Carnitine palmitoyl transferase 2 (CPT 2) deficiëntie

Categorie:

Vetzuuroxidatie

Synoniemen:

Carnitine palmitoyl transferase 2 (deficiëntie)
CPT 2

Varianten
Klassieke CPT 2
Infantiele CPT 2

Meest gebruikte naam:

Carnitine palmitoyl transferase 2 (CPT 2)

Samenvatting:

CPT 2 is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. CPT 2 is een zogenoemde 'vetzuuroxidatiestoornis'. De vetverbranding is een proces waarbij in veel kleine stapjes de vetten uit het voedsel en uit de vetvoorraden in het lichaam worden afgebroken. Patiënten met CPT 2 missen een Enzym waardoor de vetverbranding verstoord is. Bij patiënten met klassieke CPT 2 uit zich dat voornamelijk in spierzwakte wanneer ze langere tijd niet eten. Bij de infantiele vorm van CPT 2, reageren patiënten heel heftig op een periode van vasten. De symptomen zijn dusdanig ernsitg dat deze patiëntjes vaak al binnen enkele maanden overlijden.
De ziekte is niet te genezen. Wel kunnen de symptomen van de ziekte soms behandeld worden door een dieet.

Uit het blad 'Wisselstof':

Wisselstof maart 2011 - Kort wetenschapsnieuws

Bezafibraat lijkt veelbelovend medicijn voor CPT2 patiënten

Het medicijn bezafibraat is van therapeutische waarde bij patiënten met CPT2 deficiëntie. Zo blijkt uit een Frans onderzoek. Bij de zes patiënten met een milde vorm van CPT2 deficiëntie nam de restactiviteit van het enzym, gemeten in gekweekte huidcellen, sterk toe. Daarnaast nam de capaciteit van vetzuuroxidatie in spiercellen toe. Ook verbeterde de conditie van de patiënten; ze konden meer lichamelijke activiteit verrichten en hadden minder spierpijn (minder hevig en korter van duur) en ze herstelden sneller. Het aantal aanvallen van spierafbraak nam ook drastisch af, maar verdween niet compleet. Het medicijn bezafibraat gaf geen bijwerkingen. Het onderzoek liep drie jaar.

Bezafibraat is een medicijn dat al 25 jaar op de markt is voor de behandeling een te hoog vetgehalte in het bloed of een combinatie van een te hoog vet- en een te hoog cholesterolgehalte. Bezafibraat stimuleert  de enzymen die een rol spelen bij de opslag, verwerking en verbranding van vet. Hierdoor vermindert de hoeveelheid vet in het bloed.  Dit medicijn kan mogelijk ook andere enzymen in de stofwisselingsroute van de vetzuuroxidatie stimuleren. In de spieren van de CPT2 patiënten werd ook een toename van het VLCAD eiwit gezien.

Verder werd er ook gekeken naar de afwijking van de CPT2 genen. Het bleek dat vooral de patiënten met de twee meest voorkomende mutaties (S113L en P50H) het meest baat hebben bij het medicijn bezafibraat. Uit het onderzoek blijkt dat de behandeling niet geschikt is voor ernstige mutaties, waarbij geen restactiviteit van het enzym is.
CPT2 deficiëntie is een vetzuuroxidatiestoornis. De meest voorkomende klachten zijn stijfheid van de spieren, hevige spierpijn, inspanningsintolerantie en spierzwakte. Door langdurig vasten of te veel lichamelijke inspanning kan spierafbraak plaatsen. Daardoor worden de nieren erg belast en kan nierschade optreden. Op dit moment kunnen de klachten met een dieet en leefregels zoveel mogelijk beperkt worden, maar het is in veel gevallen niet afdoende.

Momenteel wordt een Europees onderzoek opgezet om het middel bezafibraat op grotere schaal te onderzoeken bij CPT2 patiënten.

Bron: J.P. Bonnefont et. al. Long-term follow-up of bezafibrate treatment in patients with the myopathic form of carnitine palmityoltransferase 2 deficiency. Clinical Pharmacology & Therapeutics, volume 88, nummer 1, juli 2010
 

Datum laatst bewerkt:

2012-01-31 11:34:53

Ervaringsdeskundigen:

Ronald is 47 jaar en komt uit een gezin van zes kinderen, vier broers en een zus. Een broertje is vlak voor zijn eerste verjaardag overleden aan de gevolgen van een niervergiftiging en een dubbele longontsteking. Zijn ouders zijn inmiddels beiden overleden. 
 
