3-Phosphoglyceraat dehydrogenase deficiëntie

Categorie:

Proline en serine

Synoniemen:

3-Phosphoglyceraat dehydrogenase deficiency / deficiëntie
PHGDH deficiency / deficiëntie
Serine deficiëntie

Meest gebruikte naam:

3-Phosphoglyceraat dehydrogenase deficiëntie

Samenvatting:

3-Phosphoglyceraat dehydrogenase deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Bij 3-phosphoglyceraat dehydrogenase deficiëntie kan het lichaam niet voldoende van het aminozuur serine aanmaken. Dit leidt tot een aangeboren klein hoofd en hersenen, een achterstand in psychische en motorische ontwikkeling en epileptische aanvallen. Aanvulling van het serinetekort kan de epileptische aanvallen doen stoppen. Bij een vroege diagnose en behandeling (voor de geboorte) is er ook verbetering van de groei en ontwikkeling zichtbaar.

Uit het blad 'Wisselstof':

Datum laatst bewerkt:

2012-01-31 11:34:53

Ervaringsdeskundigen:

Disclaimer

Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.

Zoeken naar ziekten of bekijk de lijst met alle ziektebeelden.