2-Keto-adipine acidurie / 2-Amino-adipine acidurie

Categorie:

Lysine / cerebrale organische zuren

Synoniemen:

alpha-ketoadipine acidurie
ketoadipic aciduria
2-ketoadipic acidemia
aminoadipic aciduria
2-oxoadipic aciduria

Meest gebruikte naam:

2-Keto-adipine acidurie / 2-Amino-adipine acidurie

Samenvatting:

2-Keto-adipine acidurie / 2-Amino-adipine acidurie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. De ziekte valt onder de groep van organische zuren, waarbij patiënten verhoogde hoeveelheden organische zuren in hun urine hebben. Bij 2-Keto-adipine acidurie / 2-Amino-adipine acidurie  is niet duidelijk of de verhoogde uitscheiding ook tot ziekteverschijnselen leidt. Er zijn wel patiënten die symptomen hebben, zoals een vertraagde lichamelijke en geestelijke ontwikkeling. Soms is dit tijdelijk in de jonge jaren. De diagnose kan gesteld worden door urineonderzoek. In principe is er geen behandeling. Sommige patiënten hebben baat bij een lysine- of eiwitbeperkt dieet. Het veronderstelde enzymdefect is tot nu toe niet bij patiënten bevestigd.

Uit het blad 'Wisselstof':

 

Datum laatst bewerkt:

2012-01-31 11:34:53

Ervaringsdeskundigen:

 

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.