Nieuws Nieuws

Graag houden we je op de hoogte van nieuws op het gebied van stofwisselingsziekten.

• Dag vol informatie, herkenning en erkenning

  Dag vol informatie, herkenning en erkenning

  

  Op 9 maart was de CDG-bijeenkomst die werd gehouden in Barneveld. De dag kenmerkte zich door een mooie opkomst, interessante lezingen en waardevoll...

• Een mooie GSD-bijeenkomst zaterdag 2 maart 2024

  Een mooie GSD-bijeenkomst zaterdag 2 maart 2024

  

  Een dag om met veel plezier op terug te kijken. Waar in de ochtend presentaties gegeven werden over behandelingen en ontwikkelingen, over de psycho...

• Enquête levergebonden GSD glucose monitoring

  Enquête levergebonden GSD glucose monitoring

  

  Van het (metabole) GSD team kregen wij de vraag om een enquête met jullie te delen.

• Een mooie familiebijeenkomst Creatine Transporter Defecten

  Een mooie familiebijeenkomst Creatine Transporter Defecten

  

  Wat een mooie dag was het, zaterdag 3 februari! Onze nieuwe contactpersoon voor CTD, Kim Soesbergen, had deze dag georganiseerd voor de families di...

• Een samenvatting van de Internationale Niemann Pick bijeenkomst

  Een samenvatting van de Internationale Niemann Pick bijeenkomst

  

  Onze NPC contactpersoon Kim Mol nam deel aan de Internationale Niemann Pick bijeenkomst en stuurde ons haar verslag hiervan.

• Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen

  Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen

  

  Even voorstellen, Wij zijn Bas en Jennifer, samen met ons samengestelde gezin (Aiden, Jaylen, Liam en Noa) stellen we onszelf voor als jullie nieu...

• Peperduur medicijn voor MLD vergoed

  Peperduur medicijn voor MLD vergoed

  

  'Peperduur medicijn dat leven van Karsten (8) redde, wordt eindelijk vergoed.' Dat is de kop van het artikel dat 26 januari in RTLnieuws stond. En ...

• Nieuw contactpersoon Creatine Transport Defecten

  Nieuw contactpersoon Creatine Transport Defecten

  

  Voor Creatine Transport Defecten (CTD) hebben we een contactpersoon. Kim stelt zich graag aan jullie voor:

• Gezocht: volwassenen met de m.3243A>G mutatie (MELAS/MIDD)

  Gezocht: volwassenen met de m.3243A>G mutatie (MELAS/MIDD)

  

  Maastricht UMC is voor een klinische studie met patiënt-eigen spierstamcellen in m.3243A>G mutatiedragers op zoek naar volwassenen met de m.3243A>G...

• Het programma voor de GSD bijeenkomst is rond

  Het programma voor de GSD bijeenkomst is rond

  

  Met veel plezier heeft de klankbordgroep voor GSD en het metabole team van het UMCG samengewerkt aan het tot stand brengen van een interessant prog...

• Handboek dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten

  Handboek dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten

  

  De DIES (Diëtisten erfelijke stofwisselingsziekten) heeft een herziene uitgave uitgebracht van het Handboek dieetbehandeling bij erfelijke stofwiss...

• Podcasts over levend verlies

  Podcasts over levend verlies

  

  Van een van onze leden kregen we een tip over podcasts over levend verlies.