Hyperornithinemie (OAT deficiëntie)
Categorie:
Ornithine en kreatinineSynoniemen:
HyperornithinemieOrnithine aminotransferase deficiëntie
OAT deficiëntie
Ornithine keto acid aminotransferase deficiëntie
Ornithine-δ-aminotransferase deficiëntie
Gyraatatrofie van de choreoidea en retina
Meest gebruikte naam:
HyperornithinemieSamenvatting:
Hyperornithinemie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Bij hyperornithinemie werkt het Enzym ornithine aminotransferase niet of onvoldoende. Hierdoor is de Stofwisseling verstoord en stapelt ornithine zich op in de lichaamscellen. Dit leidt tot afbraak van het vaatvlies in het oog, wat leidt tot blindheid in het 40e of 50e levensjaar. Hoe ornithinestapeling tot deze symptomen leidt, is niet bekend. Hyperornithinemie is niet te genezen. Een dieet of supplementen kan de progressie van de ziekte vertragen.Datum laatst bewerkt:
2012-04-03 16:21:13Disclaimer
Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.
Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.
Postbus 664
8000 AR Zwolle
