Aspartylglucosaminurie

Categorie:

MPS en Oligosaccharidoses

Synoniemen:

AGU
Aspartylglucosaminurie
Glycosylasparaginase deficiency / deficiëntie
Aspartylglucosaminidase deficiency / deficiëntie
AGA deficiency / deficiëntie
Glycoasparaginase deficiency / deficiëntie

Meest gebruikte naam:

Aspartylglucosaminurie

Samenvatting:

Aspartylglucosaminurie (AGU) is een zeer zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.
Kinderen met AGU worden normaal geboren, maar beginnen zich na enkele jaren anders te gedragen dan leeftijdsgenootjes. Ze raken achter in hun ontwikkeling en zijn erg druk. Gedurende hun leven gaan de patiënten lichamelijk en geestelijk steeds meer achteruit, waarbij de verstandelijke handicap lange tijd het meest aanwezig is.

Uit het blad 'Wisselstof':

 

Datum laatst bewerkt:

2012-01-31 11:34:53

Ervaringsdeskundigen:

Violet (29) heeft aspartylglucosaminurie. Zij is de jongste  van  vier  kinderen. Haar moeder vertelt over haar.

Haar ontwikkeling was niet afwijkend in het begin voor ons en het consultatiebureau. Wel was Violet chronisch verkouden en had ze regelmatig oorpijn. Nadat de KNO arts  voor de tweede keer buisjes plaatste, ging het balletje rollen. Zij was toen 3 ½ jaar. Haar spraakachterstand haalde zij niet of nauwelijks in. Vervolgens onderging onze dochter een gehoortest en de psychologe, die  hierbij betrokken was, vertelde mij dat er met het gehoor niets mis was, maar dat ons kind “knots knetter gek” was.
Gelukkig nam de huisarts ons serieus en kregen we van hem een verwijzing naar een UMC. Met veel inspanning werd de diagnose Aspartylglucosaminurie daar gesteld op vierjarige leeftijd. Het leven van Violet werd na de diagnose eenvoudiger, omdat wij wisten wat zij had. Ons verwachtingspatroon werd bijgesteld. Wij  konden de optimale koers voor haar uitzetten. Deze koers is gigantisch veel aangepast. Soms  speelden wij te laat in op haar retardatie.

Begeleiding
Violet is tot en met haar 18e jaar begeleid door een voortreffelijke algemeen kinderarts. In het UMC luisterde men aandachtig en noteerde onze ervaringen. De verschijnselen  werden zo goed mogelijk bestreden. Haar absences  werden aangepakt net als haar allergie. De kinderarts metabole ziekten consulteerden wij slechts één keer. Ook deze arts noteerde onze bevindingen maar kon niets toevoegen. Onze huisarts stond altijd paraat om de huis-, tuin-, en keukenkwaaltjes te bestrijden en mijn emotie te beperken. Het luisterend oor van de kinderarts, een keer per half jaar, en de steun van de huisarts gaven rust. Beter konden zij Violet niet maken. Haar ziekte kent geen genezing, slechts een intens gemene sluipende retardatie.

Uit huis
Violet ging steeds meer zorg, aandacht en begeleiding vragen. Deze werd haar eerst geboden door haar “zorgvriendinnen”, die werkzaam waren bij ons thuis. Op 26-jarige leeftijd is Violet officieel elders gaan wonen. Onze oudste drie kinderen zijn rond hun 19e uit huis gegaan. Toen ze nog thuis waren, leerde Violet veel van hen, spelenderwijs. Ze bleef tot haar 18e op de ZMLK school en  bezoekt nu reeds tien jaar een antroposofische werkplaats, voor dagbesteding.
We worden ouder. Uiterst dierbare mensen overleden in de afgelopen jaren. Het zet een mens tot nadenken. Het kan ons ook overkomen. Het besluit om Violet elders te laten wonen, was een kwestie van tijd. Ik moest er vooral naar toe groeien. Violet stond reeds lange tijd ingeschreven bij een antroposofische instelling. Nadat het besluit genomen was, viel de emotie weg. De wetenschap dat zij een eigen plekje elders heeft, geeft ons en de andere kinderen rust. Bezorgd en betrokken blijf ik vooral als haar moeder en ook als haar mentor en bewindvoerder.
Dit jaar is moeizaam door haar retardatie. Ik moet haar ook in deze situatie loslaten. Violet sprak ooit duidelijk Nederlands. Nu  kan zij zich nog nauwelijks uiten. Verdrietig is het voor haar te ervaren dat de wereld haar niet meer begrijpt door haar afnemende spraakvermogen.
Voor het huis alwaar zij woont, is het regelmatig moeilijk om daar op in te spelen. Het buitenshuis wonen,  geeft haar echter  de prikkels die wij haar niet meer kunnen bieden. Het geeft ons rust  dat zij zich veilig voelt elders.

Thuis thuis
Nimmer aflatende zorg en veel communiceren met  haar huis blijft een vereiste. Hoe groot de zorg wordt, weten wij niet. Elke veranderde situatie  zullen wij met elkaar  moeten oplossen.
Violet is om het weekend bij ons “thuis thuis”, zoals wij dat noemen. Wij verheugen ons  steeds weer op haar aanwezigheid en genieten met haar  van de meest eenvoudige dingen. Na drie nachtjes bij ons  te zijn geweest, vertrekt zij weer uitgerust en innig tevreden naar de dagbesteding.
 

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.