeft bijna haar hele volwassen gebit. Wij liepen bij dr. Borgmeijer in de ACTA in Amsterdam met haar en daar hadden wij veel vertrouwen. Helaas is dhr. Borgmeijer overleden. Nu gaan wij met haar naar onze eigen tandarts. Omdat wij ook niet zo goed weten waar wij het beste heen kunnen gaan. Eigenlijk zou zij wel een beugel moeten maar dat durven wij niet aan. Wij hopen natuurlijk dat deze tanden en kiezen zo lang mogelijk blijven zitten. Probleem bij haar is dat bot en bindweefsel niet goed zijn. Vandaar dat de aanhechting van cement tussen wortel en kaakbot niet goed is. Hopelijk is dat bij haar volwassen gebit beter. Helaas is dit op foto's niet te zien.
Onze grootste angst is natuurlijk dat het ook met deze tanden en kiezen niet goed gaat. Dat is voor een puber natuurlijk erg traumatisch. En dan de vraag hoe verder!
Dan heeft zij ook last met lopen, rennen kan zij niet goed en als zij veel achter elkaar loopt dan heeft zij daarna echt pijn in haar benen. Zij zegt zelf dat zij daar eigenlijk altijd wel last van heeft maar na grote inspanning meer. Dus ook met gym en sport kan zij wat minder meekomen. Zij zwemt wel veel en dat gaat heel erg goed.
Zij heeft fysiotherapie gehad toen zij ongeveer twee en een half was. Zij liep met twee jaar ongeveer en dan heel stijf. Door fysiotherapie heeft zij beter leren lopen en vorig jaar hebben wij nog een jaar fysiotherapie gedaan om haar wat sterker te maken.
U begrijpt dat wij heel blij zijn dat het op zich gewoon heel goed met haar gaat, maar dat zij en wij er toch wel dagelijks mee geconfronteerd worden. Wij hebben ook besloten om niet meer kinderen te krijgen omdat wij toch kans van 1 op 4 op herhaling hebben, en deze ziekte ook veel ernstigere vormen kan hebben.

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.