CDG-1g (ALG12-CDG)
Categorie:
Congenitale defecten van de glycosylering (CDG)Synoniemen:
Congenitale defecten van de glycosylering type 1gMeest gebruikte naam:
CDG-1g (ALG12-CDG)Samenvatting:
CDG-1g (ALG12-CDG) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Het Enzym dat bij patiënten met CDG-1g (ALG12-CDG) niet goed werkt, is mannosyltransferase VIII. Daardoor gaat er iets mis bij de vorming van glycoproteïnen. Patiënten hebben een lichamelijke en geestelijke achterstand, slappe spieren en groeien slecht. De ziekte is niet te genezen en de symptomen kunnen slechts bestreden worden.Datum laatst bewerkt:
2012-01-31 11:34:53Disclaimer
Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.
Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.
Postbus 664
8000 AR Zwolle
