Nieuwe oorzaak ademhalingsproblemen bij Pompe
Onderzoekers van de Universiteit van Florida hebben ontdekt dat ademhalingsproblemen bij de ziekte van Pompe niet alleen het gevolg zijn van een verzwakte spierkracht. De signalen van de hersenen naar de ademhalingsspieren zijn te zwak om goed te kunnen ademen, zo ontdekte de onderzoekers in een muismodel van de ziekte.
Vooral kinderen met de ziekte van Pompe hebben ernstige ademhalingsproblemen, waardoor ze meestal voor de leeftijd van twee jaar komen te overlijden.
Op de Universiteit van Floriday beginnen ze deze zomer met een klinische studie naar gentherapie bij zes babies met de ziekte van Pompe. Het is de eerste keer dat er een onderzoek naar gentherapie in mensen gedaan wordt naar een neuromusculaire ziekte. Het normale gen dat het ontbrekende enzym alpha-glucosidase produceert, wordt in een adenovirus gespoten, wat in het middenrif van de patiënt ingespoten wordt. De bedoeling is dat dit virus de andere cellen "infecteert" met het normale gen voor het enzym. Met deze studie kan ook meteen gekeken worden naar de zenuwen die de signalen van de hersenen aan het de ademhalingsspieren moeten doorgeven. Dat is van belang, omdat een therapie (zoals enzymvervangingstherapie) op de lange termijn niet effectief genoeg is, als de rol van het zenuwstelsel bij de ziekte niet meegenomen wordt.
Vooral kinderen met de ziekte van Pompe hebben ernstige ademhalingsproblemen, waardoor ze meestal voor de leeftijd van twee jaar komen te overlijden.
Op de Universiteit van Floriday beginnen ze deze zomer met een klinische studie naar gentherapie bij zes babies met de ziekte van Pompe. Het is de eerste keer dat er een onderzoek naar gentherapie in mensen gedaan wordt naar een neuromusculaire ziekte. Het normale gen dat het ontbrekende enzym alpha-glucosidase produceert, wordt in een adenovirus gespoten, wat in het middenrif van de patiënt ingespoten wordt. De bedoeling is dat dit virus de andere cellen "infecteert" met het normale gen voor het enzym. Met deze studie kan ook meteen gekeken worden naar de zenuwen die de signalen van de hersenen aan het de ademhalingsspieren moeten doorgeven. Dat is van belang, omdat een therapie (zoals enzymvervangingstherapie) op de lange termijn niet effectief genoeg is, als de rol van het zenuwstelsel bij de ziekte niet meegenomen wordt.
