Batten-Spielmeyer-Vogt CLN3

Categorie:

Neuronale Ceroid Lipofuscinose (CLN)

Synoniemen:

Juveniele Neuronale Ceroid Lipofuscinose
J-NCL
Ziekte van Batten Spielmeyer Vogt
BSV
Ceroid lipofuscinosis, neuronal type 3
CLN3
Batten disease

Meest gebruikte naam:

Batten-Spielmeyer-Vogt (NCL3 / CLN3)

Samenvatting:

De ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt (NCL3) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel, terwijl het mogelijk belangrijke product te weinig of soms helemaal niet meer gevormd wordt. Deze situatie kan tot min of meer ernstige klachten leiden. Dit noemen we een stofwisselingsziekte.
De ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt (BSV) is een voortschrijdende zenuwafbrekende aandoening die wordt gekenmerkt door blindheid, epilepsie en dementie en leidt tot een vroegtijdige dood.

Uit het blad 'Wisselstof':

Datum laatst bewerkt:

2012-01-31 11:34:53

Ervaringsdeskundigen:

Rémon is vijftien jaar en heeft de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt (BSV). ‘Tot zijn vierde was er niks aan de hand en speelden we ook samen buiten, zoals broers en zussen doen’, aldus Rémon’s drie jaar oudere zus Chantal. Toen hij in de kleuterklas zat, viel het op dat hij slecht zag. Omdat zijn zicht achteruit ging, bezocht hij met zijn ouders het ziekenhuis. Hij kreeg alle mogelijke hulp van leerkrachten en tevens ambulante begeleiding vanuit Visio, een organisatie voor blinden en slechtzienden. Na jaren van onzekerheid over de oorzaak van zijn slechte zicht, kwamen zijn ouders erachter dat Rémon BSV heeft. Hij was toen acht jaar oud. Een gesprek met de moeder en zus van Rémon.

Diagnose

In groep drie van de basisschool bleek het een onmogelijke opgave om de snelle achteruitgang van Rémon’s gezichtsvermogen nog te kunnen opvangen. Rémon’s moeder Carla: ‘Het was duidelijk dat er meer aan de hand was dan alleen iets met zijn ogen. De oogarts was er maar vaag over. Ik heb bij de kinderarts voor metabole ziekten aangedrongen op een genetisch onderzoek. Helaas kwam het slechte voorgevoel dat er meer aan de hand was uit en werd vastgesteld dat Rémon de ziekte BSV heeft. Het was alsof er een bom insloeg! Hoe kon het gebeuren, dat ons vlotte, innemende mannetje er ineens zo slecht voor stond?’

Verwerking

De diagnose was een enorme klap. In het begin waren er alleen maar oogproblemen en een progressieve ziekte hadden de ouders niet verwacht. Dat is moeilijk te accepteren. Carla: ‘We gingen lezen en speurden internet af, in de hoop een remedie te vinden. Uiteindelijk drong het tot ons door dat er helaas – op dit moment – geen genezing voor BSV bestaat.’ Drie jaar later heeft ze het samen met haar man Jacques aan Chantal verteld. Ook voor haar is het erg moeilijk. Chantal: ‘Je zag eerst niks aan hem. Zijn zicht werd minder, dat had ik wel door, want toen zaten we ook samen op de basisschool. Daar wist iedereen wel dat ik een blind broertje heb. Dat hij een erfelijke Stofwisselingsziekte heeft weet niemand op de middelbare school. Ik heb het alleen aan een paar goede vriendinnen verteld. Ik praat er liever niet over.’

