Benigne / adulte cystinose

Categorie:

Cystinose

Synoniemen:

Benigne cystinose
Adulte cystinose
Adult nonnephropathic cystinosis
Ocular nonnephropathic cystinosis

Meest gebruikte naam:

Cystinose

Samenvatting:

Cystinose is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. De stofwisseling kan ook verstoord zijn doordat een transporteiwit niet goed werkt. Een bepaalde stof kan bijvoorbeeld niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel. Als dit klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.
De symptomen van cystinosepatiënten komen vooral tot uiting in de nieren. Door behandeling met medicijnen is de leeftijd waarop patiënten een niertransplantatie moeten ondergaan een stuk verhoogd. Ook de lange-termijn-verwachtingen van de behandeling lijken goed, maar meer onderzoek is nodig.
Meer over benigne cystinose vindt u onder 'Cystinose'.

Datum laatst bewerkt:

2012-01-31 11:34:53

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.