Vanaf zijn kleutertijd heeft hij vaak last van spierpijn en is hij snel moe. Tijdens inspanning krijgt hij hevige spierpijn en raakt hij uitgeput. Daarna herstelt zijn lichaam zich weer.
Vroeger op school had Ronald ook spierpijn tijdens de gymles of na school, tijdens en na een partijtje voetbal met zijn vriendjes. Een aantal maal deed hij mee aan de avondvierdaagse, dit was vaak een enorme martelgang.
Als kind zoek zocht hij zijn grenzen op van wat hij wel en niet kon en hij wilde niet altijd klagen over spierpijn. Die spierpijn hoorde gewoon bij hem, totdat hij daarbij ook last kreeg van donkere urine.

eerste aanval
Op zijn 19e na een voetbalwedstrijd ging het voor de eerste keer fout. Hij werd toen doorgestuurd naar het ziekenhuis om zijn nieren te laten onderzoeken. Alles bleek in orde en hij kreeg de boodschap "de volgende keer beter aan zijn conditie te werken alvorens te gaan voetballen cq sporten", echter hij trainde wekelijks.
Toen Ronald bijna 27 jaar was, had hij een voetbaltoernooi. Hij kreeg een ernstige aanval. Zijn spiercellen werden afgebroken en hij had hevige spierpijn in heel zijn lijf. Als hij een lichaamsdeel probeerde te bewegen, was het nog erger. Hij is uiteindelijk zelf met de auto thuisgekomen en heeft zich op de bank weten te leggen met de telefoon binnen handbereik.
Maar kracht om te bellen had hij niet meer. Het was inmiddels laat in de avond toen zijn vrouw uiteindelijk thuis kwam en heeft een dienstdoende huisarts gebeld. Die zei dat Ronald maar wat paracetamol moest nemen. Na aandringen kwam zij langs en is Ronald de volgende dag naar het ziekenhuis gestuurd.
Zijn gehaltes CK in zijn bloed waren torenhoog, de artsen hadden zoiets nog nooit meegemaakt.
Na die tijd had hij nog een aantal hevige aanvallen. Hij werd door de molen gehaald, maar de artsen wisten zich er geen raad mee. Het duurde alsnog bijna 13 jaar voordat de diagnose CPT 2 gesteld werd. Ronald was toen 39 jaar.

kinderwens
Hij en zijn vrouw hebben graag kinderen gewild. Toen Ronald die hevige aanvallen had, werd er wel gezegd dat de kans groot was dat hun kinderen de (toen nog onbekende) ziekte ook zouden krijgen. Dat wilden ze hun kinderen niet aandoen en zo werd de kinderwens voor hen uitgeschoven. Leeftijd ging uiteindelijk een rol spelen en kinderen zijn er tot hun beide spijt nooit gekomen. Hadden ze destijds geweten wat Ronald had en wist hij toen wat hij nu over zijn ziekte weet, was het wellicht anders geweest.

onderzoek
Toen de diagnose gesteld was, kreeg Ronald opnieuw een uitgebreid nieronderzoek door een nefroloog. De concentratie afvalstoffen kan (na inspanning) erg hoog worden in de urine en dat kan de nieren beschadigen. Bij Ronald is wel nierschade geconstateerd, maar zijn nieren functioneren nog wel goed. Ook kreeg hij een schildklieronderzoek en zijn schildklier bleek te langzaam te werken. Daar slikt hij nu Thyrax voor. Het is niet zeker of dit met het ziektebeeld CPT2 te maken heeft.
Daarnaast heeft Ronald 20 jaar medicijnen geslikt tegen een hoge bloeddruk. Hij is er net van af. Het zit wel in zijn familie, dus waarschijnlijk hangt het niet samen met CPT2.

zorgen
Zijn grootste zorg op dit moment zijn zijn ogen. Hij is al meerdere malen aan het netvlies van beide ogen geopereerd en aan een oog heeft hij een laserbehandeling ondergaan, omdat er vaatjes gesprongen waren.
In een oog heeft hij een vlek midden in zijn gezichtsveld en op zijn andere oog wordt de lens troebel (staar). Verder draagt hij contactlenzen met hoge - sterkte. Artsen ontkennen dat het met CPT2 te maken heeft, Ronald denkt echter wel dat het met de ziekte te maken heeft. Voor zijn ogen en contactlenzen is Ronald in het AMC onder controle. Ook heeft hij daar zijn diëtiste, maar daar heeft hij nog zelden contact mee, want hij weet precies hoe hij met de ziekte om moet gaan en wat hij wel en niet mag eten. Voor zijn schildklier is Ronald onder controle bij een internist in het Flevoziekenhuis. Ook bij hem heeft hij een directe ingang om bij acute problemen met de CPT2 terecht te kunnen.

