Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie (GAMT)

Categorie:

Ornithine en kreatinine

Synoniemen:

Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie
Guanidinoacetate methyltransferase deficiency
GAMT deficiency / deficiëntie
Creatine deficiëntie veroorzaakt door GAMT deficiëntie

Meest gebruikte naam:

GAMT deficiëntie

Samenvatting:

Guanidinoacetaat methltransferase deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.
Een uitgebreidere beschrijving van deze ziekte volgt zo spoedig mogelijk.

Uit het blad 'Wisselstof':

Januari 2011 - Kort wetenschapsnieuws

GAMT-deficiëntie: een behandelbare stoornis

GAMT-deficiëntie is een stofwisselingsziekte die op een eenvoudige manier via metabool onderzoek in plasma (bloed) en urine kan worden aangetoond. Vroegtijdige behandeling van deze ziekte kan progressieve hersenschade voorkomen. GAMT-deficiëntie is een relatief recent ontdekte stofwisselingsziekte in de creatinestofwisseling. Het tekort aan het enzym guanidinoacetaatmethyltransferase (GAMT) leidt tot symptomen, die vaak al in het eerste levensjaar optreden. Patiënten krijgen een achterstand in de ontwikkeling met vooral een gestoorde spraak-taalontwikkeling, lage spierspanning en epilepsie die niet onder controle is te krijgen met medicijnen. Als patiënten niet behandeld worden, stopt de ontwikkeling. De behandeling bestaat uit de toediening van creatinemonohydraat en aanvullend kan ornithineaspartaat gegeven worden. Als de behandeling wordt gestart na het optreden van symptomen, blijkt dat een belangrijk deel van de symptomen onomkeerbaar is. Wel verdwijnt de epilepsie en vindt er een verbetering plaats van het algeheel welbevinden. Als, daarentegen, de behandeling net na de geboorte gestart wordt, blijven de symptomen uit. De auteurs pleiten voor een uitbreiding van de hielprik met GAMT-deficiëntie. Technisch is het al mogelijk om op hielprikkaarten diagnostiek te verrichten naar defecten in het creatinemetabolisme.

Bron: B.J.G. Dam et al, Tijdschr. voor Kindergeneeskunde, oktober 2010

Datum laatst bewerkt:

2012-04-03 16:21:13

Disclaimer

Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.

Zoeken naar ziekten of bekijk de lijst met alle ziektebeelden.