3-Methylglutaconacidurie type 2 (Barth Syndroom)

Categorie:

Vertakte keten aminozuren

Synoniemen:

3-Methylglutaconacidurie type 2
Barth Syndroom
MGA, type 2

Meest gebruikte naam:

Barth syndroom (3-Methylglutaconacidurie type 2)

Samenvatting:

Het Syndroom van Barth (3-Methylglutaconacidurie type 2) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel, terwijl het mogelijk belangrijke product te weinig of soms helemaal niet meer gevormd wordt. Deze situatie kan tot min of meer ernstige klachten leiden. Dit noemen we een stofwisselingsziekte.
Het Barth syndroom is een Stofwisselingsziekte die alleen bij jongen voorkomt. De ziekte uit zich voornamelijk in hart- en spierproblemen. Met name door de hartproblemen kunnen patiënten vroegtijdig (in hun jeugd) komen te overlijden. Hoe eerder de ziekte wordt herkend, hoe beter de progrnose is voor de patiënt.

Uit het blad 'Wisselstof':

Als dit onbekend is, kunnen we deze tekst veranderen

Datum laatst bewerkt:

2012-01-31 11:34:53

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.