dieet
Ronald heeft de milde vorm van CPT2. Gelukkig is er wat te doen aan de ziekte. Ronald heeft een heel streng dieet gekregen. " In het begin was dat heel moeilijk. Dan stapte ik na het werk in de trein en zag ik friet, hamburgers en broodjes kroket om me heen. Nu weet ik wel beter." Ronald mag geen langeketenvetzuren (zit in producten als boter, gebak, koekjes, vet vlees) eten. Ter vervanging gebruikt hij middellangeketen vetzuren, de zogenaamde MCT's.
Een tot twee maal per week moet hij gebruik maken van EPA rijke producten, dit is een vetzuur dat met name in vette vis voorkomt. Om de inname van linolzuur veilig te stellen, bij dit strenge vetarme dieet, dient hij dagelijks een theelepel walnotenolie of sojaolie te gebruiken. Dit vermengt hij in een dressing door zijn salade welke hij dagelijks eet.   
Hij krijgt de speciale margarine en olie aan huis geleverd. Het gebruik ervan moest hij langzaam opbouwen (i.v.m. laxerende werking), nu mag hij het onbeperkt gebruiken. Zijn vrouw Lenie gebruikte de olie ook, zodat ze niet in twee aparte pannen hoefde te koken.

Daarnaast moet hij koolhydraatrijk eten en heeft hij speciale drinkvoedingen (koolhydraatrijk) die hij gebruikt voordat hij zich gaat inspannen (wandelen, zwemmen, fietsen). Ook neemt hij drinkvoeding mee voor onderweg. Hij zwemt eenmaal per week, wandelt en fietst kleine eindjes. Verder moet hij regelmatig eten, zodat zijn eigen vetvoorraad niet aangesproken wordt (want daar zitten veel langeketen vetzuren in). Ter overbrugging van de nacht, neemt hij voor het slapen gaan een drinkvoeding. Hij slaapt zo'n 6 á 7 uur, dus daar redt hij het wel mee. 's Ochtends ontbijt hij altijd. Daarnaast slikt hij 3-6 mg riboflavine (vitamine B2). Of het helpt, weet hij niet. Het is voorgeschreven in de tijd dat hij de diagnose nog niet had.

rust
Verder is het belangrijk dat Ronald op tijd zijn rust neemt en zijn inspanningen over de week verdeelt. Dat valt hem soms best zwaar, want als Ronald ergens aan begint, wil hij het graag afmaken. Voorheen zei Lenie dat hij moest stoppen. Anderhalf jaar geleden is zij aan darmkanker overleden. Sindsdien heeft hij weer drie lichte aanvallen gehad. Dan gaat hij te lang door met zijn inspanning en als hij dan spierpijn krijgt, is het al te laat.
Gelukkig weet hij dat zijn lichaam zichzelf herstelt. Dat duurt 2 à 3 dagen. Ook wordt zijn urine dan weer donker. Hij zou na een aanval naar het ziekenhuis kunnen gaan voor een spoeling, maar daar heeft hij weinig zin in, aangezien zijn lichaam zich weer herstelt. Of zijn nieren hierdoor (op lange termijn) extra belast worden is wel mogelijk.

verlies
Sinds het overlijden van zijn vrouw is Ronalds leven überhaupt een stuk zwaarder geworden. Naast het verlies van zijn geliefde, heeft hij nu ook een huishouden te runnen. In de laatste fase van haar leven, was er veel zorg van buitenaf in huis. Dat viel weg, toen Lenie overleed. Ronald zou wel huishoudelijke hulp kunnen vragen, maar zolang hij het zelf kan doen, wil hij het zelf doen. Hij moet de taken wel doseren. Het is een beetje dubbel, want hij zou zijn energie / krachten liever voor leuke dingen gebruiken. Ronald houdt van het leven, hij houdt van muziek, dansen, uitgaan, wandelen, tuinieren enz. Maar hij wil ook niet scheef aangekeken worden, wel kunnen dansen bijvoorbeeld en niet kunnen schoonmaken.

Ontslag
Ronald zit in de WAO. Een paar dagen voor Lenie overleed, werd hij na ruim 26 dienstjaren ontslagen. Hij had een periode van ziekteverzuim achter de rug, is op eigen verzoek gaan reïntegreren waarbij de werkgever hem geen eerlijke kans heeft gegeven. Hij kreeg een andere functie aangeboden onder vreemde voorwaarden. Toen hij dit niet accepteerde, werd hij ontslagen. Dat viel hem zwaar, zeker omdat alles toen tegelijk kwam.