Informatie

‘Omdat de kinderneurologen en kinderartsen meestal minder van de ziekte weten, dan jezelf al gelezen of gehoord hebt, kregen we weinig aanvullende informatie’, aldus Carla. ‘Pas toen Rémon op een school voor blinden en slechtzienden in Amsterdam zat, kregen we goede ondersteuning. Omdat ze daar al eerder een meisje met BSV op school hadden gehad, waren de leerkrachten al meer gewend aan BSV dan wijzelf. Hun verhalen en ervaringen gaven ons de kans om uit het “doemdenken” te komen. Zij lieten ons met name merken dat BSV kinderen ook op hun niveau gewoon lekker meedoen.’ Via de vrijwilligersorganisatie Brand New Day – die BSV families als unieke doelgroep heeft gekozen – kwam Rémon’s gezin in contact met andere kinderen met BSV en hun ouders. BND organiseert jaarlijks een Fun dag voor het hele gezin. Op die dag is er volop gelegenheid om ervaringen uit te wisselen met andere ouders. Chantal vond dit vooral erg confronterend: ‘Er waren daar kinderen die er veel slechter aan toe waren dan Rémon. Die al in een rolstoel zaten en aan wie de achteruitgang goed te zien was. Dat vind ik heel moeilijk om te zien, omdat ik weet dat Rémon ook die kant op zal gaan. We hebben thuis een boekje waarin staat hoe BSV verloopt, maar daar lees ik niet graag in.’

School

Tot en met groep drie heeft Rémon op de gewone basisschool gezeten, met ondersteuning van een ambulante begeleidster vanuit Visio. Carla: ‘Omdat Rémon niet meer voldoende mee kon komen, adviseerde zij ons de overstap naar het Speciaal Onderwijs van Visio.’

Zo reisde Rémon op achtjarige leeftijd dagelijks op en neer met de taxi naar een school in Amsterdam. Na drie jaar liep hij ook hier vast. Inmiddels zit hij alweer bijna vier jaar op een school waar ook het Expertise Centrum voor BSV is gevestigd. ‘Rémon is erg leergierig en gaat graag naar school, waar hij ook zijn vriendjes heeft gevonden. Er is een woongroep speciaal voor BSV kinderen. Sinds kort logeert Rémon twee nachtjes per week op deze woongroep’, vertelt Carla.

Blind

Pas rond zijn vijfde werd opgemerkt dat Rémon minder kon zien. De gezichtsveld onderzoeken lieten zien hoe het er werkelijk voorstond: op zevenjarige leeftijd had hij nog ongeveer vijftig procent zicht. Op zijn elfde was hij volledig blind. Achteraf is het bijzonder om te beseffen hoe flexibel kinderen zich kunnen aanpassen aan het steeds minder kunnen zien. Rémon heeft wel een blindengeleide stok, maar daar kan hij niet zelfstandig mee lopen. Carla: ‘Het is wel prettig als een soort herkenning voor de buitenwereld. Dat ze aan de kant gaan als je met hem op straat loopt en je hem niet om iedereen heen hoeft te leiden.’

Mentaal

Bij BSV vindt er een soort omgekeerde ontwikkeling plaats. Daardoor zit Rémon geestelijk nu op het niveau van groep drie met leren. ‘Ondertussen is hij wel een vrolijk, leergierig mannetje, dat over veel dingen wel iets weet te melden. Hierdoor compenseert hij enigszins zijn handicaps en kan hij onverwacht slim uit de hoek komen. Rémon mag dan wel kinderlijk overkomen, maar hij pubert net zoals andere kinderen van zijn leeftijd. Zo wordt hij ook voor het eerst verliefd, maar in tegenstelling tot de meeste pubers is hij er kinderlijk open over’, aldus Carla.

In de omgang is Rémon niet altijd even makkelijk. Chantal: ‘Hij wordt sneller boos merk ik, als je hem ergens mee wilt helpen. Het is dan net of hij het niet waardeert, maar ik denk dat hij het gewoon niet door heeft.’ In de buurt heeft Rémon geen sociale contacten. Vroeger op de basisschool ging het ook moeizaam. Carla: ‘Je bent als gehandicapte toch altijd een beetje een buitenstaander.’ Iedere woensdagmiddag komt er iemand van de thuiszorg om met Rémon iets leuks te doen. ‘Die komt dan echt voor hem en je merkt dat hij dat fijn vindt.’ In de woongroep heeft Rémon wel contacten. Hij gaat daar heel sociaal om met de andere jongeren.

