GSD-9 (Fosforylase-b-kinase deficiëntie)

Categorie:

Glycogeenstapelingsziekten (GSD)

Synoniemen:

Glycogen Storage Disease type 9
GSD-9
Glycogenose type 9
Phosphorylase b kinase deficiency
Fosforylase b kinase deficiëntie (in de lever en de spieren)
Glycogeenstapelingsziekte type 9

Meest gebruikte naam:

GSD-9

Samenvatting:

Fosforylase b kinase deficiëntie (GSD-9) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Patiënten met GSD-9 hebben vaak op jonge leeftijd een sterk vergrote lever, lage bloedsuikers na vasten en een groeiachterstand. Hun toestand stabiliseert zich meestal tegen de tijd dat ze de puberteit hebben bereikt, ondanks dat het enzymdefect het hele leven lang aanwezig blijft.
 

Uit het blad 'Wisselstof':

Wisselstof  maart 2011: Informatie

Voedingsperikelen van patiënten met een glycogeenstapelingsziekte
Adviezen voor nu en in de toekomst

Bij de levergebonden glycogeenstapelingsziekten (GSD type I, III, VI en IX) is de koolhydraathuishouding in meer of minder mate afwijkend, waardoor het lichaam voor zijn glucosevoorziening in grote mate afhankelijk is van voeding en niet kan terugvallen op de reserve energie in de vorm van glycogeen uit de lever. De dieetbehandeling die wordt toegepast, is niet voor alle typen gelijk. Deze bespreking is daarom niet bedoeld om in detail per type de dieetinformatie te geven, maar meer om in grote lijnen de belangrijkste kenmerken te aan te geven. Ook kunnen de adviezen die worden gegeven in detail wat verschillend zijn per centrum.

Richtlijnen
De richtlijnen zijn in principe gebaseerd op wat we weten van de ziekte, de resultaten van wetenschappelijk onderzoek en praktijkervaringen met deze patiënten. De adviezen veranderen daarom in de loop van de tijd. De adviezen worden individueel ook nog weer verder aangepast omdat geen patiënt hetzelfde is. Het doel van de dieetbehandeling is voor alle typen GSD:
- Voorkomen van te lage bloedsuiker (hypoglycemie)
- Beperken van afwijkende bloed en urine uitslagen, bijvoorbeeld lactaat, urinezuur, cholesterol, triglyceriden.
- Verkrijgen van een goede algehele conditie
- Goede groei (kinderen) en goed gewicht
- Een zo normaal mogelijk leven
- Het beperken van complicaties op langere termijn (fit ouder worden)

Een deel van de dieetadviezen komt sterk overeen met de adviezen “Gezonde Voeding”, zoals die door het Voedingscentrum worden gegeven voor iedere Nederlander. Zeker voor de GSD VI en IX komen die adviezen goed overeen. Aanvullend wordt geadviseerd hoe vaak er moet worden gegeten, soms is het nodig een late avondvoeding te gebruiken. Overmatig gebruik van veel suikers (fructose en galactose) wordt afgeraden (zie overzicht wat zijn goede suikers). Voor GSD I en III zijn de dieetadviezen ingrijpender, worden ook de hoeveelheden die per maaltijd moeten worden gebruikt, vastgelegd om ervoor te zorgen dat de bloedglucose op peil kan blijven. Veel voorkomende dieetperikelen komen voort uit het feit dat er gegeten moet worden voordat het lichaam erom vraagt. We zien bijvoorbeeld dat patiënten soms onvoldoende zelf kunnen eten en sondevoeding afhankelijk zijn. Ontbijten is lastig wanneer er ’s nachts continue sondevoeding moet worden gegeven. Overdag steeds op tijd moeten eten mag je niet vergeten en valt op omdat anderen (nog) niet eten. Extra aandacht is nodig bij inspanning (sporten), de energiebehoefte is dan hoger en er moeten vooraf en tijdens de inspanning meestal extra koolhydraten worden gebruikt.

