Homocystinurie (cystathinonine-β-synthase)

Categorie:

Zwavelhoudende aminozuren

Synoniemen:

Homocystinurie
Cystathinonine-β-synthase deficiency / deficiëntie
CBS deficiency / deficiëntie

Verschillende vormen:
Homocysteinemie
Hyperhomocysteinemie bij MTHFR polymorfisme

Meest gebruikte naam:

Homocystinurie

Samenvatting:

Homocystinurie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel, terwijl het mogelijk belangrijke product te weinig of soms helemaal niet meer gevormd wordt. Deze situatie kan tot min of meer ernstige klachten leiden. Dit noemen we een stofwisselingsziekte.
De voornaamste ziekteverschijnselen bij homocystinurie zijn problemen met de ogen en met het vatenstelsel. Daarnaast zijn er afwijkingen in de botten en gewrichten. Een groot deel van de patiënten heeft een verstandelijke achterstand of beperking. De ziekte is toegevoegd aan de hielprik. Bij vroegtijdige ontdekking en behandeling, zijn bij een groot deel van de patiënten de symptomen geheel of gedeeltelijk te voorkomen. De levensverwachting is niet verlaagd.

Uit het blad 'Wisselstof':

November 2010: Kort wetenschapsnieuws

Screening op homocystinurie voorlopig opgeschort

Per 1 oktober 2010 is de neonatale hielprikscreening op homocystinurie voorlopig opgeschort.
Sinds de start van de screening in Nederland in 2007 zijn nog geen pasgeborenen met homocystinurie opgespoord, terwijl op basis van prognoses ongeveer 15 gevonden patiënten verwacht werden. Homocystinurie ontstaat door twee typen defecten, te weten cystathionine beta synthase deficiëntie (CBSD) en remethyleringsdefecten (RMD).
In Nederland komt vooral de variant van homocystinurie voor, die wordt veroorzaakt door CBSD. In Nederland wordt gescreend op verhoogd methionine in het bloed. Met deze testmethode is ervaring opgedaan in het buitenland (bv. Duitsland, Ierland, Australië). Deze testmethode blijkt voor de Nederlandse situatie echter niet effectief, omdat de hier meest voorkomende CBSD variant niet of nauwelijks opgespoord wordt op basis van een verhoogd methionine. Om te kunnen screenen op deze CBSD variant dient het homocysteïne bepaald te worden in het bloed. Patiënten met RMD zullen met de in Nederland gebruikte test niet gedetecteerd worden, aangezien hun methionine niet verhoogd is, maar verlaagd. Dus worden de meeste patiënten met de huidige testmethode gemist.

Tot nu toe, echter, zijn nog geen patiënten gevonden die zijn gemist met de screening. Dit kan te maken hebben met het feit dat homocystinurie zich ook pas op latere leeftijd kan manifesteren. Wel werden in 2007 en 2008 een hoog aantal fout positieven gevonden vanwege parenterale voeding in het AMC (resp. 59 en 26). In 2009 zijn 12 fout positieve patiënten gevonden en in 2010 tot nu toe 6.
Dit aantal is hoog aangezien er nog geen echte patiënten met homocystinurie zijn gevonden met de screening. De verwijzing van de pasgeborene naar een gespecialiseerd kinderarts in een UMC leidt tot veel onrust en zorgen bij de ouders. Het aantal verwijzingen van fout-positieve patiënten dient daarom wel in verhouding te staan tot het aantal door de screening gevonden patiënten met de aandoening. Daarom heeft het ministerie van VWS besloten de screening op homocystinurie voorlopig op te schorten. Wel wordt de komende tijd gewerkt aan een betere test voor homocystinurie.

Homocystinurie is een stofwisselingsstoornis die tot de volgende klinische symptomen kan leiden: dislocatie van de ooglens, botafwijkingen, ontwikkelingsachterstand en andere neurologische complicaties en door verslechtering van de bloedvaten tot trombose. Vroege symptomen zijn oogafwijkingen, schade aan bloedvaten, trombose en ernstige ontwikkelingsachterstand. Door behandeling met vitamines of een dieet kunnen deze klinische complicaties sterk worden gereduceerd of zelfs voorkomen.

Bron: Brief van Centrum voor Bevolkingsonderzoek en brief van Ministerie van VWS.
 

Datum laatst bewerkt:

2012-04-03 16:21:13

Ervaringsdeskundigen:

Rick (20) heeft homocystinurie. Zijn moeder vertelt zijn verhaal. ‘Bij alles wat anders liep dan hij had gedacht, raakte hij in de war.’

Rick ontwikkelde zich na een probleemloze zwangerschap over het algemeen goed. Wel overstrekte hij zich veel, huilde ook relatief veel en was na zijn middagslaapje erg uit zijn humeur. Van enig contact wilde hij op dat moment niks weten, zeker geen lichamelijk contact.