Spierkracht

Doordat geleidelijk aan de zenuwen worden aangetast, gaat ook zijn spierkracht achteruit en loopt Rémon steeds moeilijker. Hij zakt op een dag wel zo’n tien keer door zijn benen, maar hij staat ook gewoon weer op. Zijn spraakvermogen wordt ook steeds minder. Hoewel Rémon voor de buitenwereld al langer moeilijk te verstaan was, kon zijn familie hem nog wel begrijpen. Carla: ‘Langzaam aan wordt het zelfs voor ons pittig om hem nog te kunnen volgen. Jammer genoeg is het voor Rémon dan frustrerend, als hij na de zoveelste herhaling nog steeds niet wordt begrepen.’

Inmiddels is de badkamer aangepast, zodat deze voor de toekomst rolstoeltoegankelijk is. Onlangs is er ook een traplift geïnstalleerd. ‘Als ouders stimuleren we nog niet het veelvuldig gebruik van rolstoel of traplift. Gelukkig wil Rémon zelf zo lang mogelijk blijven traplopen en pas als hij te moe is, de traplift gebruiken. Dat is goed voor onderhoud van zijn spieren.’

Vakantie

Het gezin gaat nog gewoon elk jaar op vakantie. Met de auto naar Frankrijk of Italië. Dit wordt wel elk jaar moeilijker. Door de conditie van Rémon kunnen ze bijvoorbeeld minder stadjes bezoeken en bij wandelingen gaat een rolstoel voor hem mee.

Toekomst

Over de toekomst denkt Carla liever niet teveel na. ‘Je leeft meer in het heden. Pluk de dag.’ Toch zijn ze bezig met zich op de toekomst voorbereiden. Een voorbeeld hiervan is de traplift. ‘Ik wil hem toch zo lang mogelijk thuis houden. Gelukkig doet Rémon het ook goed in de woongroep. Wanneer het nodig mocht zijn, kan ik hem daar in ieder geval met een gerust hart aan de begeleiding toevertrouwen.’

Martine de Groot (18) heeft Batten-Spielmeyer-Vogt (BSV). Dit is een ziekte waarbij pigmentstoffen worden opgeslagen in alle lichaamcellen, maar voornamelijk in de zenuwcellen van patiënten. Daardoor wordt de ziekte vooral gekenmerkt door blindheid, epilepsie en dementie. Er zijn in Nederland ongeveer 40 patiënten met BSV.

Tot de leeftijd van 4 jaar was er niets aan de hand met Martine. Een druk, vrolijk kind, die misschien wat onstuimig door het huis rende en meerdere keren viel of ergens tegen aan liep. Op aanraden van de consultatiearts bezochten de ouders een oogarts. Daar kregen zij de schrik van hun leven: Martine bleek nog maar voor 25% te kunnen zien. De diagnose Retinitis Pigmentosa werd gesteld; een erfelijke oogaandoening waarbij het pigment in de oogcellen ophoopt.

Ondanks deze diagnose bleven de ouders hoopvol: "Je wereld stort in als je zoiets hoort, maar toch dachten we: met blindheid kun je ook nog van alles. Je kunt naar school, zelfstandig wonen, werken". Anderhalf jaar later was Martine volledig blind.

Maar al snel kwam de volgende klap in haar jonge leventje. Drie jaar nadat de oogaandoening was vastgesteld kreeg Martine de eerste epileptische aanval. Jos en Ria werden doorverwezen naar Professor Barth; een kinderneuroloog van het AMC in Amsterdam. Hij liet Martine's bloed analyseren en maakte een hersenscan, zodat hij kon zien of ze daadwerkelijk een epileptische aanval had gehad. Ook werden de ouders gevraagd naar het leergedrag en de ontwikkeling van hun dochter.