De beperkingen in het dieet kunnen ook leiden tot een weinig gevarieerd menu, kieskeurige eters, minder vaak of nooit buiten de deur gaan eten. De dieetregels zijn niet simpel uit te leggen aan de omgeving. Het is geen zwart-wit dieet, sommige producten kunnen wel in kleine hoeveelheden worden gebruikt bij uitzondering, maar waar ligt de grens, wat is met mate. Ook is in het dieet belangrijk welke soort koolhydraten wel en niet gebruikt moeten worden. Wat zijn goede en wat zijn slechte koolhydraten, wat telt mee?

Suikers en de suikerspraakverwarring
In de scheikunde is een koolhydraat (ook wel suiker of sacharide genoemd) een bepaald type verbinding van koolstof-, waterstof- en zuurstofatomen waarbij de waterstof- en zuurstofatomen in een vaste verhouding voorkomen.
Suiker is in het dagelijks gebruik de naam van een zoet smakende chemische verbinding (sacharose), die veel in de keuken wordt gebruikt.

Wat zijn de goede en slechte koolhydraten voor GSD?
Enkelvoudige suikers - monosachariden
Glucose (druivensuiker)
Fructose (vruchtensuiker)
Galactose (onderdeel van melksuiker)
Tweevoudige suikers – disachariden
Maltose (moutsuiker) = 2 glucoses
Sacharose (suiker) = 1 glucose + 1 fructose
Lactose (melksuiker) = 1 glucose + 1 galactose
Meervoudige suikers
Zetmeel (een serie van glucoses aan elkaar)

Dieet voor kwaliteit van leven
De adviezen zijn gericht op de toekomst en op kwaliteit van leven nu. Wanneer wij als diëtist het dieet doornemen met de patiënt zijn belangrijke vragen: Wat gaat goed, wat kan beter, wat zijn haalbare doelen, wat moet je ervoor doen, wat moet je ervoor laten en wat levert het op? Soms is het heel duidelijk wat het oplevert, dan is het niet zo moeilijk wat te veranderen, je krijgt er ook gelijk wat voor terug. Maar ook heel vaak zijn dieetadviezen pas winstgevend op oudere leeftijd en bedoeld om complicaties van de ziekte bij het ouder worden te beperken.

Greet van Rijn, diëtist-onderzoeker UMC Groningen

Datum laatst bewerkt:

2012-02-14 15:06:27

Ervaringsdeskundigen:

Lenn (5) heeft GSD-9. Zijn moeder vertelt zijn verhaal.

Onze zoon Lenn is na een probleemloze zwangerschap geboren met een keizersnede. Een gezonde zoon van 3310 gram en vijftig centimeter. Toen hij zes weken oud was, werd hij opgenomen in het ziekenhuis met het RS virus. Hij kreeg extra zuurstof en antibiotica. Na negen dagen mocht hij weer naar huis en knapte er goed van op. Hij was een rustige baby die al zijn voedingen opmaakte. Een tevreden baby. Wat na verloop van tijd begon op te vallen, was zijn bolle buik, maar ik maakte me er niet al teveel zorgen over, omdat hij een goede eter was en goed aankwam. Bij een bezoek aan de kinderarts ter controle van het RS virus heb ik hem gevraagd om naar zijn buik te kijken, maar hij zei dat het de bouw van het kind was. Een stevige baby en niks om me ongerust over te maken.  In mijn achterhoofd was er toch nog enige twijfel,  maar ik hield me vast aan zijn woorden. Lenn was een behoorlijke eter, melk, brood, warm eten alles ging op bij hem. Dit was ik helemaal niet gewend, bij onze oudste, Jill, bleef er altijd wat over. Ik vond het prettig dat hij een goede eter was, achteraf gezien weten we waarom. Bij een bezoek aan het  consultatiebureau wees de verpleegster me op zijn bolle buik en verzocht me een afspraak te maken bij de huisarts. Maar deze bleef volhouden dat het niet abnormaal was hoe bol zijn buik was. Na vijf bezoeken aan de huisarts (die nog steeds vol bleef houden dat het allemaal goed was) stond ik er toch op dat ik een verwijskaart kreeg om een echo van zijn buik te laten maken.  We konden op korte termijn terecht bij het streekziekenhuis. De echoscopist zei dat de lever wel aan de grote kant was.