Wat hij ook moeilijk te verteren vond, is dat hij altijd degene was die ziek was en zorg en aandacht vroeg. Zijn vrouw, die immers ook een drukke baan had, was zijn steun en toeverlaat en ging enorm zorgzaam met zijn ziekte om en alles wat daarbij kwam kijken.
In goed overleg met de diëtiste werden vele gerechten bedacht en uitgeprobeerd, frietjes en pepernoten, er werden zelfs oliebollen in de MCT olie gebakken. Zijn strenge dieet was voor haar een ware uitdaging, om samen toch lekker en gevarieerd te kunnen eten.
Toen zij ineens darmkanker kreeg en er vervolgens na een strijd van bijna twee jaar aan overleed, was dat heel confronterend.

rechtszaak
Ronald heeft ook nog een rechtszaak achter de rug. In eerste instantie kreeg hij van zijn verzekeraar de MCT olie en de margarine vergoed. Op zekere dag wilde de verzekeraar de margarine echter niet meer vergoeden. Hij verwees naar ander dieetmargarines, die niet vergoed worden omdat er door ziektekostenverzekeraars een onderscheid wordt gemaakt tussen preparaten (onmisbaar en onvervangbaar) en producten (voedingsmiddelen die het houden van het dieet gemakkelijker maken).
Ronald had gelukkig een rechtsbijstandsverzekering en daagde de verzekeraar uiteindelijk (na een verworpen bezwaarschrift) voor de bestuursrechter om duidelijkheid te krijgen. In een vroeg stadium had hij zijn situatie ook al aan VKS voorgelegd, die hem hulp toezegde. De rechtbank heeft in december 2005 uitspraak gedaan en Ronald in het gelijk gesteld.

Overwegingen hierbij waren met name dat de verschijningsvorm van het product niet bepalend kan zijn voor het onderscheid tussen preparaat en product. Ook al is de margarine "herkenbaar" als een "gewoon" product, de samenstelling is voor 94% gelijk aan de samenstelling van de olie. De verzekeraar had niet de moeite genomen een representant naar de zitting te sturen. De bestuursrechter heeft daarentegen heel goed geluisterd naar wat vanuit de gemeenschappelijke ervaringen van patiënten door VKS te berde werd gebracht.
Ronald krijgt zijn kosten vergoed. De verzekeraar is niet meer in hoger beroep gegaan. Na ruim een jaar procederen was er duidelijkheid in deze zaak, die ook gevolgen kan hebben voor andere gebruikers van MCT- preparaten.
De margarine wordt inmiddels niet meer in Nederland geproduceerd, maar is nog steeds via Tefa-Portanje te verkrijgen.

reactie omgeving
Toen Ronald de diagnose kreeg, reageerde zijn omgeving goed. Eindelijk kon hij uitleggen wat er aan de hand was. Vooral op zijn werk, kon hij nu goed uitleggen hoe het kwam dat hij veel verzuimd had. Familie en een aantal goede vrienden en zelfs buren houden rekening met zijn dieet en sommige van hen hebben ook de margarine en olie van Ronald in huis.
Ronald wil zijn leven zo normaal mogelijk leven. Er is ook niks te zien aan Ronald. Dat maakt het wel moeilijk met het leggen van nieuwe contacten. Hij worstelt dan met de vraag op welk moment hij over zijn ziekte zal vertellen. Wel vertelt hij dat hij een dieet heeft, waar hij zich aan moet houden, maar (nog) niet de achterliggende reden. Hij wil gewoon zo normaal mogelijk leven en leuke dingen doen.

op stap
Op vakantie en uit eten gaan, kan nog steeds. Het vraagt wel de nodige voorbereiding. Zijn diëtiste heeft een medische verklaring verzorgd voor het over de grens meenemen van de dieetpreparaten. Als hij plotseling ergens anders eet, mijdt hij vet voedsel. Wat hij graag doet, is eten in een wokrestaurant. Hij neemt dan gewoon zijn eigen olie mee. Hij smokkelt wel eens met eten, maar over het algemeen houdt hij zich aan zijn dieet, het is een manier van leven geworden.

leven na de diagnose
Ronald vindt dat er goed te leven valt met de ziekte. Op het moment dat hij een aanval heeft, waarbij zijn spieren afgebroken worden, vindt hij de ziekte helemaal niet mild. Het valt niet altijd mee om op tijd rust te nemen en hij moet goed naar zijn lichaam luisteren.
Als Ronald een zware griep heeft, wordt zijn urine weer donker door de extra afvalstoffen. Hij moet dan veel drinken om het te verdunnen. Ook operaties en met name de narcose vragen speciale aandacht. Hij krijgt dan een speciale narcose, omdat hij niet zo lang nuchter mag zijn.

lotgenoten
Net na de diagnose in maart 2000 had Ronald wel behoefte aan lotgenotencontact. Hij heeft contact gehad met een moeder wiens dochter ook een CPT2 deficiëntie heeft, maar die bleef erg negatief. Toen heeft hij het contact verbroken.
Nu weet hij hoe hij met de ziekte om moet gaan. Hij wil lotgenoten meegeven dat ze vooral optimistisch moeten blijven. " Het dieet is in het begin lastig, maar het voorkomt wel ernstige aanvallen. Neem op tijd je rust en verdeel je inspanningen. Leef met de dag."

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.