Al snel kwam de diagnose; Martine had BSV. Zoals de meeste ouders die de diagnose stofwisselingsziekte te horen krijgen, wisten haar ouders, Jos en Ria vrijwel niets; "Ja, je weet dat je kind steeds slechter en niet oud zal worden, maar van wat er precies allemaal bij komt kijken heb je geen idee." We dachten uit de luiers te zijn, maar eigenlijk krijgen we nu weer een klein kind", aldus Jos en Ria. De levensverwachting van een BSV-patiënt ligt tussen 18 en 30 jaar, maar kan afwijken.

In het begin stelden ze vragen aan andere ouders over de problemen met de slechtziendheid van Martine, inmiddels zijn de tijden veranderd. "Maakten we ons vroeger zorgen om haar blindheid, nu hebben we het over de komst van een tillift voor bij haar bed. In de toekomst zal bijvoorbeeld het gebruik van sondevoeding een vraagstuk worden", zo weten de ouders uit verhalen van andere BSV ouders.

Martine woont sinds haar elfde intern in het blindeninstituut Bartimeushage in Doorn. Dit is een zorginstelling voor meervoudig gehandicapten met, naast andere problemen, een visuele handicap. Het is ook een expertisecentrum op het gebied van BSV.

De 4 jongens en 3 meisjes waar Martine mee samenwoont, hebben allemaal deze ziekte. De 'dementerende groep' worden ze ook wel genoemd; naar de geheugenstoornissen die bij deze ziekte optreden. De parkinsonachtige verschijnselen en de mompelende spraak zijn de andere symptomen die de bewoners gemeen hebben.

Jos en Ria zijn blij als Martine een weekend thuis is, maar geven toe dat het verzorgen veel energie kost. De laatste jaren praat Martine zeer slecht, dus kost het veel moeite haar te verstaan. Ook fysiek is het zwaar, Martine is namelijk vrij groot. "Als ze een epileptische aanval krijgt moet ze in bed getild worden, dit kan ik bijna niet meer alleen", aldus Ria.

Er zijn inmiddels veel dingen in huis aangepast. Een van de meeste belangrijk adviezen die ze van andere ouders hebben gehad is: vooruit kijken en proberen te anticiperen op de veranderingen die nog komen gaan. "Zoals de aanbouw aan ons huis, om Martine een slaap- en badkamer op de begane grond te geven", memoreert Jos; "Toen we eraan begonnen vonden we dit eigenlijk niet nodig, maar tegen de tijd dat vergunning was aangevraagd en de aanbouw af was, was Martine hier echt wel aan toe."

Bij de aanbouw kregen Jos en Ria het idee om een intercom en camera in Martine's kamer te plaatsen. Nu kunnen ze 's nachts, vanuit hun eigen slaapkamer, hun dochter zien. Haar moeder is zeer blij met deze oplossing; "Als ze voorheen op haar kamer was, ging ik regelmatig kijken of alles goed ging. Nu zien we op de camera direct wat de geluiden die ze maakt betekenen."

Want die geluiden kunnen een alarmsignaal zijn; één van de kenmerken van BSV zijn epileptische aanvallen. In het begin voelde Martine de aanval aankomen waardoor ze haar ouders kon waarschuwen en alvast kon liggen. Nu niet meer. Gelukkig heeft Martine de meeste aanvallen in bed.

Martine heeft zelf geen idee dat ze ziek is en zoveel van haar familie vraagt, wat af en toe voor irritaties zorgt. Natuurlijk willen Jos en Ria alles voor hun kind doen, maar ze zijn ook van mening dat je als ouder met een ziek kind ook aan jezelf moet blijven denken. "Als je jezelf niet verzorgt heeft je kind namelijk ook niets aan je". Voor sociale hulp komt er een maatschappelijk werker af en toe bij de familie thuis.