Diagnose
Vanaf dat moment ging alles heel snel, we kwamen terecht bij een kinderarts die na twee weken kon vertellen wat Lenn mankeerde:   Glycogeenstapelingsziekte type 9, een milde vorm, die met goede voeding goed te beheersen is. Dit betekent voor Lenn frequent eten om de drie uur, fructose en lactose beperkt. Voor de nacht en ochtend Maizena met soya melk. Er viel een last van de schouders af na een tijd van onzekerheid niet te weten wat hij mankeerde. Lenn was één jaar en negen maanden toen hij de diagnose kreeg.

Motorische ontwikkeling
Motorisch verliep de ontwikkeling bij Lenn ook anders dan bij zijn grote zus Jill. Hij begon met billenschuiven pas na zijn eerste verjaardag en trok zich niet op.  Met 18 maanden deed hij voorzichtig zijn eerste stapjes, maar als hij viel, kon hij niet opstaan. Dit baarde mij wel enige zorg, want normaal was het niet. Toen hij bijna twee jaar was, brak hij zijn onderbeen zonder enige aanleiding. Kwam het door energiegebrek in zijn spieren of was hij gewoon slap op de benen? Herstel volgde en alles leek goed te gaan tot nog geen jaar later hij weer gewoon door zijn benen zakte en zijn bovenbeen brak. Drie weken ziekenhuis volgde, Lenn lag in spreidstand, waarbij de spieren opgerekt werden, een hele vermoeiende tijd geestelijk en lichamelijk, omdat er geen oorzaak was waardoor hij gevallen was. Onderzoek volgde naar brozebottenziekte, maar zonder resultaat. Opgelucht natuurlijk, maar onzeker hoe het twee keer kon gebeuren. Waarschijnlijk brak Lenn zijn botten, omdat zijn spieren slapper zijn door de GSD. Hij zakt er nu nog wel eens door, maar hij blijft gelukkig wel op zijn benen staan! Ook heeft hij wel eens pijn aan zijn benen heeft, maar volgens de kinderarts metabole ziekten hoort het erbij.

 
Fysiotherapie
Fysiotherapie op eigen verzoek van mij volgde, en de mevrouw van de fysio schrok wel toen ze zag wat hij allemaal nog niet kon. Zij maakte een mooi progamma voor hem, hindernisbanen, klimmen en andere leuke spelletjes waar hij zienderogen van opknapte. Ze heeft na een hele periode nog een video van hem gemaakt voor een gespecialiseerd ziekenhuis om zijn bewegen te beoordelen, maar dit was gelukkig goed! Nu is Lenn vijf jaar en zit in groep twee van het reguliere basisonderwijs. Hij  heeft zich de afgelopen jaren zeer goed motorisch ontwikkeld. De fysio wil hem nog maar twee per jaar zien om te kijken of hij de dingen kan die voor zijn leeftijd staan. Hij eet nog steeds heel goed, en heeft zijn kleine lengte dubbel en dwars ingehaald. Zijn bloedwaardes verbeteren ook elke keer weer en ik weet zeker dat het in de toekomst helemaal goed gaat komen met hem.

Puzzelstukjes
Achteraf gezien vallen een hoop puzzelstukjes op zijn plaats. Het rustige aan hem als baby zijn, het vele eten en zijn slechte motoriek en zijn dikke buik.  Wat soms wel lastig is, is het eten, brood meenemen als we weggaan, heeft hij genoeg mee als hij naar school gaat. Gelukkig heeft hij een lieve juf die kijkt of hij ook daadwerkelijk alles op eet en drinkt! En helaas als er buikgriep heerst, dan zit hij erbij en dan is een ziekenhuisopname niet uitgesloten, dan moet hij aan een glucose-infuus. Dit hebben we nu twee keer meegemaakt.
 

Tot slot: vertrouw op je eigen gevoel als er iets niet klopt, laat je niet afschuiven door de huisarts, je eigen moederinstinct klopt altijd!
 

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.