Aspartoacylase deficiëntie (Canavan)
Categorie:
Lysine / cerebrale organische zurenSynoniemen:
Ziekte van CanavanZiekte van Canavan-Van Bogaert-Bertrand
Spongy degeneration of the central nervous system
Aspartoacylase deficiency / deficiëntie
ASPA deficiency / deficiëntie
Meest gebruikte naam:
Canavan, ziekte vanSamenvatting:
De ziekte van Canavan is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. De ziekte van Canavan is een zogenaamde “leukodystrofie”, een erfelijke, progressieve ziekte van de witte stof van de hersenen. De afbraak van witte stof in de hersenen leidt bij patiënten tot allerlei problemen, zoal een motorische ontwikkelingsachterstand, zwakke spieren, slechter zien en soms epilepsie. Op dit moment is er nog geen behandeling voor de ziekte die afdoende is. De patiënten overlijden vaak voor de volwassen leeftijd aan complicaties van de ziekte.Datum laatst bewerkt:
2012-01-31 11:34:53Disclaimer
Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.
Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.
Postbus 664
8000 AR Zwolle