Martine's achteruitgang was ook te merken in de favoriete hobby van de familie: fietsen. Vroeger kon Martine nog mee op de tandem, maar door Martine's aanvallen werd te gevaarlijk, zowel voor Martine als de bestuurder. De oplossing was een rolstoelfiets, waarbij de Martine in de rolstoel zit en degene achterop de fiets bestuurd.

De ouders hebben er direct na de diagnose voor gekozen om de kinderen niet alle informatie en ontwikkelingen van Martine in één keer te vertellen, maar af te wachten tot de kinderen dit zelf kwamen vragen. Broer Bas (16) en zus Rianne (21) gingen verschillend om met de ziekte van Martine. De oudere zus Rianne maakte bewust mee hoe haar ogenschijnlijk gezond zusje ongeneeslijk ziek werd verklaard. Zij wilde in het begin dan ook absoluut niet weten wat de leeftijdsverwachting van haar Martine was. Bas maakte daarentegen vroeger minder mee en ging op oudere leeftijd veel vragen stellen.

Tegen familie en vrienden hebben Jos en Ria zich behoudend opgesteld. "Iedereen in onze omgeving weet ongeveer wel wat er met Martine aan de hand is, maar het is gewoon zo moeilijk voor te stellen. Dat begrijpen wij ook wel. Soms heb ik zelfs het gevoel dat ik lieg als ik vertel over de toekomst van Martine; het is voor ons al zo onwerkelijk, hoe moet het dan voor de mensen om ons heen zijn?"

Larissa (22) heeft de ziekte Batten-Spielmeyer-Vogt (BSV)

Pas halverwege groep 3, werd ontdekt dat Larissa slechtziend was. Totdat ze 6,5 jaar oud was, had niemand dit opgemerkt. Waarschijnlijk heeft ze de eerste jaren een normale ontwikkeling doorgemaakt en zag ze redelijk goed. Larissa was nooit ziek, speelde met andere kinderen en was altijd vrolijk. Het enige wat opviel, was dat ze steeds vaker en sneller moe was.

Doordat Larissa zo intelligent was en doordat de basisschool en de Ambulant begeleider goed meewerkten, kon Larissa op een gewone basisschool blijven. Aan het eind kon ze met haar CITO score naar de havo. Maar vanwege haar blindheid en de epilepsie die er in groep 8 bijkwam, is zij naar het speciaal voortgezet onderwijs voor blinden en slechtzienden gegaan. Dit was ver van huis en ze moest elke dag met de taxi op en neer. Het werd steeds moeilijker voor Larissa om een hele schooldag vol te houden. Uiteindelijk vond ze haar plek op een Mytylschool dichter in de buurt. Daar heeft ze in vijf jaar haar VMBO-TL gedaan. Haar diploma kreeg ze een jaar later, nadat ze op het ROC haar laatste vak, maatschappijleer, had afgesloten. Larissa kan zich van dit laatste schooljaar niks meer herinneren. Vanaf toen bleek dat haar korte termijn geheugen heel slecht geworden was.

Sinds 2009 gaat Larissa naar een dagactiviteitencentrum. Eerst slechts twee ochtenden per week naar een centrum voor meervoudig gehandicapte, slechtzienden. Sinds 2010 is dit teruggebracht naar één ochtend en is dit uitgebreid met drie hele dagen bij een centrum voor meervoudig gehandicapten in haar woonplaats. Binnenkort (per 1 augustus 2011) neemt zij afscheid bij het dagactiviteitencentrum voor blinden en slechtzienden en gaat nog een extra dag naar het centrum in haar woonplaats. Hier maakt zij sierraden. Zij kan er na de lunch gewoon op de groep slapen op een driezitsbank, zodat zij altijd onder toezicht is en de dag, die tot half 4 duurt, vol kan houden.

