Toekenning subsidie CDG
NWO heeft een subsidie toegekend aan dr. Dirk Lefeber, klinisch biochemisch geneticus bij het UMC St. Radboud in Nijmegen. Lefeber krijgt geld voor apparatuur die hem helpt bij onderzoek naar glycosylering van eiwitten en lipiden. Glycosylering is het aanhechten van koolhydraatketens aan een eiwit. Dat is vaak nodig om het eiwit goed te laten werken.
Veranderingen in de glycosylering van eiwitten en lipiden worden geassocieerd met een groot scala aan ziekteprocessen, waaronder erfelijke glycosyleringsziekten (CDG). De toegekende innovatieve apparatuur kan uiterst gevoelige metingen verrichten.
CDG is een groep van ziekten, die voornamelijk neurologische problemen geeft. Vaak betekent dit dat de patiënt een ontwikkelingsachterstand heeft, al of niet in combinatie met epilepsie. De ernst van de ontwikkelingsachterstand en de epilepsie kunnen verschillen per patiënt. Ook kunnen er problemen onstaan in andere organen.
Veranderingen in de glycosylering van eiwitten en lipiden worden geassocieerd met een groot scala aan ziekteprocessen, waaronder erfelijke glycosyleringsziekten (CDG). De toegekende innovatieve apparatuur kan uiterst gevoelige metingen verrichten.
CDG is een groep van ziekten, die voornamelijk neurologische problemen geeft. Vaak betekent dit dat de patiënt een ontwikkelingsachterstand heeft, al of niet in combinatie met epilepsie. De ernst van de ontwikkelingsachterstand en de epilepsie kunnen verschillen per patiënt. Ook kunnen er problemen onstaan in andere organen.
