3-Methylglutaconacidurie type 1 (3-methylglutaconzuur CoA hydratase)

Categorie:

Vertakte keten aminozuren

Synoniemen:

3-Methylglutaconacidurie type 1
3-methylglutaconzuur CoA hydratase deficiëntie
3-methylglutaconyl CoA hydratase deficiency
3-MG-CoA-hydratase deficiency
MGA, type 1

Meest gebruikte naam:

3-Methylglutaconacidurie type 1

Samenvatting:

3-Methylglutaconacidurie type 1 is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Bij 3-Methylglutaconacidurie type 1 is het Enzym 3-methylglutaconzuur CoA hydratase niet of minder goed werkzaam. Daardoor kan het aminozuur leucine niet door het lichaam worden afgebroken en stapelen tussenproducten van dat afbraakproces zich op. Dit kan leiden tot hersenbeschadiging, wat zich onder andere uit als een achterstand in taal- en spraakontwikkeling. Er is geen behandeling voor 3-methylglutaconacidurie type 1. In sommige gevallen kan een aangepast dieet helpen, maar hier is nog niet voldoende informatie over, omdat de ziekte zeer zeldzaam is.

Uit het blad 'Wisselstof':

Datum laatst bewerkt:

2012-01-31 11:34:53

Ervaringsdeskundigen:

Disclaimer

Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.

Zoeken naar ziekten of bekijk de lijst met alle ziektebeelden.