Carnitine deficiëntie ECI
Categorie:
VetzuuroxidatieMeest gebruikte naam:
Carnitine deficiëntieSamenvatting:
Carnitine Deficiëntie is in feite hetzelfde als carnitine transporter deficiëntie. Onder de naam 'carnitine transporter deficiëntie' vallen verschillende zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekten. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.Defecten in het carnitine transport zijn zogenoemde 'vetzuuroxidatiestoornissen', stoornissen in de verbranding van vetten uit het voedsel. De vetverbranding is een proces waarbij in veel kleine stapjes de vetten uit het voedsel worden afgebroken.
De symptomen bij een defect in het carnitinetransport worden verder beschreven in de ziektebeschrijving van OCTN2 deficiëntie.
Datum laatst bewerkt:
2012-01-31 11:34:53Disclaimer
Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.
Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.
Postbus 664
8000 AR Zwolle
