Cerebrotendineuze xanthomatose

Categorie:

Galzuren synthese

Synoniemen:

Cerebrotendineuze xanthomatose
CTX
Cerebrale cholesterinose

Meest gebruikte naam:

Cerebrotendineuze xanthomatose

Samenvatting:

Cerebrotendineuze xanthomatose is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel, terwijl het mogelijk belangrijke product te weinig of soms helemaal niet meer gevormd wordt. Deze situatie kan tot min of meer ernstige klachten leiden. Dit noemen we een stofwisselingsziekte.
De eerste verschijnselen van cerebrotendineuze xanthomatose treden meestal op na het tiende levensjaar. De meest kenmerkende verschijnselen zijn vroeg staar, vetgezwellen in de pezen en neurologische verschijnselen. De ziekte is te behandelen met de stof CDCZ als medicijn, dat de symptomen stabiliseert. Een vroege diagnose en behandeling kan de ziekteverschijnselen voorkomen.

Datum laatst bewerkt:

2012-01-31 11:34:53

Ervaringsdeskundigen:

Desiree is  moeder van Tom en Koen, beiden CTX patiënt. Ze vertelt haar verhaal.

Tom, mijn oudste zoon van inmiddels 16 jaar, baarde mij als klein kind enigszins zorgen. Het begon met eeuwige diarree, in een later stadium gevolgd door eczeem. Hij kreeg de diagnose koemelkallergie en later werden daar nog allerhande allergieën aan toegevoegd. Hij zou er wel overheen groeien, kreeg ik steeds weer te horen van de kinderarts. Maar daar bleef het niet bij. Ik merkte dat mijn kind anders was dan zijn leeftijdsgenootjes. Sociale contacten met andere kinderen verliepen moeizaam. Ook zijn motoriek was niet goed en langzaamaan bouwde hij een ontwikkelingsachterstand op. Hij werd uitvoerig getest. Uiteindelijk werd de diagnose Niet Verbale Leerstoornis gegeven en ging Tom naar speciaal basisonderwijs. Een verklaring voor zijn stijfheid hadden we echter niet.

Inmiddels was Koen geboren. We gaven hem geen koemelk om de ellende van al die poepluiers, buikkrampen, eczeem te besparen. Ik vond Koen een wel erg rustige baby. Veel slaapjes tussendoor en af en toe wat gezwaai met de armen in de lucht waarbij hij tegelijkertijd zijn kin op de borst trok. Vreemd. Daarna had ik even geen contact met hem. Hij bleek epilepsie te hebben en hij kreeg de diagnose het Syndroom van West. Ik moest zijn toekomst maar niet te rooskleurig in zien. Slechts 10 % van kinderen met deze aandoening ontwikkelen zich als ieder ander kind. De anderen raken ernstig gehandicapt. 
Mijn Koen had geluk gehad. Mijn Koen reageerde goed op de medicijnen en de aanvallen bleven weg. Inmiddels werd Koen één, anderhalf, twee jaar. Koen sprak nog steeds niet duidelijk en lopen was ook niet zijn favoriete bezigheid. Logopedie, fysiotherapie en de controles bij de kinderneuroloog stonden vast op ons programma. Maar ook Koen bleek een ontwikkelingsachterstand te hebben opgebouwd en hij ging steeds meer achterlopen op zijn leeftijdsgenoten. Ook hij ging naar speciaal onderwijs.

Speld in hooiberg
Inmiddels was Tom negen jaar geworden. Tom gaf aan dat hij niet goed op het bord op school kon lezen. Zijn ogen werden nagekeken. Tom zijn zicht was nog maar 10 %! Op zo’n moment vliegen allerlei rare gedachtes en scenario’s door je hoofd. Mijn zoon wordt blind! Op zo’n moment kun je je geen andere voorstelling maken dan de ergste. Houdt het dan nooit op? Mij werd verteld dat Tom staar had en geopereerd zou moeten worden. De staar zou worden verwijderd en Tom zou kunstlenzen krijgen. Binnen een week lag hij op de operatietafel. Twee weken erna werd hij aan het andere oog geopereerd. Voor Tom ging er een wereld open. Hij kon ineens veel meer zien dan dat hij gewend was en dingen hadden kleuren. En dat resulteerde in een tijdelijke vooruitgang op school. Ook fietsen ging hem beter af. Ja in plaats van 1 meter zicht had hij ineens ook in de gaten dat je wel 100 meter voor je uit kunt kijken. De kinderarts keerde Tom binnenste buiten. Waar kwam dat cataract vandaan? Allerlei tests werden gedaan en de meest voorkomende stofwisselingsziekten passeerden de revue. Geen match. De bekende speld in de hooiberg.

Geluk bij ongeluk
Ook bij Koen kregen we het idee dat hij niet voldoende zag. Ook Koen had cataract. Twee kinderen binnen één gezin was de aanleiding om verder onderzoek te doen en zo werden er verschillen en overeenkomsten tussen de beiden jongens tegen het licht gehouden. En zo werden beiden kinderen uitvoerig getest en kwam uiteindelijk de diagnose Cerebro Tendineuze Xanthomatosis (CTX). Ons geluk en in ieder geval in eerste instantie voor Tom was dat ook Koen staar had gekregen. Anders had het wellicht nog heel lang geduurd voor de diagnose CTX bij hem gesteld zou worden. Of misschien wel nooit ontdekt zou zijn.

Een geluk bij een ongeluk dus. Maar wij waren blij dat er een oorzaak was gevonden. Er  antwoorden op vele vragen waren en we waren blij dat er een medicijn was dat de stapeling van de afvalstoffen kon tegengaan.
Het duurde nog een aantal maanden voordat Koen geopereerd kon worden. Maar ook hij kreeg kunstlenzen. Multifocale lenzen en oh wat was Tom jaloers. Koen hoefde geen bril. En oh wat was Koen kwaad; hij wilde ook een bril.

Medicijn
Beide jongens kregen Chenofalk voorgeschreven.  En de neuroloog vertelde wat we zouden kunnen verwachten: vaste ontlasting, geen zonneallergie meer voor Koen, verbetering van spraak met name voor Koen, assertiever, stijging lichaamsgewicht en lengte, mogelijke verbetering cognitieve vaardigheden en geen stapeling meer van de afvalstoffen. Maar ook kregen we te horen dat de ziekte erg zeldzaam is en nog niet zolang geleden was ontdekt. Gelukkig was er wel een medicijn dat de stapeling zou stoppen.
Vanwege de zeldzaamheid van de aandoening kon men ook weinig vertellen over toekomstperspectieven. Er was immers nog weinig bekend en natuurlijk weinig vergelijk. Maar het feit dat werd gezegd dat de stapeling van de afvalstoffen zou stoppen, gaf ons veel vertrouwen. Als de ziekte niet was ontdekt, zou de toekomst van de kinderen en zeker minder rooskleurig hebben uitgezien.

 

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.