Een schuwe jongen
Toen Rick rond zijn derde op de peuterspeelzaal terecht kwam openbaarden de contactproblemen zich daar ook. Er heeft zelfs nog een wisseling van klasjes plaatsgevonden om te kijken of hij bij de andere juf beter kon aarden, maar dat wierp ook niet zijn vruchten af. Rick was daar voornamelijk erg bang, deed slecht mee met de activiteiten en was helemaal van slag als er bijvoorbeeld een feest was. Bij alles wat anders liep dan hij had gedacht, raakte hij in de war.

Lichamelijke klachten 
In de zelfde periode was Rick onder behandeling van een dermatoloog voor eczeem. Ook als Rick geen eczeem had, krabde hij. De dermatoloog adviseerde ons, ook naar aanleiding van de contactproblemen, contact op te nemen met de kinderpsycholoog van het ziekenhuis om Rick nader te laten bekijken.

Zo kwam Rick op een medisch kinderdagverblijf  (MKD) terecht met de diagnose Klassiek autisme en een leerachterstand. In dezelfde periode manifesteerde zich bij Rick allerlei vage lichamelijke klachten. Zijn ogen gingen hard achteruit (sterkte -12 en loslating van de ooglens), hij begon slechter te lopen en klaagde veel over pijn. Hij kreeg een wit uiterlijk en vertoonde geen vooruitgang in het leerproces, ook niet op het gebied van motoriek (Rick fietste pas toen hij veertien was). Zijn ontwikkeling bleef stilstaan. Hij kreeg ondermeer verdikte gewrichten, knobbelknieën, en een holle knikvoet.

De diagnose
Dit was aanleiding voor de arts verbonden aan het MKD om ons door te verwijzen naar een Klinisch genetisch centrum in Utrecht.
Na een langdurige en zenuwslopende periode werd bij Rick de Stofwisselingsziekte Homocystinurie gesteld. Tijdens zijn ziekenhuisopname is hij ingesteld op een dieet van 9 gram natuurlijke eiwitten per dag. Het volgen van het dieet heb ik in het begin als zeer ingewikkeld ervaren en het had een enorme impact op ons als gezin. Altijd slepen met potjes, flesjes, maaltijden en sondevoeding. Apart koken, dure dieetproducten. De spontaniteit was helemaal weg. Ook het onbegrip van de buitenwereld en de verwarring dat het om een allergie of voedselintolerantie ging vond ik lastig om mee om te gaan. In de loop van de jaren is dat zeker veranderd, een aardappel van 45 gram vissen we zo uit de pan. Rick zit ook niet meer op 9 gram maar op dit moment op 47 gram per dag.

Rick ging uiteindelijk naar een ZMLK school en wij rommelde als gezin door. We vroegen een PGB aan en konden zo thuiszorg inkopen. 
In 2000 zijn er bij Rick een zogenaamde klauwlenzen aan de binnenkant van de iris van zijn oog bevestigd. Door de oogafwijking is het originele ophanging van de lens niet meer te gebruiken.

Vallen, oprapen en doorgaan
Rond zijn achttiende zijn we op zoek gegaan naar een woonplek voor Rick. De complexe situatie van medische problemen, naast intellectuele beperkingen en gedragsmatige componenten, maakte het voor ons erg lastig een geschikte woonplek te vinden voor Rick.
We dachten die gevonden te hebben als kamertraining bij een grote landelijke instelling. Rick heeft weliswaar een 24-uurs voorziening nodig maar is best redelijk zelfstandig. Wonen in een groep was geen optie, omdat Rick erg op zichzelf is. Nadat zijn kamer helemaal klaar was en Rick helemaal voorbereid was op de verhuizing, belde de instelling  twee dagen voor plaatsing dat ze het toch niet zagen zitten om te koken voor Rick. Ze vonden het te ingewikkeld en wilden de verantwoording niet nemen. Ze zouden Rick begeleiden tijdens het koken, want Rick weet zelf aardig goed hoe zijn dieet werkt. Maar dat bleek te hoog gegrepen. Rick kan de verantwoording van zijn dieet niet alleen dragen. Daarnaast bood de kamertraining niet wat ze beloofde en ging het snel bergafwaarts met Rick. Na tien maanden hebben we hem terug gehaald naar huis.
Als tussenoplossing huurt Rick nu een bovenetage en heeft hij elke dag ambulante zorgverleners die hem helpen bij zijn huishouden, koken, en dagritme. Tot nu toe dit gaat dit erg goed. Ver in de toekomst kijken doen we niet. Het is vallen, oprapen en weer doorgaan.
 

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.