CDG-1c (ALG6-CDG)

Categorie:

Congenitale defecten van de glycosylering (CDG)

Synoniemen:

Congenital disorder of glycosylation, type 1c
CDG-1c
Glucosyltransferase deficiency / deficiëntie
Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome, type 1c

Meest gebruikte naam:

CDG-1c (ALG6-CDG)

Samenvatting:

CDG-1c (ALG6-CDG) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.
Hoewel patiënten met CDG-1c (ALG6-CDG)verschillende symptomen kunnen hebben, blijken patiënten vaak een ontwikkelingsachterstand te hebben, in combinatie met orgaanproblemen. CDG-1c (ALG6-CDG) is niet te genezen.

Uit het blad 'Wisselstof':

November 2009

What’s in a name?
CDG krijgt nieuwe naamgeving

Eind vorig jaar stelde de Leuvense kinderarts en ontdekker van CDG (congenitale defecten in de glycosylering) Prof. Dr. Jaeken samen met enkele collegae een nieuwe naamgeving voor CDG voor. In eerste instantie was niet iedereen blij met de nieuwe naamgeving, maar het lijkt erop dat de nieuwe naamgeving binnenkort een feit is. In een gesprek met dr. Eva Morava, kinderarts metabole ziekten in het UMC St. Radboud, dr. Dirk Lefeber, onderzoeker glycosyleringsziekten (klinisch biochemisch geneticus) in het UMC St. Radboud, en enkele ouders van CDG patiënten wordt duidelijk hoe er tegen de nieuwe naamgeving aangekeken wordt. 

De Belgische kinderarts professor Jaeken was de eerste die in 1978 twee kinderen beschreef met toen nog de naam Carbohydrate Deficient Glycoprotein syndrome. Zijn patiëntjes leden aan de variant CDG-Ia, ook wel het syndroom van Jaeken genoemd naar de ontdekker ervan. Dit is de meest voorkomende vorm van CDG.
In 1999 waren zes verschillende CDG types bekend en men voorzag een groei aan nieuwe gendefecten. Dit was reden voor een naamsverandering naar “Congenital Disorders of Glycosylation” met een onderverdeling in type 1(a-) en 2(a-). Die indeling is ontstaan op basis van biochemische kenmerken. Morava: ‘Dat is niet belangrijk voor de patiënt, maar wel voor de biochemici. Wat betreft symptomen, kan ik niet zeggen dat type 1 altijd zus is en type 2 altijd zo.’

Hoezo naamsverandering?
CDG is een grote, groeiende groep van ziekten. Vanuit het lab kwam de behoefte om de namen te veranderen. Er zijn veel nieuwe enzymdefecten in de glycosylering gevonden en de letters uit het alfabet raken langzamerhand op. Nu heb je CDG-Ia, CDG-Ib, CDG-Ic enz. ‘Het abc is willekeurig, het zegt alleen iets over de volgorde waarin de enzymdefecten zijn ontdekt, waarbij ‘a’ het eerste is ontdekt’, zegt Morava. ‘Daarnaast werden er soms enzymdefecten gevonden, waarbij niet duidelijk was tot welk type CDG het behoorde’, vervolgt Morava.
Lefeber vult aan: ‘Vooral bij CDG type 2 ontstaat een wildgroei aan defecten, die niet alleen de glycosylering aantasten, maar wel een afwijkende type 2 screening hebben.’
Voor de wetenschappers is duidelijk dat er iets moet veranderen in de naamgeving, maar hoe dat het beste kan, is de vraag.
Morava: ‘Het voorstel van Prof. Jaeken is om het abc te vergeten en de naam van het gendefect te geven. Bijvoorbeeld CDG-Ia wordt PMM2-CDG. Maar het is nog een open vraag wat we moeten doen als de gendefecten nog niet bekend zijn. Wellicht blijft dat CDG-x.’
 

Oude naam	Nieuwe naam
CDG-Ia	PMM2-CDG
CDG-Ib	MPI-CDG
CDG-Ic	ALG6-CDG
CDG-Id	NOT56L-CDG
CDG-IIa	MGAT2-CDG
CDG-IIb	GLS1-CDG

Keerzijde
De naam CDG blijft wel gelden voor de gehele groep ziekten, maar er worden andere ziekten aan toegevoegd. Dit levert meteen een aantal knelpunten op die nog opgelost moeten worden en een van de moeilijkste knelpunten is welke ziekten worden tot CDG gerekend en welke niet? ‘In de laatste jaren zijn er veel genetische syndromen ontdekt, die een afwijking in de glycosylering laten zien. De vraag is, is het CDG of een secundaire afwijking in de glycosylering? Als het een multisysteem ziekte (een ziekte die effect heeft op het hele lichaam) is en in het bloed of de urine zijn glycosyleringsafwijkingen gevonden, is het CDG. De discussie gaat of glycosyleringsdefecten die alleen de hersenen of de spieren aantasten ook tot CDG gerekend mogen worden. Biochemisch gezien zijn deze glycosyleringsdefecten ook aangeboren aandoeningen van de glycosylering, dus CDG. Maar vanuit het standpunt van patiënten zie ik geen nut om iemand waarbij de glycosyleringsafwijking bijvoorbeeld alleen klachten geeft aan de spieren, tot CDG te rekenen. Je wilt patiëntengroepen vormen met dezelfde ziektebeelden. Lotgenotencontact helpt als mensen vergelijkbare problemen hebben’, zegt Morava.
Lefeber: ‘De neiging om er een geheel van te maken, begrijp ik wel. Het doel is om meer aandacht te creëren voor een ziekte. Hoe meer patiënten, hoe meer belangen. Maar omdat kunstmatig patiëntgroepen gecombineerd worden, is het nog maar de vraag of dit bijdraagt aan de juiste zorg voor patiënten.’

Naamsverandering definitief?
Op de vraag of de nieuwe naamgeving definitief is, antwoordt Morava: ‘Jaeken en collegae hebben hun voorstel gepubliceerd en als er geen tegenpublicaties komen, dan is het voorstel geaccepteerd. Ik denk niet dat er tegenpublicaties komen, hoewel ik me afvraag of iedereen blij is met de verandering en of het de beste oplossing is. Voor mij lijkt het verstandig om mee te doen op basis van consensus en door mij persoonlijke enorm opkijken naar prof. Jaeken.
Een voordeel van de nieuwe naamgeving is wel dat het gendefect altijd hetzelfde blijft.’
Lefeber: ‘Ik zou graag de indeling in type I en II willen behouden, maar om een allesomvattend voorstel te geven is lastig. Het is belangrijk om de patiëntenzorg in tact te houden, de biochemici komen er wel uit.’
Morava: ‘Ik was niet zo blij met de nieuwe naamgeving, hoewel ik het punt van Jaeken en collegae wel zie. Voor het lab is het niet erg en voor ons artsen ook niet. Wel vind ik het vrij ingewikkeld voor ouders van kinderen met CDG, vooral als ze de diagnose al hebben. Het lijkt me moeilijk om oude literatuur te zoeken. Maar ik weet nog niet in hoeverre ouders het echt moeilijk vinden.’ Er komt voorlopig een overgangsperiode waarin de oude naam tussen haakjes achter de nieuwe naam staat. ‘Wij moeten samen met VKS goede voorlichting aan ouders geven over de naamsverandering’, zegt Morava.

 

Datum laatst bewerkt:

2012-01-31 11:34:53

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.