Carnitine / acylcarnitine translocase deficiëntie

Categorie:

Vetzuuroxidatie

Synoniemen:

Carnitine translocase deficiëntie
Carnitine/acylcarnitine translocase deficiëntie
CACT deficiëntie / deficiency

Meest gebruikte naam:

Carnitine / acylcarnitine translocase

Samenvatting:

Carnitine / acylcarnitine translocase Deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.
Carnitine / acylcarnitine translocase deficiëntie is een zogenoemde 'vetzuuroxidatiestoornis'. De vetverbranding is een proces waarbij in veel kleine stapjes de vetten uit het voedsel en uit de vetvoorraden in het lichaam worden afgebroken. Patiënten met carnitine / acylcarnitine translocase deficiëntie missen een Enzym waardoor de vetverbranding verstoord is. Als zij langere tijd niets eten, kunnen ze hun vetvoorraad niet aanspreken. Het energietekort dat daardoor ontstaat kan schade veroorzaken in de hersenen. Ook het hart en de spieren kunnen aangedaan zijn.
De ziekte is niet te genezen. Wel is er behandeling mogelijk, waarmee de symptomen van de ziekte kunnen worden bestreden. De meeste patiëntjes worden niet oud, de meeste overlijden voor de peuterleeftijd.

Datum laatst bewerkt:

2012-01-31 11:34:53

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.