Dromen

Larissa droomde de raarste dingen en ging ook van alles doen in haar slaaptoestand. Dit is begonnen toen Larissa het medicijn Lamotrigine slikte en sinds ze met dit medicijn gestopt is, zijn de hallucinaties wel minder geworden, maar helaas niet helemaal over gegaan. Dit verschijnsel hoort ook bij haar ziekte. Larissa werd de afgelopen twee jaar 's nachts heel vaak wakker. Dit zou kunnen duiden op epileptische activiteit in de hersenen. Net te weinig om tot een aanval te komen, maar genoeg om haar wakker te maken. Sinds een paar weken slaapt Larissa opeens weer goed door, zonder dat er een aanpassing in de medicatie is geweest. Wel heeft ze regelmatig overdag verwarde buien. Van de Lamotrigine werd haar eetlust ook minder, waardoor ze op een gegeven moment bijna niets meer at en teveel gewicht verloor. In de hoop haar eetlust terug te krijgen is Larissa toen weer gestart met Depakine. Depakine slikte Larissa ook toen ze 12 jaar was. Ze had toen altijd honger en kwam in korte tijd veel aan. Sinds ze nu weer Depakine slikt, is haar eetlust weer helemaal terug gekomen. Fijn, maar ook zorgelijk, want te veel eten is ook niet goed. Larissa beweegt erg weinig, dus teveel aankomen is een reëel probleem. Snel een hongergevoel hebben, is niet fijn voor Larissa. In het begin is Larissa flink aangekomen, wat ook moest en gelukkig is ze nu al heel lang op hetzelfde (normale) gewicht. Ook haar eetlust is normaal.

Als Larissa net geslapen heeft of erg moe is, vergeet ze voortdurend waar ze is. In haar dromen is Larissa dikwijls niet blind. Toen ze laatst wakker werd, riep ze: ‘Ik zie opeens niks meer’…

Verder heeft Larissa steeds vaker last van waanideeën. Deze waangedachten lijken veroorzaakt te worden door bijvoorbeeld stukjes filmverhaal, die een eigen leven gaan leiden tijdens haar slaap.

Gezelligheidsmens

Vrienden en familie spelen een belangrijke rol in het leven van Larissa. Regelmatig heeft ze een huiskamerfeestje thuis, om op die manier een beetje contact te houden met leeftijdgenoten. De kinderen die ze de laatste 6 jaar pas heeft leren kennen, vergeet Larissa telkens, maar vlak voor elk feestje leggen haar moeder en zus Larissa opnieuw uit wie er allemaal komen en waar ze hen van kent.

Tegenwoordig krijgt Larissa op bijna elk vrijdagavondfeestje en op elk familiefeestje een epilepsieaanval. Het gaat er meestal nogal chaotisch aan toe en misschien wordt Larissa daar in haar hoofd dan ook onrustig van. Vooral als er veel mensen om haar heen zijn die met elkaar praten, gebeurt dit. Larissa kan het allemaal niet volgen en hoort te veel geluiden. Ook raakt ze in zulke gevallen een beetje in paniek als ze niet weet waar haar moeder precies is.

Achteruit

Larissa is de laatste jar

en geestelijk duidelijk achteruit gegaan. Veel van haar eigen-aardigheden komen daardoor de laatste tijd niet meer zo goed naar voren. De woordgrapjes die ze zo leuk vond, kan ze nu niet meer vatten, maar soms verbaast ze je door in een helder moment opeens een rake opmerking te plaatsen of een slimme vraag te stellen. Ze kan gelukkig nog wel vriendschappelijk plagen. Ze heeft de grootste lol als ze naar haar voorhoofd wijst om aan te geven dat iemand (bijv. vader, moeder of oom) een beetje getikt is.

Larissa is zich niet bewust van haar eigen lichamelijke en geestelijke achteruitgang. Ze is 22 jaar en geniet nog elke dag van het leven.

Disclaimer

Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.

Zoeken naar ziekten of bekijk de lijst met alle ziektebeelden.