Sandra was zwanger van hun tweede kindje: dochter Réza. Na een normale zwangerschap van 37 weken en vijf dagen is zij in een sneltreinvaart te wereld gekomen. In eerste instantie was er niets aan de hand. ’s Nachts moest ze toch vanwege ondertemperatuur en te lage bloedsuiker in de couveuse. Na drie dagen mocht ze naar huis. Eigenlijk ging het best goed, alleen dronk ze heel slecht en had ze iets een afwijkend uiterlijk (al viel dat niet op).
 

De verzorging thuis hebben ze een paar dagen volgehouden, waarna het ziekenhuis maar weer is ingeschakeld. Daar heeft Réza een weekje gelegen en hebben ze een gesprek met de kinderarts gehad. Deze kinderarts heeft toen alleen gezegd dat ze haar nog vaker zouden ontmoeten.
Réza deed het redelijk tot ze twee maanden oud was. Ze was vaak benauwd. Ze moest 24 uur ter observatie blijven in het ziekenhuis, uiteindelijk werd dat tien dagen. Ze bleek het rhinovirus te hebben. Toen ze weer naar huis mocht uit het ziekenhuis, kregen haar ouders de mededeling dat ze haar een slap kindje vonden, dat ze een abnormale voorkeurshouding had en heel erg gespannen was.

De arts wilde dat er een chromosomenonderzoek kwam. Bloed geprikt en wachten, wachten en nog eens wachten. Ondertussen deed Réza het best redelijk. “Je gaat je grenzen verleggen. Als ze steeds iets meer drinkt dan komt ze er wel. Gewoon iets vaker de fles proberen te geven.” De maand erna ging nog steeds redelijk.

Vervolgens werd Réza weer verkouden en behoorlijk ook. Naar de huisarts geweest maar die kon niets doen, Réza moest uitzieken. ’s Avonds toch maar naar de huisartsenpost, door naar het ziekenhuis. RS virus. Dat was op een woensdag en vrijdags lag ze al in het UMC aan de beademing en andere apparatuur. Daar is het balletje verder gaan rollen. Ze heeft de nodige onderzoeken gehad, bloedonderzoeken, urine afgenomen, neuroloog en metabole arts erbij.

Na twee weken mocht Réza weer naar hun eigen ziekenhuis en na een paar dagen naar huis. Het ging redelijk. Wel had ze astmatische klachten. Pufje hier en een pufje daar en zo ging ze de rest van de maanden door. Elke week kreeg en krijgt ze fysiotherapie. En tot ze 9 maanden oud was, heeft ze elke maand een paar dagen in het ziekenhuis gelegen met astmatische klachten of buikgriep.
 

Toen Réza 5 maanden was, is het gezin bij een metabool kinderarts geweest in het UMC. Daar werd het vermoeden geuit dat Réza een Stofwisselingsziekte heeft. Een stapelingsziekte, maar er kon nog niet verteld worden welke en ook niet of het behandelbaar was. De artsen hadden nog meer urine en bloed nodig.

Een maand later kregen haar ouders een telefoontje van de metabole arts van het UMC met de mededeling dat Réza een niet behandelbare stofwisselingsziekte heeft. De vermoedens waren dat ze I-cell heeft. Dat zei haar ouders niet zoveel. Het bleek een hele ernstige aandoening te zijn en ze gingen overdonderd naar huis.
 

Ze hadden regelmatig telefonisch contact met de metabool arts. Er was een kans dat Réza Pseudo Hurler had. Ook heel ernstig, maar toch veel milder dan I-cell en toch wel een langere levensverwachting. Maar omdat te kunnen onderscheiden, moest Réza een huidbioptie ondergaan. Dat was nogal een gedoe.
 

Sinds ze 9 maanden is, krijgt Réza onderhoudende antibiotica en sinds die tijd is ze niet meer ziek geweest. Eén keer een heftige verkoudheid maar geen ziekenhuisopname en één keer een neusverkoudheid van maar een paar dagen. Het is heel apart maar vanaf die tijd ontwikkelt zij zich enorm snel en is haar afwijkende uiterlijk erg “bijgetrokken”. En ook heel belangrijk, ze zat en zit zo lekker in haar velletje en is supervrolijk. Het is een echt lachebekkie. Sinds Réza niet meer regelmatig ziek is, begint ze te zitten en te kletsen en dingen te doen als in haar handen klappen, als je haar dat tien keer voor hebt gedaan.
 

Réza is ongeveer één jaar, als het gezin weer naar het UMC gaat. De metabool arts keek toch wel erg op zoals ze vooruit is gegaan en zoals ze “bijgetrokken” is en dat ze zo goed kon zitten. Toen kregen ze te horen dat Réza geen I-cell heeft en geen Pseudo Hurler, maar wat ze dan wel heeft, dat kan nog niemand ons vertellen. Dus het hele circus begint weer van voren af aan, bloed prikken, enz.

“Het is heel vreemd, maar we hebben nooit echt in zak en as gezeten. We hadden altijd zoiets van Réza is zoals ze is en ze heeft wat ze heeft en we genieten van haar zolang als dat kan.

 Natuurlijk hebben we wel momenten gehad dat het zwaar was en zijn er de nodige tranen geweest, maar over het algemeen hadden wij zoiets van: We kunnen wel moeilijk gaan doen, maar daar wordt het er voor ons en onze zoon niet gezelliger op en Réza wordt daar niet beter van. Gelukkig zijn we mensen die nogal nuchter en realistisch zijn en voor ons is dat tot op heden goed geweest.”
 

Nu gaat ze weer de medische mallemolen in en gaat het wachten weer beginnen. Als Réza zich blijft ontwikkelen, zoals ze nu doet en zo’n lekker grietje blijft, zijn haar ouders meer dan tevreden.