Hyperinsulinisme- glutamate dehydrogenase
Categorie:
GlucoseSynoniemen:
HyperinsulinismeGlutamate dehydrogenase gain of function
Hyperinsulinisme/hyperammonemie (HiHa)
Meest gebruikte naam:
Hyperinsulinisme- glutamate dehydrogenaseSamenvatting:
Hyperinsulinisme/hyperammonemie (HiHa) syndroom, veroorzaakt door een verhoogde werking (‘gain of function’) van het Enzym glutamaat dehydrogenase, is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. Bij deze ziekte maakt het lichaam van de patiënt als gevolg van een te hoge werking van het enzym glutamaat dehydrogenase teveel insuline vrij. Daardoor kunnen gevaarlijk lage bloedsuikers ontstaan. Klachten kunnen al ontstaan binnen 72 uur na de geboorte en kunnen bestaan uit sufheid, convulsies en uiteindelijk leiden tot hersenbeschadiging of overlijden. Naast verhoogde insulinewaarden, hebben patiënten een (mild) verhoogd ammoniak in het bloed.. Het aminozuur leucine verhoogt de insulineproductie nog meer, wat leidt tot insulinepieken na de maaltijd. Met medicatie en een dieet zijn de insuline- en bloedsuikerwaarden onder controle te houden.Datum laatst bewerkt:
2012-04-03 16:21:13Disclaimer
Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.
Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.
Postbus 664
8000 AR Zwolle
