Holocarboxylase synthetase

Categorie:

Biotine afhankelijk

Synoniemen:

Holocarboxylase synthetase deficiency / deficiëntie
Neonatale multipele carboxylase deficiëntie
Multipele carboxylase deficiëntie veroorzaakt door holocarboxylase synthetase deficiëntie

Meest gebruikte naam:

Holocarboxylase synthetase

Samenvatting:

Holocarboxylase synthetase (HCS) deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel, terwijl het mogelijk belangrijke product te weinig of soms helemaal niet meer gevormd wordt. Deze situatie kan tot min of meer ernstige klachten leiden. Dit noemen we een stofwisselingsziekte. Als HCS deficiëntie niet behandeld wordt, kan dit leiden tot een vertraging van de ontwikkeling, epilepsie en coma. Met behandeling van biotine kunnen patiënten een vrijwel normaal en gezond leven leiden.

Datum laatst bewerkt:

2012-04-03 16:21:13

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.