HMG-CoA lyase

Categorie:

Vetzuuroxidatie

Synoniemen:

HMG-CoA lyase deficiency / deficiëntie
3-hydroxy 3 methylglutaryl coenzym A lyase deficiency / deficiëntie

Meest gebruikte naam:

HMG-CoA lyase

Samenvatting:

HMG-CoA lyase deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel, terwijl het mogelijk belangrijke product te weinig of soms helemaal niet meer gevormd wordt. Deze situatie kan tot min of meer ernstige klachten leiden. Dit noemen we een stofwisselingsziekte.
Patiënten met HMG-CoA lyase deficiëntie kunnen in een levensbedreigende situatie komen als zij langere tijd niet eten. De behandeling bestaat dan ook voornamelijk uit het voorkomen daarvan met regelmatige voeding. Bovendien moeten zij hun voedingspatroon enigszins aanpassen. De meeste behandelde patiënten ontwikkelen zich normaal.

Datum laatst bewerkt:

2012-04-03 16:21:13

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.