Carnitine palmitoyl transferase 1(CPT 1) deficiëntie

Categorie:

Vetzuuroxidatie

Synoniemen:

Carnitine palmitoyl transferase 1 (deficiëntie)
CPT 1

Meest gebruikte naam:

Carnitine palmitoyl transferase 1(CPT 1)

Samenvatting:

CPT 1 is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.
CPT 1 is een zogenoemde 'vetzuuroxidatiestoornis'. De vetverbranding is een proces waarbij in veel kleine stapjes de vetten uit het voedsel en uit de vetvoorraden in het lichaam worden afgebroken. Patiënten met CPT 1 missen een Enzym waardoor de vetverbranding verstoord is. Als zij langere tijd niets eten, kunnen ze hun vetvoorraad niet aanspreken. Het energietekort dat daardoor ontstaat kan leiden tot epilepsie-achtige symptomen, coma en uiteindelijk zelfs tot overlijden.
De ziekte is niet te genezen. Wel is er behandeling met een dieet mogelijk, waarmee de symptomen van de ziekte kunnen worden bestreden.

Datum laatst bewerkt:

2012-01-31 11:34:53

Ervaringsdeskundigen:

Malik (bijna 3) heeft CPT1a deficiëntie. De diagnose kwam, achteraf gezien, te laat. Zijn moeder vertelt.

Toen Malik tien maanden oud was, kwam hij voor het eerst in het ziekenhuis terecht, omdat hij last had van uitdroging. Na vier dagen werd hij ontslagen, maar een week later heb ik bij de huisarts aangegeven dat er iets niet klopte. Malik was traag en bewoog weinig. Volgens de huisarts zat Malik in de herstelperiode. Malik was 15 maanden toen hij zijn eerste epileptische aanval kreeg, in de vorm van een absence. Volgens de huisarts (in opleiding) zat Malik in de herstel periode. Tijdens de opname in het ziekenhuis hebben de artsen Malik’s bloedsuiker bijgehouden, maar er werd niks vreemds gevonden. Ook is er na zijn ontslag een EEG film gemaakt, maar ook hierop waren geen bijzonderheden te zien.
Wij zijn doorgestuurd naar een UMC. Daar zijn we een keer  geweest en er is een vervolgafspraak gemaakt voor een vastenproef. Echter hebben wij deze afspraak moeten verzetten, omdat hij de waterpokken kreeg.

Vaak eten
Toch ontwikkelde Malik zich verder goed. Het enige wat ons opviel was dat hij wel regelmatig viel. Zelfs tijdens het stil staan. Ook at hij heel vaak wat. Eten was zijn passie. En niet alleen de lekkernijen, zoals de meeste kinderen, maar hij was ook gek op gezonde dingen. Zoals groente en fruit. Malik klom regelmatig op de eetkamerstoel en vanuit daar op de eetkamertafel om zo bij de fruitschaal te komen. Hij dronk ook zeker 2 liter vocht op een dag.
Achteraf dachten we dat hij op zoek naar eten ging, omdat zijn lichaam hierom vroeg. Of dit inderdaad zo is, weten we niet.

1% overlevingskans
Op de leeftijd van 21 maanden werd Malik wat ziek. Jengelen, huilen en minder eetlust. Ook bewoog Malik minder en was hij af en toe suf. Hij kreeg ’s nachts hoge koorts, die niet wilde zakken met zetpillen. ’s Ochtends vroeg gingen we naar de huisarts. Ondanks de situatie en Malik zijn achtergrond zijn we niet doorverwezen. We moesten eerst maar 48 uur afwachten. Binnen 24 uur werd Malik stuipend wakker. In het streekziekenhuis konden de artsen hem niet verder helpen. Hij is doorgestuurd naar een UMC, waarbij hij op de kinder IC belandde. Een week na de opname kregen wij te horen dat Malik maar 1% overlevingskans had en kregen we euthanasie aangeboden. Terwijl ze op dat moment nog niet eens wisten wat hij had. Ik dacht dat mijn hele wereld instortte.

Ander kind
Wij hebben het euthanasieaanbod van de artsen geweigerd en zijn voor die ene procent gegaan. En gelukkig maar, want Malik had het overleefd. Maar hij werd niet wakker als de oude Malik. Na zes weken in het UMC werd Malik wakker als een meervoudig gehandicapt kindje dat geen contact meer maakte met de buitenwereld.
Ons hele leven veranderde van de een op de andere dag. Onze dochter van toen 3,5 jaar had het er moeilijk mee. Ze kon niet meer met haar broertje spelen en kreeg geen reactie van hem. Ook de aandacht voor haar werd minder, omdat Malik 24 uur verzorging nodig had. Hij kreeg sondevoeding in porties, meerdere anti-epileptica en werd meerdere malen per dag verneveld. Daarnaast moest Malik ook nog verzorgd en verschoond worden.
Ik ben geen verpleegkundige, maar ik had alles meteen onder controle. Toen Malik zijn sonde er eens ’s nachts uit trok, heb ik deze zelf vernieuwd. Dat ging zo goed, dat ik besloot om de sonde er in de toekomst zelf in te brengen.
Samen met mijn man kond ik de verzorging van Malik goed aan. Daarom besloten we geen thuiszorg in te schakelen. Een geschikte dagopvang konden we niet vinden.

Verbouwing
Ondanks dat we uiteindelijk de diagnose CPT1a, een behandelbare vetzuuroxidatiestoornis, hadden, was de aanvraag en het ontvangen van de voorzieningen niet zo positief. Zo deed de zorgverzekeraar moeilijk over een saturatiemeter, die de kinderarts voor ons had besteld. Voor veel voorzieningen duurde het maanden voordat we ze binnenkregen. Daarnaast duurde de verbouwing vier maanden in plaats van de afgesproken vier weken.

Toen de verbouwing eindelijk klaar was, kregen we eindelijk weer een beetje regelmaat en het gezinsleven terug. Maar na een aantal dagen belandde Malik weer in het ziekenhuis met een infectie. Weer een antibioticakuur, terwijl hij net een week ervoor de vorige kuur had afgemaakt.

Wereld stort voor tweede keer in
Na zijn ontslag kreeg nieuwe medicijnen tegen epilepsie. Een aantal dagen later, bleef hij maar slapen. Hij werd opgenomen en zijn ammoniakwaarde bleek verhoogd. Het duurde drie dagen, voordat hij wakker werd. Tijdens de opname had Malik continu ups en downs. Een paar dagen later had Malik zo’n acht insulten in een half uur tijd. Ondanks die insulten was Malik verder goed gehumeurd. De volgende ochtend kreeg ik van de verpleegkundige te horen dat het niet zo goed ging met Malik. Hij had ‘s nachts ineens koorts gekregen boven de 40 graden. Ook keek Malik heel sip en merkte ik dat hij zich niet lekker voelde. Op een gegeven moment kreeg hij een geel grauwe kleur waarop wij de kinderarts lieten bellen. Ik voelde dat het niet goed was en begon te huilen. Geloof me, als moeder zijnde voel je het aankomen, maar je wil het niet geloven.
‘s Middags om half drie vroeg de kinderarts ons of we even wilden meelopen. Mijn hart ging tekeer, want als je op kantoor wordt geroepen, kan dat niet goed zijn. Het ging erg slecht met Malik. Zijn waardes waren niet goed. Malik zou zich binnen een uur of vier uur moeten bewijzen, anders zou hij kunnen overlijden!
En dit hoor je dan voor een tweede keer. Weer stortte mijn wereld in. Die nacht is Malik overleden.

Na die tijd
Nadat we Malik in Turkije hebben begraven, kregen we de kinderarts bij ons thuis op bezoek. We vroegen naar de reden van Maliks overlijden. Het bleek dat de bacteriën in zijn lichaam zich zo snel hadden verspreid, dat eerst zijn nieren waren opgehouden met werken en daarna zijn lever. Dit kwam, omdat Malik erg vatbaar was. Hij is uiteindelijk niet overleden aan zijn stofwisselingsziekte, maar wel aan de gevolgen ervan, omdat de diagnose te laat is gesteld.
 

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.